Herefejlődési zavarok
A herék fejlődési zavarai lehetnek mikroszkóposak (szövettanilag igazolhatók) és makroszkóposak (szabad szemmel is jól láthatók).
A herék makroszkópos rendellenességei közül a leggyakoribbak a következők:
- 1 Rejtettheréjűség (kriptorchizmus)
- 2 Herevízsérv (hidrokele)
- 3 Ondóvezetékek kétoldali hiánya
- 4 GAM-komplex (genital anomalies in the male = rejtettheréjűség, húgycsőzáródási zavar, hidrokele társulása)
- 5 A mikroszkópos rendellenességek közül megemlítendő a "Sertoli only szindróma
Sertoli only szindróma
Spermatogenesis arrest betegség
Rejtettheréjűség
A herék a magzati életben a hasüregben fejlődnek, majd hosszú vándorlás során, az élet első hónapjának végéig a lágyékcsatornán keresztül lejutnak a herezacskókban. Az esetek 2-3%-ában (koraszülötteknél ennél 10-szer gyakrabban) ez a folyamat nem következik be.
A rejtettheréjűségnek két veszélye van:
A spermiumok a magasabb maghőmérséklet mellett nem termelődnek, így a hasüregben rekedt here egyben meddő is lesz. amennyiben a rejtettheréjűség csak egyoldali, ennek gyakorlati jelentősége nincs, mert féloldali egészséges here mellett a férfi gyermeknemzésre alkalmas. A kezeletlen kétoldali rejtettheréjűség azonban könnyen végleges meddőséget eredményez.
A hasüregben rekedt here rákos elfajulásra hajlamos (gonadoblastoma képződése), ezért az idejekorán le nem szállt herét 30 éves korig érdemes a hasüregből eltávolítani.
A rejtettheréjűség oka
Az esetek egy részében ún. multifaktoriális betegség, vagyis bizonyos genetikai hajlam talaján környezeti hatásokra alakul ki. A szóba jöhető környezeti hatásokról keveset tudunk, a genetikai hajlam szerepére utal az a tény, hogy elsőfokú rokonok (apa-gyermek, testvér-testvér) érintettség esetén az ismétlődési kockázat 2% körül van.
A rejtettheréjűség terápiája
A rejtettheréjűség az élet első évének végéig többségében spontán megoldódik. Amennyiben ez nem következik be, hormoninjekciók (HCG) hatására a herék leszállhatnak. Csak a hormonkezelés eredménytelensége esetén lehet szó műtétről, melynek segítségével a heréket a herezacskóban rögzítik. A műtéti megoldásra mindenképp a nemi érés kezdete előtt (7 éves korig) kell sort keríteni.
A rejtettheréjűség kimenetele
A mai korszerű műtéti technika mellett jók a kilátások, az esetek döntő többségében a rejtettheréjűség gyógyítható a normális fogamzóképesség kialakulása mellett.
Herevízsérv
A rendellenesség lényege a here körüli hashártyanyúlvány (processus vaginalis) záródásának hiánya, aminek következtében a herezacskóban jelentősebb mennyiségű, hashártya eredetű folyadék gyülemlik fel. A rendellenesség többnyire spontán is meggyógyul, ha mégsem, a processus vaginalis sebészi zárásával a rendellenesség megoldható. A hydrokele a fogamzóképességet általában nem befolyásolja.
Az ondóvezeték kétoldali hiánya
Ritkán előfordulő, testi kromoszómához kötött lappangva (autoszomális recesszív) módon öröklődő fejlődési rendellenesség, melyre többnyire meddőség kivizsgálása során derül fény. A beteg látszólag teljesen egészséges, de az ondójából a spermiumok teljesen hiányoznak. Urológiai vizsgálattal a betegség könnyen azonosítható. Az ondóvezeték kétoldali hiánya nem gyógyítható, de ma már az esetek egy részében eredményes a hereszövetből vett spermiumokkal végzett lombikbébi eljárás (ICSI = intracitoplazmális spermium injekció). A spermiumokat termelő herecsatornák idővel azonban elsorvadnak, így gyakoribb a végleges és reménytelen meddőség. Ilyen esetben idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítés vagy örökbefogadás segíthet.
GAM-komplex (rejtettheréjűség, húgycsőzáródási zavar vagy hypospadiasis, valamint herevízsérv tárulása
Szintén multifaktoriális eredetű komplex fejlődési zavar. Az erős genetikai terheltség szerepére utal az első fokú rokonok között megfigyelhető magas (10%-os) ismétlődési kockázat. A látszólag súlyos rendellenesség egyes komponensei azonban egyenként sebészileg megoldhatók, így a fogamzóképesség kialakulásának többnyire nincs akadálya.
Spermatogenesis arrest szindróma
Autoszómális recesszív módon öröklődő (jóval ritkábban környezeti toxikus hatásokra, pl. citosztatikus kezelésre) bekövetkező rendellenesség. Lényege a spermiumok fejlődése utolsó szakaszának elmaradása enzimhiány következtében. A vezető tünet a végleges és teljes spermahiány megtartott ondóplazma termelés mellett. Környezeti hatásokra kialakult formái olykor reverzibilisek, vagyis spontán vagy kezelés hatására meggyógyulnak. A rendellenesség hereszövet kimetszéssel és szövettani vizsgálattal igazolható.
Sertoli cell only (Del Castillo szindróma, csírasejt agenesia)
X-, vagy Y-kromoszómához kötött, máskor autoszomális recesszív módon öröklődő szövetfejlődési rendellenesség, melynek következtében a herékben csak a férfihormonok termelődéséért felelős Sertoli-sejtek találhatók meg, a spermiumtermelésért felelős csírasejt-csatornák hiányoznak. A rendellenesség vezető tünete a spermiumok teljes hiánya tökéletesen megtartott másodlagos nemi jellegek és közösülési képesség mellett. A betegség szövettanilag igazolható. Gyógyítására nincs lehetőség. A gyermek utáni vágy örökbefogadással vagy idegen ondóval történő inszemináció segítségével oldható meg. Fontos a genetikai tanácsadása, az öröklésmenet kiderítése a család többi tagjainak sorsa és gyermekvállalása szempontjából.
Fontos tudnivalók herefejlődési zavarok esetén
A here fejlődési zavarai esetén mindig szükséges a gyermeket és a szülőket genetikai tanácsadóba irányítani. Erre főként a diagnózis pontosítása, az ok és az ismétlődési kockázat meghatározása, az ismétlődés megelőzése és a gyógyítás elősegítése, megszervezése szempontjából van szükség.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
