Sharp-szindróma (kevert kötőszöveti betegség)
A Sharp-szindróma a szervezet összes kötőszövetét megtámadó autoimmun betegség. Az egyes kötőszövetek érintettségének súlyossága egyénenként különbözik, így a Sharp-szindróma a szkleroderma, dermatomiozitisz, szisztémás lupusz és reumás ízületi gyulladás kórtani eltéréseit és tüneteit változatos mértékben foglalja magába.
A Sharp-szindróma előfordulása
Gyakoriságáról pontos adataink azért nincsenek, mert a betegek egy részét a Sharp szindrómát magába foglaló valamely betegségként, leggyakrabban szisztémás lupuszként vagy reumás ízületi gyulladásként kezelik. Biztosra vehető, hogy a valódi Sharp-szindróma sokkal gyakoribb, mint ahányszor felismerik. Az MCTD bármely életkorban előfordul. Mint bármelyik autoimmun betegség, nőknél lényegesen gyakoribb, a betegek kb. 80%-a nő.
A Sharp-szindróma okai
Oka, csakúgy, mint bármely egyéb autoimmun betegségé, ismeretlen. Az autoimmun betegségek lényege, hogy a szervezet immunrendszere a szervezet saját fehérjéi ellen kezd ellenanyagot termelni. Az ellenanyagok legtöbbször a kötőszövetet támadja meg, Sharp-szindróma esetén valamennyit. A széttöredezett kötőszövet helyén egynemű elhalt szövetmassza látható mikroszkóp alatt (fibrinoid degeneráció), melyet gyulladásos sejtek vesznek körül. A gyulladt-elhalt terület idővel elhegesedik. Attól függ a kórkép megjelenése, hogy a kötőszöveti degeneráció (pl. Wegener-féle granulomatózisnál), a gyulladás (pl. lupuszz, reumás ízületi gyulladás esetében), vagy a hegesedés (pl. szklerodermánál) dominál.
A Sharp-szindróma tünetei
Az MCTD tünetei nagyon változatosak attól függően, hogy mely szervek érintettek a legsúlyosabban. A leggyakoribb tünetek:
- Raynaud-szindróma: az ujjak két oldalán futó artériák rohamokban jelentkező görcse, vérellátási zavara és elhalása.
- Ízületi fájdalmak (Sharp-szindróma esetén szinte mindenkinél megjelenik), duzzanat, gyulladás
- Különböző bőrbetegségek
- Gyengeség, izomfájdalmak
- Legváltozatosabb belszervi tünetek (pl. szívbelhártya-, szívizom-, agyhártya-gyulladás, szívelégtelenség, tüdőödéma, mellűri folyadékgyülem, stb.)
- Sjögren-szindróma: a mirigyek váladéktermelés csökkenésével járó gyulladása. Legelső tünetei a kötőhártya szárazság és gyulladás, valamint a szájszárazság, nyelési zavarok.
- Idővel a betegség tünetei egyre jobban közelítenek a valódi szisztémás lupuszhoz vagy szklerodermához.
Idővel a betegség tünetei egyre jobban közelítenek a valódi szisztémás lupuszhoz vagy szklerodermához.
A Sharp-szindróma lefolyása
A betegség változatos gyorsasággal progrediál. Jól kezelt betegeknél "csak" az esetek 13%-ában. A betegség lefolyásában tünetszegény periódusok és heveny fellángolások váltogatják egymást. A beteg halálát leggyakrabban veseelégtelenség, szívelégtelenség, súlyos szívritmus-zavarok okozzák. Az átlagos túlélés 6-12 év. A beteg 80%-a megéli a diagnózist követő 10 évet.
A Sharp-szindróma diagnózisa
A diagnózis felállítása a tünetek alapján történik. A betegek többségénél a lupuszra jellemző DNS elleni ellenanyag a vérből kimutatható. Az ellenanyag által károsított fehérvérsejtek (LE-sejtek) is többnyire kimutathatók. A diagnózis biztosra vehető három vagy több autoimmun betegség egyidejű fennállása esetén. Kétes esetben az érintett szervek szövettani vizsgálata is segíthet.
A Sharp-szindróma terápiája
A legenyhébb esetek, ritkán, egyszerű nem szteroid gyulladásgátlókkal is kordában tarthatók. Ennél jellemzőbb, hogy nagy dózisú szteroid gyulladásgátlóval kezdik a kezelés, majd a dózist, a tünetek javulásával párhuzamosan csökkentik minimálisan elegendő fenntartó adagokra.
A szteroidkezelés elégtelensége esetén immunszuppresszor gyógyszerek (pl. azatioprin, ciklosporin, stb.), vagy a daganat gyógyításában is használt citosztatikumokra (metotrexát, ciklofoszfamid) is szükség lehet.
A Sharp-szindróma megelőzése
A betegség megelőzésére nincs lehetőség.