Rejtett érprobléma: ilyen, amikor az agyban „málna” bújik meg

Vannak olyan betegségek, amelyekről keveset hallunk, mégis több ezer embert érintenek – gyakran úgy, hogy az érintettek sokáig nem is tudnak róla. A cavernoma tipikusan ilyen.

A cavernoma – vagy más néven cavernous hemangioma – elsőre egzotikusan hangzó kifejezés, de valójában egy meglepően gyakori, mégis gyakran aluldiagnosztizált érrendszeri elváltozásról van szó. Egy olyan kórosan tágult érköteget takar, amely leggyakrabban az agyban vagy a gerincvelőben alakul ki. Ez az érköteg nem tartalmaz valódi érfalat – mint egy normális ér –, inkább egy vérrel telt, „málnaszerű” üreghálózatként képzelhető el. Sok esetben észrevétlen marad, de ha vérzés vagy idegrendszeri irritáció jelentkezik, súlyos tüneteket is okozhat.

Bár nem gyakori "vendég" a háziorvosi rendelőkben, a fejlett képalkotó technikák terjedésével egyre több embernél fedezik fel – sokszor véletlenül. A diagnózis hallatán pedig rengeteg kérdés merül fel. Kell aggódni? Kialakulhat belőle valami súlyosabb? Mit lehet tenni?

Mi is az a cavernoma, milyen tünetekkel járhat, hogyan diagnosztizálják, és milyen kezelési lehetőségek jöhetnek szóba?

Mia cavernoma?

A cavernoma (teljes nevén cavernous hemangioma vagy cavernous malformation) egy kóros érköteg, amely leggyakrabban az agyban vagy a gerincvelőben alakul ki. Olyan, mint egy vérrel teli kis „málnaszem” – innen ered az orvosi képalkotásban is gyakran használt „popcorn-jel” elnevezés. Ezek a képletek nem normál vérereket alkotnak: az érfaluk gyenge, nem tartalmaz simaizom- vagy rugalmas rostokat, és emiatt hajlamosak szivárgásra vagy akár vérzésre is.

A legtöbb cavernoma veleszületett, de nem minden esetben öröklött. Az esetek mintegy 20%-ában genetikai mutáció áll a háttérben, leggyakrabban a CCM1, CCM2 vagy CCM3 gének hibái. A többi eset úgynevezett szórványos forma, ahol csak egyetlen góc alakul ki.

Tünetmentes vagy életveszélyes? – A cavernoma kettős arca

Az egyik legnagyobb kihívás a cavernomával kapcsolatban, hogy viselkedése nagyon változatos. Sok embernél soha nem okoz panaszt, és véletlenül, egy más okból végzett MRI-vizsgálat során derül ki a jelenléte. Másoknál azonban komoly tüneteket okozhat:

• Epilepsziás rohamokat, főleg, ha a cavernoma a halántéklebenyben található
• Fejfájást, amely gyakran nem reagál a szokásos fájdalomcsillapítókra
• Látászavarokat, zsibbadást, szédülést vagy mozgáskoordinációs problémákat
• Beszédzavart, nyelési nehézséget vagy féloldali gyengeséget, különösen agytörzsi elhelyezkedés esetén

A legnagyobb kockázatot a vérzés jelenti. Egy 2024-es tanulmány szerint a cavernomák évi spontán vérzési esélye 0,5–2%, de ez az arány jóval magasabb, ha már korábban történt vérzés. Egy másik friss kutatás azt is megerősítette, hogy a cavernoma elhelyezkedése és a genetikai háttér jelentősen befolyásolja a kockázatot.

Hogyan lehet biztosra menni a diagnózissal?

A cavernoma felismeréséhez elengedhetetlen a képalkotás, azon belül is az MRI – különösen a T2*-súlyozott vagy SWI (susceptibility-weighted imaging) szekvenciák, amelyek érzékenyek a vér bomlástermékeire. Itt jelenik meg az a bizonyos „popcorn-szerű” képlet, amely segít elkülöníteni a cavernomát más érdaganatoktól vagy vérzésektől.

A CT-vizsgálat kevésbé informatív, kivéve, ha épp aktuális vérzés van folyamatban. Ha genetikai cavernomára van gyanú (például családi halmozódás esetén), genetikai tanácsadás és vizsgálat is indokolt lehet.

Mit lehet tenni? – A kezelésről röviden és hosszabban

A kezelés mindig egyéni döntés kérdése, és függ a cavernoma elhelyezkedésétől, méretétől, a tünetektől, valamint attól, történt-e korábban vérzés.

Amikor elég a megfigyelés

Ha a cavernoma tünetmentes és még soha nem vérzett, az orvos gyakran csak megfigyelést javasol, évenkénti MRI-kontrollal. Ez különösen igaz olyan területeken elhelyezkedő cavernomákra, amelyek nehezen hozzáférhetők műtétileg (pl. agytörzs).

Amikor be kell avatkozni

A műtéti eltávolítás elsősorban akkor merül fel, ha:

• epilepsziás rohamokat okoz, és az orvosi kezelés nem hatásos
• többször vérzett
• fokozódó neurológiai tüneteket okoz

A műtét célja a cavernoma teljes eltávolítása. A legújabb műtéti irányelvek szerint a döntésnél figyelembe kell venni a cavernoma pontos helyét és a beteg életminőségét befolyásoló panaszokat.

Kísérleti és jövőbe mutató kezelések

Ígéretes, de még nem rutinszerű módszer a fókuszált ultrahangos abláció (2025 májusában a Nature Biomedical Engineering folyóirat), amely non-invazív módon célozza a cavernomát hőhatással. További kutatások zajlanak génterápiás irányban is – például a CRISPR-Cas9 alapú korrekciós technikák –, amelyek hosszú távon akár meg is előzhetik a cavernomák kialakulását familiáris esetekben.

Új klinikai vizsgálatokban a propranolol – egy régi, de jól ismert béta-blokkoló – is szerepet kapott, mivel csökkentheti a cavernomák érnövekedését. A kutatás azonban még korai fázisban van.

Hogyan éljen együtt a cavernomával?

Ha cavernomát diagnosztizáltak Önnél, a legfontosabb tanácsom: ne essen kétségbe. Ez nem egy ítélet, hanem egy lehetőség arra, hogy jobban figyeljen saját egészségére, és tudatosan kövesse az orvosi javaslatokat. A legtöbb ember cavernomával együtt is teljes életet élhet – a kulcs a megfelelő utánkövetés és szükség esetén a célzott beavatkozás.

Ha epilepsziás tüneteket tapasztal, érdemes epileptológushoz is fordulni, aki személyre szabott terápiát tud ajánlani. Öröklött cavernoma esetén fontos a családtagok szűrése és genetikai tanácsadás igénybevétele.

A kutatás nem áll meg – új tanulmányok, új remények

A közelmúltban zárult le a CARE pilot tanulmány, amely azt vizsgálta, hogyan vélekednek a cavernomás betegek a különböző kezelési lehetőségekről. Az eredmények alapján sokan a konzervatív kezelést választanák, ha megfelelő információt kapnak a kockázatokról és előnyökről. Ez a tanulmány megnyitotta az utat egy nagyobb, nemzetközi klinikai vizsgálat előtt, amely a jövőben standardizálhatja a kezelés menetét.

Összefoglalva

A cavernoma egy bonyolult, de kezelhető elváltozás. A diagnózis után a legfontosabb lépés az informálódás, a tudatos gondozás és a jó orvos-beteg kapcsolat kialakítása. A tudomány gyorsan fejlődik, és ma már sokkal többet tudunk erről a rejtélyes „málnáról” az agyban, mint tíz évvel ezelőtt.

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!