Genetikai betegségek
Duchenne izomdisztrófia: ritka és súlyos betegség, amely az egész család életét megváltoztatja
A világ most kiemelt figyelmet fordít azokra, akik ebben a nagyon ritka és súlyos, ma még gyógyíthatatlan betegséggel élnek. Szeptember 7-e a Duchenne betegség világnapja.
Mitől alakul ki az ALS, és miért olyan nehéz megérteni ezt a betegséget?
Bár a betegség jelenleg gyógyíthatatlan, a folyamatos kutatások reményt adnak a jövőbeni megelőzési és kezelési lehetőségek fejlesztésére.
Meghalt Sammy Basso, a világ legidősebb progéria betege
Sammy Basso, velencei biológus, a gyors öregedést okozó genetikai betegségben, szenvedett.
Így mentheti meg az újszülöttek életét ez a szűrés
Már 16 újszülött kapott új esélyt a szűrésnek köszönhetően.
Nem minden igaz, amit állítanak: ez az 5 leggyakoribb tévhit az ízületi porckopásról!
A ízületi porckopás (artrózis) gyakori reumatológiai betegség, de számos tévhit kering a kialakulásáról.
Genetikai rendellenességek, melyek már a fogantatás előtt szűrhetők
Az SMA szűrési program célja, hogy az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést.
Januártól kötelező szűrést végezni az újszülötteken erre a betegségre
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés.
Babák, családok életét mentheti meg a megfelelő genetikai vizsgálat: ebben segít a Babagenetika Egyesület
„40 felett szüljek? És ha Down-szindrómás lesz?” – ezen a kérdésen sok olyan nő töpreng, aki 40 éves kor fölött tervez babát. Sajnos, a kismama korától függetlenül is előfordul, hogy a genetikai rendellenességekre nem derül fény időben, vagy a vizsgálati eredményt nem értékelik ki megfelelően. Ebben, és az előítéletek lebontásában segít Sevcsik Anna, a Babagenetika Egyesület alapítója, a Női Egészség Éve 2020 szakmai partnere – most éppen egy virtuális, interaktív kiállítással.