Genetikai betegségek
Siker: hatásos génterápia súlyos gyermekbetegségekben
Génterápiával gyógyítottak meg súlyos betegeket Olaszországban. A DNS hibájának kijavításával gyógyítottak meg három gyermeket betegségükből, amely miatt se járni, se beszélni nem tudtak - adta hírül egy új tanulmány.
A Down-kór kapcsolata egy agyi fehérjével
Egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél egy amerikai tanulmány szerint.
Ikerbabák: több a születési rendellenesség
Majdnem megkétszereződött a születési rendellenességek előfordulási aránya az ikerszüléseknél - kettes és hármas ikreknél egyaránt - az 1980-as évek óta - derült ki egy nemzetközi tanulmányból, amely tizennégy európai ország adatait dolgozta fel.
Szívbetegségek és génhibák összefüggései
Egy génkapcsoló hibája lehet a szívbetegségek kulcsa? Közelebb kerültek a kutatók ahhoz, miként befolyásolják a gének a szív egészségét: az embrionális fejlődés során egy gén elmaradt kikapcsolódása okozhat szívbetegséget az élet során - idézte amerikai kutatók eredményét a BBC hírportálja (www.bbc.co.uk).
Igaz lehet? Az emlőrák nyomasztó anyai örökség?
Ha ma egy nőben a BRCA gén mutációját mutatják ki, akkor mintegy 8 évvel fiatalabb életkorban diagnosztizálnak nála emlő- vagy petefészekrákot, mint korábban édesanyjában és/vagy nagynénjeiben. Ez olvasható a Cancer egyik közleményében, amelyet a Texasi Egyetem MD Anderson Rákközpontjának kutatói írtak. A szerzők úgy gondolják, hogy ez az eredmény a továbbiakban befolyásolhatja a nagy kockázatú fiatal nőknek adott orvosi tanácsadást és a szűrési gyakorlatot.
Géntérkép? Nem kell Amerikáig menni!
Nem kell Amerikáig menni! 2012.10.04-én MTI hírként jelent meg, hogy amerikai kutatók olyan technológiát fejlesztettek ki, amellyel két nap alatt feltérképezték négy súlyosan beteg újszülött teljes génállományát és megállapították, hogy milyen veleszületett betegségben szenvednek. Ez a technológia nálunk is elérhető!
20 éves a Down-Alapítvány!
Huszadik születésnapját ünnepli a Down Alapítvány... Nagyszabású ünnepség keretében ünnepli meg huszadik születésnapját a Down Alapítvány, az eseményen fellép többek között a Nemadomfel Együttes, a Parafónia Zenekar és a Baltazár Színház is.
Új lehetőség a férfi meddőség genetikai okának kimutatására!
A statisztikák alapján világszerte egyre több kisbaba születik lombikbébi program segítségével. A meddőséget a legtöbben női problémának tartják, pedig ma már tudjuk, hogy az esetek 40%-ban a gyermekáldás elmaradásának hátterében a férfi egészségügyi problémája szerepel. Dr. Debreceni Diána Phd. molekuláris biológus, és Dr. Csenki Marianna klinikai genetikus cikke új módszert mutat be, a Halosperm® spermium DNS fragmentációs tesztet, mely rávilágít a feérfi meddőség genetikai okára.