Duchenne izomdisztrófia: ritka és súlyos betegség, amely az egész család életét megváltoztatja
A világ most kiemelt figyelmet fordít azokra, akik ebben a nagyon ritka és súlyos, ma még gyógyíthatatlan betegséggel élnek. Szeptember 7-e a Duchenne betegség világnapja.
Szeptember 7-én, a Duchenne Világnapján a ma még gyógyíthatatlan, súlyos és ritka betegséggel élők mellett azokra az emberekre figyel a világ, akik róluk gondoskodnak. Világszerte 300 ezerre teszik a Duchenne-féle izomdisztrófiás betegek számát,
Magyarországon mintegy 150-en érintettek a betegségben. A legtöbbet a családtagjaik tesznek értük, de a betegszervezetek is mellettük állnak szaktanácsadással, a közösségbe való integrálódásukat segítő programokkal, miközben mindent elkövetnek azért, hogy a betegek minél előbb hozzájussanak a leghatékonyabb terápiákhoz és kezelésekhez.
Minden évben szeptember 7-re esik a Duchenne Világnapja
Ez az a nap, amikor a világ kiemelt figyelmet fordít azokra, akik egy nagyon ritka és súlyos, ma még gyógyíthatatlan betegséggel élnek. Idén a szokásosnál intenzívebben odafigyel a szakma és a nyilvánosság azokra is, akik őket segítik mindennapi ápolással, gondoskodással, szaktanácsadással, különböző rehabilitációs terápiákkal és közösségi programokkal.
Az érintett családok számára a legáhítottabb segítséget az új gyógyszerek és terápiák jelentik - többek között ezekről az eredményekről is friss információt nyújtottak azok a szakértők, akik a világnap alkalmából, szeptember 4-én a Gyógyító Jószándék a DMD-Izombeteg Gyermekekért - Duchenne Hungary Alapítvány által rendezett kerekasztal-beszélgetésen vettek részt.
Dr Szabó Léna, egyetemi adjunktus, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részlegén, a neurológiai ritka betegségek osztályának vezetője az eseményen elmondta: a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy genetikailag meghatározott betegség, ami a női kromoszómán öröklődik át. Kizárólag fiúkat érintő, öröklődő betegség, amelyet a disztrofin fehérjét kódoló gén hibája okoz. A disztrofin kulcsszerepet játszik az izmok stabilitásának és mechanikai szilárdságának fenntartásában.
„Számos ígéretes kutatás zajlik a Duchenne típusú izomdisztrófia kezelésében, amelyek célja a tünetek enyhítése és a betegség progressziójának lassítása” – mondta el Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének vezetője. Hozzátette: „A jelenlegi új gyógyszerfejlesztések segítségével hosszabb ideig megőrizhető a mozgásképesség és a jobb életminőség. A betegség oki terápiája, azaz a génterápia jelenleg csak az USA-ban engedélyezett, de emellett számos más DNS- és RNS-alapú terápia, valamint kis molekulás betegségmódosító terápia klinikai vizsgálata is folyik.”
A Duchenne Világnap időpontja, szeptember 7. (7/9) is erre utal:
a disztrofin gén ugyanis 79 exont (a fehérjék építőelemeit kódoló DNS-szakaszt) tartalmaz. A betegség előfordulása ritka: világszerte nagyjából minden 3500–5000-ik kisfiúnál diagnosztizálják. Magyarországon körülbelül 150 embert érint. A betegség fokozatosan gyengíti és sorvasztja az izmokat. A legtöbb beteg emiatt már tizenéves korára elveszíti a járóképességét, később pedig a légző- és szívizmokat is eléri a betegség.
Azért, hogy a DMD-s betegek élete, a komoly nehézségek és korlátok ellenére is, élhető legyen, a családtagok tesznek a legtöbbet, akiknek a teljes élete megváltozik a betegség hatására. Amint azt az egyik 18 éves beteg édesapja, Bujdosó Gergely megosztotta, a család minden fontos döntését ehhez kellett igazítani a lakásvásárlástól kezdve a munkavállalásig.
Ugyanakkor sikerült alkalmazkodniuk a nehézségekhez, amelyben nagy segítségükre volt például a Mozgásjavító Általános Iskola, Gimnázium és Kollégium, ahol 2-3 napot is eltölthet a fiuk szakápolói felügyelet mellett. Az édesapa a mentális egészség megtartását tartja az egyik legfontosabbnak a betegséggel való küzdelemben.
“El kellett fogadnunk a betegség előrehaladtával a folyamatosan romló állapotot, éppen ezért kiemelten fontos, hogy megtaláljuk az örömöket is az életben – amihez a II. kerület pszichológiai szakszolgálata is nagy támogatást nyújtott."
Gerencsérné Hanyecz Klaudia és Gerencsér Tibor két másik érintett szülő ugyancsak megosztotta a tapasztalatait a rendezvényen. Az ő családjuk sem teherként vagy tragédiaként éli meg a betegséggel együtt járó nehéz élethelyzetet, sőt inkább cselekvésre ösztönzi őket. Beteg fiuk lánytestvére például önkéntesként dolgozik a Gyógyító Jószándék Alapítványnál. Az édesapa kiemelte, hogy komoly kihívást jelent a folyamatos fizikai jelenlét a beteg mellett, amit csak kevesen tudnak összeegyeztetni a munkavégzéssel.
“Azért vagyunk képesek megbirkózni a betegséggel, mert több mint 30 éve vagyunk boldog párkapcsolatban, és így minden helyzetben egymás támaszai tudunk lenni. Három gyermekünkkel egymást segítve az úton, összetartó család vagyunk. - mondta el Gerencsérné Hanyecz Klaudia. Gerencsér Tibor hozzátette: “Élményeket, boldogságot próbálunk adni a fiunknak, erre koncentrálunk.”
Papp-Danka Adrienn, egy másik beteg kisfiú édesanyja, elmondta, hogy ők Belgiumba utaznak rendszeresen egy speciális terápia igénybevételéért. Az infúzión keresztül megkapott gyógyszertől azt remélik, hogy lassítani fogja a ma 11 éves fiúk izomsejtjeinek elhalását.
Az érintett családok megerősítették: eszközökre - például támogató központra - van a leginkább szükségük, de minden olyan segítség is sokat számít, ami időnként tehermentesíti a szülőket.
A Gyógyító Jószándék a DMD-Izombeteg Gyermekekért Alapítvány képviselője, Simon Ágota azt emelte ki, hogy a családon belül a legnagyobb teher leggyakrabban az édesanyákra hárul: ők gyakorlatilag éjjel-nappal a beteg gyermekeik mellett vannak, ezért nem, vagy csak korlátozott módon képesek munkát vállalni.
„Fontos volna – más európai országok példáját követve – ezt a hatalmas munkát a társadalomnak is elismernie.” – fejtette ki a betegszervezet képviselője. Hozzátette: fontos, hogy képzések és foglalkoztatási formák is elérhetőek legyenek a DMD-vel élő fiataloknak, hogy ők is aktív, hasznos tagjai legyenek a társadalomnak, és ne szigetelődjenek el a közösségeiktől.
Az Alapítvány több mint 20 éve támogatja a DMD-s családokat, szervezi az érintetti közösséget, rendszeresen szervez kulturális programokat, koncerteket, táborokat, összejöveteleket, valamint gyógymasszázst, gyógytornát és egyéb rehabilitációs kezelést biztosít a betegeknek. Emellett sokat tesz azért, hogy a családok információhoz jussanak a terápiás lehetőségekről, és hogy a legújabb módszerek minél előbb meghonosodjanak Magyarországon.
Duchenne-féle izomdisztrófia: életveszélyes betegség, ami főleg kisfiúkat érint
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
