„Nem én akartam, a Huntington-kór kényszerített rá" - a nő döbbenetes története egy ritka betegséggel
Egy fiatal nő küzdelme ezzel a ritka betegséggel.
Egy átlagos napnak indult, amikor a fiatal anya fogászati ellenőrzésről tartott hazafelé párjával. Csak a közelgő nyaralás járt a fejében, alig várta, hogy kisfiával, Mason-nal együtt kikapcsolódhassanak. Hat nappal később azonban kórházi ágyon tért magához, kómából ébredve – miután megszúrta magát. Semmire sem emlékezett a történtekből.
Genetikai örökség, amely elől nem lehetett elmenekülni
Mindössze 23 évesen diagnosztizálták nála a Huntington-kórt, amelyről addig alig tudott valamit.
- Apám mondta el, hogy neki is van, és hogy öröklődik. A teszt után kiderült, hogy én is hordozom – idézte fel a nő.
A Huntington-kór egy ritka, progresszív, öröklődő idegrendszeri betegség. Lényege, hogy az agysejtek fokozatosan pusztulnak, aminek következménye a mozgáskoordináció romlása, a beszéd és a memória károsodása, valamint pszichiátriai zavarok, például depresszió vagy pszichózis megjelenése. A tünetek rendszerint 30 és 50 éves kor között kezdődnek, és a betegség évek alatt súlyosbodik, sokszor két évtizeden belül halálhoz vezet.
A tünetek lassan felőrölték a mindennapokat
A fiatal nő néhány évvel a diagnózis után kezdett botladozni, karjai és lábai önkéntelen mozgásokat végeztek, memóriája egyre gyengült.
- Elfelejtettem kórházi időpontokat, a gázt elzárni, sőt, egyszer a kutyát is a parkban hagytam – mesélte. Idővel depresszió és indulatkitörések is jelentkeztek, amelyek miatt az emberek sokszor ittasnak vagy „őrültnek” hitték.
Később egyre gyakoribbá váltak az agresszív epizódok, így már a házból sem szívesen mozdult ki. Fel kellett adnia takarítói munkáját, és félévente csak kontrollokra járt ki.
Egy tragikus pillanat, amire nem emlékszik
Azon a végzetes napon a párja szerint transzszerű állapotba került. A konyhába ment, majd megszúrta magát.
- Szerencsére Mason nem volt otthon.
A nő három műtéten esett át, a beleinek egynegyedét sikerült megmenteni.
Az orvosok pszichózist állapítottak meg, antidepresszánsokat és szorongáscsökkentő szereket írtak fel. Bár a gyógyszerek enyhítik a tüneteket, a betegséget nem képesek lassítani.
Mason, a kisfia egyelőre túl fiatal ahhoz, hogy megértse édesanyja állapotának súlyosságát. A család egyelőre titkolja előle a részleteket, de tudják, egyszer el kell mondaniuk.
Mi is pontosan a Huntington-kór?
A Huntington-kór egy ritka, öröklődő idegrendszeri betegség, amelyet egyetlen hibás gén okoz. Ezt a mutációt a HTT génben található kóros ismétlődés váltja ki: a DNS egy szakasza túl sokszor ismétlődik, és emiatt az idegsejtekben egy rendellenes fehérje (a huntingtin fehérje) termelődik. Ez az anyag idővel károsítja az agy bizonyos területeit, elsősorban a mozgásért, gondolkodásért és érzelmek szabályozásáért felelős régiókat.
A betegség dominánsan öröklődik, vagyis ha az egyik szülő hordozza a hibás gént, 50% az esélye annak, hogy a gyermek is megörökli. Emiatt sok családban generációkon keresztül jelen van – ahogy a fiatal nő története is mutatja.
A tünetek általában 30 és 50 éves kor között jelentkeznek, de előfordulhat korábbi vagy későbbi kezdet is. A betegség lassan, de folyamatosan romlik, lefolyása átlagosan 15–20 év.
A Huntington-kór három fő területen okoz problémát:
- Mozgászavarok: kezdetben akaratlan rángások, botladozás, ügyetlenség jelenik meg, később a betegek mozgása görcsössé vagy éppen lassúvá válik. Az arcmimika is szegényesebb lesz, a beszéd elmosódhat.
- Kognitív hanyatlás: a memória romlása, koncentrációs nehézségek, tervezési és döntési problémák jellemzőek. Idővel a demencia is kialakulhat.
- Pszichiátriai tünetek: depresszió, szorongás, ingerlékenység, sőt pszichózis is előfordulhat. A hangulati ingadozások gyakran a legmegterhelőbbek a beteg és a család számára is.
Van rá kezelés?
Jelenleg nincs olyan gyógymód, amely megállítaná vagy visszafordítaná a folyamatot. A kezelés célja a tünetek enyhítése: mozgászavarokra gyógyszereket, pszichés problémákra antidepresszánsokat vagy antipszichotikumokat írhatnak fel. Emellett a gyógytorna, a beszédterápia és a pszichológiai támogatás is segíthet a mindennapokban.
A kutatások világszerte intenzíven folynak. Klinikai vizsgálatok zajlanak géncsendesítő terápiákkal és olyan gyógyszerekkel, amelyek megpróbálják lassítani a kóros fehérje termelődését. Bár áttörés még nem született, a tudósok bizakodók.
Rég elhunyt szeretteit látta a nő szülés közben – azt hitte, meg fog halni
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!
