Genetikai betegségek
Kampány indul a Down szindrómásokért
A badacsonyörsi Folly Arborétum és Borászat a március 21-ei Down szindrómások világnapja alkalmából kampányt indított útjára.
Ezért okozhat a trombózis meddőséget
Egyre több pár küzd a meddőség problémakörével, és kénytelen orvosi segítséget kérni a baba érkezéséhez. A meddőség okainak feltárása gyakran csak nőgyógyászati szervi kivizsgálásra és a partner andrológiai vizsgálatára terjed ki. Még a lombik program megkezdése előtt is gyakran elmaradnak a véralvadás, a trombózis-készség vagy autoimmun betegség feltárására irányuló vizsgálatok, pedig gyakori, hogy ilyen eltérések késleltetik a baba érkezését
Izomsorvadás (izomdisztrófia) tünetei, vizsgálata és kezelése
Az izomdisztrófia genetikai betegség(csoport), melyre jellemző, hogy az izomrostok bármely károsodásra igen érzékenyek, a károsodott rostok gyorsan elvékonyodnak. Számos beteg mozgáskorlátozottsága miatt kerekesszékbe kényszerül. Az izomdisztrófiának több típusa van, leggyakrabban gyermekkorban kezdődik, és főként fiúgyermekeket érint.
Porphyria: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A porphyria ritka, öröklődő anyagcsere betegség - európai statisztikák alapján, Magyarországon még sok a fel nem ismert beteg. A betegség felismerése alapvető fontosságú, mivel a betegség súlyos, életet veszélyeztető állapot kialakulásával járhat. A porphyria kifejezés a görög porphyria (bíbor) szóból származik, mivel a betegség bizonyos szakaszai bíborvörös színű vizelet ürítésével járnak.
Wilson-kór: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő rézanyagcsere zavar. Lényege a vér rezet szállító transzportfehérjéjének, a cöruloplazminnak a hiánya. A vérben szabadon keringő réz főként a májban és a központi idegrendszerben rakódik le. Ennek megfelelően a Wilson-kór vezető tünete a májzsugorodás, mely Parkinson-szindrómával társul.
Niemann-Pick betegség: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A Niemann-Pick lipidtárolási betegség, a szfingomielináz enzim lappangva öröklődő hiánya. Az enzim hiánya miatt bizonyos lipidek lebomlása elégtelen, ezek felhalmozódnak a lépben, a májban, a tüdőkben, a csontvelőben és az agyban.
Egy kevéssé ismert női betegség: a Turner-szindróma
Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen betegek.
Extrém: egy 12 éves indiai fiú többszáz fogképződményét húzták ki...
Hétórás műtéttel több mint 232 fogát és fogszerű képződményét húzták ki egy indiai tizenévesnek egy mumbai kórházban. "Sokkal több is volt ott, de a kisebbeket nehéz volt észrevenni és kihúzni is, mivel még növésben voltak" - mondta a 17 éves fiú egyik sebésze, Vandana Toravade az Asian Age napilapnak.