Genetikai betegségek
Babák, családok életét mentheti meg a megfelelő genetikai vizsgálat: ebben segít a Babagenetika Egyesület
„40 felett szüljek? És ha Down-szindrómás lesz?” – ezen a kérdésen sok olyan nő töpreng, aki 40 éves kor fölött tervez babát. Sajnos, a kismama korától függetlenül is előfordul, hogy a genetikai rendellenességekre nem derül fény időben, vagy a vizsgálati eredményt nem értékelik ki megfelelően. Ebben, és az előítéletek lebontásában segít Sevcsik Anna, a Babagenetika Egyesület alapítója, a Női Egészség Éve 2020 szakmai partnere – most éppen egy virtuális, interaktív kiállítással.
Kampány indul a Down szindrómásokért
A badacsonyörsi Folly Arborétum és Borászat a március 21-ei Down szindrómások világnapja alkalmából kampányt indított útjára.
Ezért okozhat a trombózis meddőséget
Egyre több pár küzd a meddőség problémakörével, és kénytelen orvosi segítséget kérni a baba érkezéséhez. A meddőség okainak feltárása gyakran csak nőgyógyászati szervi kivizsgálásra és a partner andrológiai vizsgálatára terjed ki. Még a lombik program megkezdése előtt is gyakran elmaradnak a véralvadás, a trombózis-készség vagy autoimmun betegség feltárására irányuló vizsgálatok, pedig gyakori, hogy ilyen eltérések késleltetik a baba érkezését
Izomsorvadás (izomdisztrófia) tünetei, vizsgálata és kezelése
Az izomdisztrófia genetikai betegség(csoport), melyre jellemző, hogy az izomrostok bármely károsodásra igen érzékenyek, a károsodott rostok gyorsan elvékonyodnak. Számos beteg mozgáskorlátozottsága miatt kerekesszékbe kényszerül. Az izomdisztrófiának több típusa van, leggyakrabban gyermekkorban kezdődik, és főként fiúgyermekeket érint.
Porphyria: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A porphyria ritka, öröklődő anyagcsere betegség - európai statisztikák alapján, Magyarországon még sok a fel nem ismert beteg. A betegség felismerése alapvető fontosságú, mivel a betegség súlyos, életet veszélyeztető állapot kialakulásával járhat. A porphyria kifejezés a görög porphyria (bíbor) szóból származik, mivel a betegség bizonyos szakaszai bíborvörös színű vizelet ürítésével járnak.
Wilson-kór: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő rézanyagcsere zavar. Lényege a vér rezet szállító transzportfehérjéjének, a cöruloplazminnak a hiánya. A vérben szabadon keringő réz főként a májban és a központi idegrendszerben rakódik le. Ennek megfelelően a Wilson-kór vezető tünete a májzsugorodás, mely Parkinson-szindrómával társul.
Niemann-Pick betegség: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A Niemann-Pick lipidtárolási betegség, a szfingomielináz enzim lappangva öröklődő hiánya. Az enzim hiánya miatt bizonyos lipidek lebomlása elégtelen, ezek felhalmozódnak a lépben, a májban, a tüdőkben, a csontvelőben és az agyban.
Egy kevéssé ismert női betegség: a Turner-szindróma
Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen betegek.