Genetikai betegségek
D-vitamin hiány és a genetika
Genetikai háttere is lehet a D-vitamin hiányának. Három genetikai változást találtak kutatók, amelyek befolyásolhatják a D-vitaminhiány kockázatát, és magyarázatot adhatnak arra, hogy miért alakulhat ki megfelelő étrend és napfény mellett is ez az állapot.
Aki nyolc végtaggal született... (egy sikeres műtét nyomában)
Sikeres műtéte újra esélyt adott a normális életre annak az indiai fiúnak, akit fogyatékossága miatt sokan istenként tiszteltek.
Turner-szindróma tünetei, vizsgálat és kezelés
A Turner-szindróma (X0 szindróma) a nők számbeli nemi kromoszóma rendellenessége, melynek során az egyik női (X-) kromoszóma elvész.
Nyitott gerinc tünetei, vizsgálata és kezelése
A nyitott gerinc a korszerű magzati szűrő- és diagnosztikus eljárások érája előtt a leggyakoribb központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek közé tartozott.
Marfan-szindróma tünetei, vizsgálata és kezelése
A többszörös veleszületett fejlődési rendellenességet Bernard-Antoine Marfan francia gyermekgyógyászról nevezték el, aki elsőként írta le a rendellenességet (1896).
Klinefelter-szindróma tünetei, vizsgálalat és kezelése
A Klinefelter-szindróma a férfiak leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége.
Albinizmus: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
Az albinizmus igen ritka, öröklött megbetegedés, melyben nincs, vagy alig van jelen melanintermelés.
Cisztás fibrózis: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A cisztás fibrózis egy genetikai eredetű, örökletes betegség, amely a szervezetben a nyálka-, verejték- és emésztőnedv-termelést érinti, sűrűvé, ragacsossá téve azt.