Klinefelter-szindróma tünetei, vizsgálalat és kezelése

A Klinefelter-szindróma a férfiak leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége.

500-1000 férfire jut egy eset. Elsőként Harry Fitch Klinefelter amerikai orvos figyelte meg 1942-ben.

A Klinefelter-szindróma oka

A Klinefelter-szindrómának nevezett többszörös veleszületett fejlődési rendellenesség oka a női (X) kromoszóma feleslegben történő előfordulása. A Klinefelter-szindrómások nemi kromoszómakészlete XXY, ritkábban XXXY, ill. még ennél is több X-kromoszóma is jelen lehet a sejtek magjában. Mindez a herék sorvadását, férfihormon-hiányt vált ki. A Klinefelter-szindróma legtöbbször meddőség miatt végzett ondóvizsgálat, majd kromoszóma-vizsgálat során derül ki.

A Klinefelter-szindróma tünetei

A Klinefelter-szindróma fejletlen herékkel, külső nemi szervekkel, nőies testalkattal, és az értelmi képességek visszamaradásával jellemezhető.

A nemi szervek jellegzetességei:

A férfihormon (androgének) hiánya miatt a herék jellemzően fejletlenek (többnyire 2,5 cm-nél kisebbek). Többnyire a hímvessző is kisebb az átlagosnál, de olykor normális méretű is lehet. Az androgének hiánya miatt a herék spermiumtermelő csatornái elsorvadnak, az ondóból a hímivarsejtek teljes egészében hiányzanak (azoospermia).

Alkati jellegzetességek:

• A Klinefelter-szindrómával élők általában magas növésűek.
• Szakálluk gyér.
• Testszőrzetük ritka, vékonyszálú, eloszlása nőies.
• Gyakori az emlők megnagyobbodása (ginekomasztia).

Értelmi képességek:

• A rendellenesség jellemzője az enyhe értelmi fogyatékosság.
• Az átlagos intelligencia-hányados (IQ) 85-90 között van.
• A Klinefelter-szindrómával élők általában visszahúzódóak, viselkedésük gyermeteg, gyakorta szégyellősek, ítélő- és önérvényesítő képességük fejletlen.
• Sok esetben beszéd és/vagy olvasási zavar is előfordul. Vannak azonban olyan Klinefelter-szindrómások is, akik sikerrel végeztek el valamilyen főiskolát.

A Klinefelter-szindróma lefolyása

A Klinefelter-szindróma a beteg életkilátásait nem befolyásolja.

A Klinefelter-szindróma diagnózisa

Bár a spermiumok hiánya és a herecsatornák degenerációja is jól látható mikroszkóp segítségével, a Klinefelter-szindróma csak kromoszóma-vizsgálattal mondható ki.

A Klinefelter-szindróma terápiája

A Klinefelter-szindróma kezelésének célja a férfias testalkat és csontsűrűség, továbbá a hímvessző normális méretének biztosítása. Mindez férfihormonok adagolásával lehetséges. A kezelés hatására a testszőrzet is férfiassá válik, a hang mélyül, stb. A fogamzóképesség helyreállítására nincs lehetőség. Klinefelter-szindróma esetén szükség lehet felzárkóztató speciális oktatásra és a férfias viselkedés pedagógiai-pszichológiai módszerekkel történő korrekciójára is.

A tünetek súlyossága egyénenként jelentősen eltérhet

Vannak férfiak, akiknél a rendellenesség csak enyhe formában van jelen, és életük során szinte észrevétlen marad, míg másoknál már gyermekkorban feltűnhetnek bizonyos jelek. A mozaikos forma – amikor nem minden sejt tartalmazza az extra X-kromoszómát – gyakran enyhébb tünetekkel jár, és előfordulhat, hogy az érintett férfi akár természetes úton is képes gyermeket nemzeni.

Gyermekkorban sokszor nem a nemi jellegzetességek, hanem a fejlődési sajátosságok hívják fel a figyelmet az állapotra

A beszédindulás késése, a finommotorika ügyetlensége, az iskolai tanulási nehézségek – különösen az olvasás és írás területén – gyakoriak lehetnek. A fiúk gyakran magasabbak társaiknál, hosszabb végtagokkal, ami a pubertás idején válik igazán feltűnővé. A serdülés sokszor késve indul, és a másodlagos nemi jellegek – például a hang mélyülése vagy az arcszőrzet megjelenése – kevésbé kifejezettek.

Felnőttkorban a hormonhiány következményei kerülnek előtérbe

A csökkent tesztoszteronszint nemcsak a nemi működésre hat, hanem az általános közérzetre is. Fáradékonyság, csökkent izomerő, hangulati ingadozások, depresszióra való hajlam egyaránt előfordulhat. A csontsűrűség csökkenése miatt a csontritkulás kockázata is magasabb lehet, ezért a rendszeres csontsűrűség-mérés indokolt lehet az érintetteknél.

Anyagcsere-változások is gyakoribbak

A Klinefelter-szindrómával élő férfiaknál nagyobb eséllyel alakulhat ki 2-es típusú cukorbetegség, metabolikus szindróma vagy hasi típusú elhízás. A zsírszövet aránya gyakran magasabb, az izomtömeg pedig alacsonyabb. Emiatt különösen fontos a kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres fizikai aktivitás, amely nemcsak a testsúlyra, hanem a csont- és izomrendszer állapotára is kedvező hatással van.

A hormonpótló kezelés időzítése kulcskérdés

Amennyiben a diagnózis már serdülőkorban megszületik, a tesztoszteronkezelés segíthet a másodlagos nemi jellegek megfelelő kialakulásában, az izomtömeg növelésében és a csontozat erősítésében. Felnőttkorban a kezelés célja a hormonhiány következményeinek mérséklése, a hangulat és az energiaszint javítása, valamint a szexuális funkció támogatása. A terápiát minden esetben endokrinológus irányítása mellett kell végezni, rendszeres laborvizsgálatokkal kísérve.

A meddőség kérdése különösen érzékeny terület

Bár a klasszikus XXY forma esetén az ondóban rendszerint nem található hímivarsejt, az utóbbi években fejlődő reprodukciós eljárások – például a herebiopsziával nyert spermium és az intracitoplazmatikus spermiuminjekció (ICSI) – bizonyos esetekben lehetőséget teremthetnek a saját genetikai utód vállalására. Ez azonban nem mindenkinél kivitelezhető, és alapos andrológiai kivizsgálást igényel.

A pszichés támogatás legalább olyan fontos, mint a hormonkezelés

Az önértékelési zavar, a férfiassággal kapcsolatos bizonytalanság, a társas kapcsolatok nehézségei gyakran kísérik az állapotot. A korai diagnózis és a megfelelő tájékoztatás segíthet abban, hogy az érintett fiúk és férfiak ne szégyenként, hanem kezelhető egészségügyi állapotként tekintsenek a Klinefelter-szindrómára. A család edukációja, a pszichológiai tanácsadás és – szükség esetén – a fejlesztő pedagógiai támogatás jelentősen javíthatja az életminőséget.

Fontos tudni, hogy a Klinefelter-szindróma nem fertőző, nem életmódból fakadó állapot, és a legtöbb esetben véletlenszerű kromoszóma-eltérés következménye. A szülők semmit nem tettek „rosszul”, ami ezt okozta volna. Az életkor előrehaladtával kissé nő a kockázat, de a rendellenesség legtöbbször teljesen váratlanul jelentkezik.

Kontroll, utánkövetés és gondozás

A rendszeres orvosi ellenőrzés része lehet a hormonstátusz vizsgálata, a vércukor- és lipidértékek követése, a csontsűrűség mérése, valamint az emlőszövet ellenőrzése is, mivel a ginekomasztia miatt – bár ritkán – az emlőrák kockázata is valamelyest emelkedett lehet férfiaknál.

Megfelelő gondozás mellett a Klinefelter-szindrómával élő férfiak teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, párkapcsolatban élhetnek, sportolhatnak. A kulcs a korai felismerés, az egyénre szabott hormonkezelés és a komplex – orvosi, pszichológiai és pedagógiai – támogatás. Az állapot nem határozza meg az ember értékét vagy lehetőségeit, de tudatos odafigyelést igényel. A modern orvostudomány eszköztára ma már jóval szélesebb, mint évtizedekkel ezelőtt, így az érintettek életkilátásai és életminősége jelentősen javítható.

Felhasznált irodalom:

• NORD – National Organization for Rare Disorders: Klinefelter Syndrome
• MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine): Klinefelter syndrome
• NHS (National Health Service, UK): Klinefelter syndrome
• Mayo Clinic: Klinefelter syndrome – Symptoms and causes
• Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter’s syndrome. The Lancet. 2004;364(9430):273–283.
• Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A. Clinical review: Klinefelter syndrome—a clinical update. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2013;98(1):20–30.
• Gravholt CH et al. European Academy of Andrology Guidelines on Klinefelter Syndrome. Andrology. 2020.
• Orphanet: Klinefelter syndrome

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!