Genetika
Wilson-kór: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő rézanyagcsere zavar. Lényege a vér rezet szállító transzportfehérjéjének, a cöruloplazminnak a hiánya. A vérben szabadon keringő réz főként a májban és a központi idegrendszerben rakódik le. Ennek megfelelően a Wilson-kór vezető tünete a májzsugorodás, mely Parkinson-szindrómával társul.
Niemann-Pick betegség: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A Niemann-Pick lipidtárolási betegség, a szfingomielináz enzim lappangva öröklődő hiánya. Az enzim hiánya miatt bizonyos lipidek lebomlása elégtelen, ezek felhalmozódnak a lépben, a májban, a tüdőkben, a csontvelőben és az agyban.
Hogyan öröklődik az allergia?
Apáról fiúra száll az allergiás hajlam? Az allergia megjelenésében döntő szerepet játszik az öröklődés. Azonos nemű gyermek és szülő esetében pedig még nagyobb a betegség kialakulásának kockázata.
30 orvosi furcsaság, ami érdekes lehet
Tudta, hogy egy egészséges ember körmének hat hónap kell hogy teljesen megnőjön? Íme hát néhány egyéb érdekes orvosi adat.
Egy új vizsgálat képes előre jelezni a daganatos betegséget!
A rákban szenvedő embereknek rövidebb telomerei vannak; ezek a kromoszómák végén lévő "védőkupakok" védik meg a DNS-t a károsodástól. A Harvard University és Northwestern University kutatói fedezték fel, hogy kicsiny, de jelentős változások mennek végbe a szervezetben már több mint egy évtizeddel azelőtt, hogy diagnosztizálnák a rákot.
Először módosították humán embrió génjeit kínai kutatók
Nyugati biológusok komoly erkölcsi aggályaiknak adtak hangot a beavatkozás miatt - számolt be a South China Morning Post.
Mitől függ a testmagasság-különbség?
A testmagasságot befolyásoló genetikai tényezőket vizsgálja egy nemzetközi kutatócsoport, amely több mint negyedmillió európai származású ember DNS-ét elemezte.
Gének döntik el, ki hogyan reagál a légszennyező anyagokra
Gének döntik el azt, ki hogyan reagál a légszennyező anyagokra. Akiknél megtalálhatók bizonyos génvariánsok, azoknál erősebb a gyulladás, mint akiknek nincs genetikai hajlamuk - állapította meg egy új tanulmány.