PKU: az újszülöttkori szűrés új esélyt adhat
. Az anyagcserebetegségek korai felismerésére irányuló szűrővizsgálatokat hazánkban 1975 óta minden újszülött esetében elvégzik.
Június 28-a az Újszülöttkori Szűrés Világnapja, amely idén különleges alkalmat ad az ünneplésre A program elsőként a fenilketonuria (PKU) nevű, súlyos anyagcserezavart szűrte, mára pedig már 28 különféle genetikai betegséget képes korán felismerni.
Magyarországon a szűrés két központban, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának Bókay utcai részlegén és a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján zajlik. Öt évtized alatt több mint 5,6 millió szűrés során mintegy 3300 újszülöttnél mutattak ki igazoltan valamilyen betegséget, köztük a PKU-t is. Ennek köszönhetően, az időben megkezdett kezeléssel elkerülhetővé váltak azok a visszafordíthatatlan szövődmények, amelyek kezelés nélkül akár értelmi fogyatékossághoz is vezethettek volna. A szűrés tehát esélyt ad a teljesebb életre.
Mi is az a PKU, és miért fontos a korai szűrés?
A PKU (fenilketonuria) egy ritka, veleszületett anyagcsere-betegség, amely során a szervezetben felhalmozódott fenilalanin visszafordíthatatlan neurológiai károsodást okoz. A betegségnek azonban nincsenek látható jelei a születéskor, ezért kulcsfontosságú az újszülöttkori szűrés. A vizsgálat pár csepp vérből történik a baba életének első napjaiban.
Ez lehetővé teszi, hogy a diagnózis után azonnal megkezdődjön a speciális diéta, amely egész életen át tartó fenilalanin-szegény, fehérjehelyettesítővel kiegészített étrendet jelent. A gondosan kialakított diéta mellett a PKU-s betegek teljes életet élhetnek, tanulhatnak, sportolhatnak, dolgozhatnak és családot alapíthatnak.
Új megoldások a PKU-s betegek támogatására
Az évtizedek alatt számos fejlesztés történt annak érdekében, hogy a PKU-val élő betegek életminősége javuljon. A fehérjehelyettesítő, speciális gyógyászati célra szánt élelmiszerek megjelenése nagyban hozzájárul a diéta hosszú távú betartásához. Az egyik legismertebb gyártó, a Nutricia legújabb készítményei között például már olyan termékek is elérhetők, amelyek glikomakropeptideket (GMP) tartalmaznak.
Ezek a természetes eredetű fehérjealkotók csupán minimális mennyiségben tartalmaznak fenilalanint. Amellett, hogy természetesebb fehérjeforrást jelentenek, a GMP-alapú tápszerek tovább nyújtanak teltségérzetet, jobb ízüknek és kellemesebb állaguknak köszönhetően pedig segítik a diéta hosszú távú betartását is, különösen gyermekkorban és serdülőknél, amikor ez még nagy kihívást jelenthet.
Az Újszülöttkori Szűrés Világnapja alkalmat ad arra, hogy ne csak a múlt eredményeit ünnepeljük, hanem a jövő lehetőségeit is számba vegyük. A tudomány, az elkötelezett egészségügyi szakemberek és a megbízható táplálástechnológiai partnerek együttműködése révén ma már valóban esélyt adhatunk egy teljes életre – akár egyetlen csepp vérből is.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
