Van egy rejtett kód a DNS-ben, melyet csak most azonosítottak a tudósok
Az új felfedezés sok mindent megváltoztathat.
Egykor haszontalannak vélt genetikai szekvenciák most új megvilágításba kerültek: kiderült, hogy szerepük kulcsfontosságú lehet abban, hogyan működnek a génjeink. Egy friss nemzetközi kutatás felfedi, hogyan segíthetik ezek a „csendes” kódok az emberi fejlődést – és talán a jövő betegségeinek megértését is.
A DNS „szemete” valójában aranyat érhet
A genetikai kódunk hosszú ideje rejteget titkokat. Sokáig úgy gondoltuk, hogy a DNS egyes szakaszai teljesen értelmetlenek – csupán evolúciós melléktermékek, amelyek már nem töltenek be semmilyen funkciót. Ez a vélekedés azonban radikálisan megváltozni látszik.
Egy nemzetközi kutatócsoport új vizsgálatai szerint ezek az úgynevezett „nem kódoló” szekvenciák – korábban „szemét-DNS” néven elhíresülve – lényeges szerepet töltenek be a gének szabályozásában, különösen az emberi embriogenezis korai szakaszaiban - írja az IFLScience.
A tanulmány a Science Advances tudományos folyóiratban jelent meg.
Egy régi felfedezés új értelmet nyer
A történet gyökerei egészen a 20. század közepéig nyúlnak vissza. Az 1940-es években Barbara McClintock citogenetikus fedezte fel a „transzpozábilis elemeket”, azaz azokat a DNS-darabokat, amelyek képesek helyet változtatni a genomban. Kezdetben ez az elképzelés falba és kérdőjelekbe ütközött, de mára már tudjuk: ezek az „ugró gének” szinte minden élőlény genetikai állományában jelen vannak.
Későbbi elemzések kimutatták, hogy ezek az elemek az emberi genom közel felét teszik ki – és úgy tűnik, hogy az évmilliók során képesek voltak megsokszorozódni, mintegy önmagukat másolva a DNS-ben.
Amit eddig nem vettünk észre
Az ismétlődő szekvenciák hasonlósága megnehezítette azok vizsgálatát. Különösen igaz ez a MER11 nevű transzpozábilis családra, amelyről eddig csak keveset tudtunk, mivel a jelenlegi genomadatbázisok nem megfelelően azonosították ezeket az elemeket.
A kutatók egy új, fejlettebb rendszert alkottak, amely jobban figyelembe veszi az evolúciós kapcsolatokat és azt is, hogy mennyire hasonlítanak ezek a DNS szekvenciák a különböző főemlősökben. Egyszerűen fogalmazva, ez a rendszer segít jobban megérteni, hogy mely gének és DNS-részek fontosak és hogyan alakultak ki a különböző főemlősöknél az idő folyamá. Ennek eredményeként négy külön csoportot azonosítottak: MER11_G1-től MER11_G4-ig.
Mi derült ki az új rendszer alapján?
Az új osztályozás alapján korábban ismeretlen szabályozó mintázatok kerültek felszínre. A kutatók összevetették a különböző MER11 alcsoportokat az epigenetikai jelekkel – vagyis a DNS-re rögzült kémiai markerekkel és fehérjékkel, amelyek hatással vannak a gének működésére. A vizsgálatok kimutatták, hogy ez az új besorolás pontosabban jelzi a szabályozó szerepeket, mint a korábbi módszerek.
DNS-kapcsolók tömeges tesztelése
A csapat a lentiMPRA (lentivírus-alapú párhuzamos riportervizsgálat) nevű technikával több ezer DNS-szakaszt elemzett egyszerre. Ennek segítségével képesek voltak megmérni, hogy ezek a szekvenciák mennyire képesek aktiválni a gének működését.
Közel 7000 MER11 szekvenciát teszteltek főemlősök – köztük az ember – őssejtjeiben és fejlődő idegsejtjeiben. A kutatók meglepő eredményre jutottak: a MER11_G4 nevű csoport kiemelkedően hatékonyan serkentette a génexpressziót (A génexpresszió az a folyamat, amely során a génben tárolt információ alapján a sejt fehérjéket vagy RNS molekulákat állít elő. Ez lényegében azt jelenti, hogy a gén "ki van kapcsolva" és működésbe lép, kifejezve a benne található utasításokat - a szerk.)
A genetikai kapcsolók finomhangolása
A MER11_G4 szekvenciák speciális mintázatot mutattak: rövid DNS darabokat, úgynevezett "motívumokat" tartalmaznak, amelyek helyet biztosítanak a génműködést szabályozó fehérjéknek, azaz transzkripciós faktoroknak. Ezek a motívumok nagyon fontosak abban, hogy a gének hogyan reagálnak a környezet változásaira vagy fejlődési jelzésekre.
Egyedi változások az emberi DNS-ben
A kutatás során az is kiderült, hogy az ember, a csimpánz és a makákó DNS-ében kissé eltérő változatok fordulnak elő a MER11_G4 csoporton belül. Az emberre és a csimpánzra jellemző mutációk valószínűleg fokozzák a génszabályozó képességeket, különösen az emberi őssejtekben.
A kutatók azt is megállapították, hogy ezek a szekvenciák egyedi fehérjekészlethez kötődnek, ami arra utal, hogy új funkciókat szerezhettek az evolúció során – sőt, akár hozzájárulhattak a fajok elkülönüléséhez is.
Összegzés: már nem „szemét” – hanem rejtett vezérlőpult
A friss kutatás alapjaiban írja újra azt, amit eddig a nem kódoló DNS-ről gondoltunk. Az egykor jelentéktelennek vélt szakaszokról kiderült, hogy valójában precíziós szabályozóként működnek, amelyek kulcsszerepet játszanak a gének működtetésében – különösen a korai emberi fejlődés során.
Saját DNS-ből előállított, személyre szabott vakcina a rák ellen
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
