Babák, családok életét mentheti meg a megfelelő genetikai vizsgálat: ebben segít a Babagenetika Egyesület
„40 felett szüljek? És ha Down-szindrómás lesz?” – ezen a kérdésen sok olyan nő töpreng, aki 40 éves kor fölött tervez babát. Sajnos, a kismama korától függetlenül is előfordul, hogy a genetikai rendellenességekre nem derül fény időben, vagy a vizsgálati eredményt nem értékelik ki megfelelően. Ebben, és az előítéletek lebontásában segít Sevcsik Anna, a Babagenetika Egyesület alapítója, a Női Egészség Éve 2020 szakmai partnere – most éppen egy virtuális, interaktív kiállítással.
Az Emberi szemmel színesen című interaktív kiállítás egyik képén egy Down-szindrómás kislány nevet, a másikon egy középkorú anya simogatja a hasát, de van itt túlsúlyos gyerek, mozgáskorlátozott vagy más etnikai csoporthoz tartozó nőről készül fotó is. A képek mellett először az ítélkezők szavait olvashatjuk, majd azt, amit egy hasonló helyzetben lévő ember érez - ezt követően mi is megfogalmazhatjuk a saját üzenetünket.
Ítélkezés helyett empátia
A kiállítás célja nem titkoltan az érzékenyítés, amit a Babagenetika Egyesület indított azért, hogy olyan élethelyzetekkel szembesítsen minket, amelyeket ma a legnagyobb előítélet övez, vagy éppen tabuként kezelünk. Az egyesület vezetője Sevcsik Anna szerint erre ma is óriási szükség van:
„A Down-szindrómáról vagy egy nagyon rózsaszín világképet mutatnak nekünk, vagy a másik végletet, aminek hatására a nők nagy része nem tartja meg a Downos babákat. Nem látjuk a való világot, és a társadalom is könnyen ítélkezik, gyerekcipőben jár még, ami a befogadást, elfogadást illeti.".
De miért kell egy civil szervezetnek kiállnia a genetikai rendellenességek vizsgálata mellett?
Anna is érintettként indult. Álma egy szerető, nagy család volt, így nem is volt kérdés számára, hogy a negyedik babát egy ötödik is fogja követni. A 12. heti vérvételt követő vizsgálatok során a kicsinél azonban Edwards-szindrómát diagnosztizáltak, ami egy élettel nem összeegyeztethető fejlődési rendellenesség: a kórral diagnosztizált babák fele már méhen belül életét veszti, és ugyancsak 50 százalék esély van arra, hogy ha meg is születik, egy hétnél tovább nem marad életben. Vannak olyanok, akik a serdülőkort is megérik, de komoly fejlődési és egészségügyi problémákkal küzdenek.
Ennek tudatában, a kicsi és a család érdekében Anna élete legnehezebb döntését hozta meg, és elengedte a babát. Ugyan Annának sikerült újra teherbe esnie, és egészséges gyermeket hozott a világra, a gyász időszaka alatt megfogalmazódott benne, hogy muszáj tennie valamit a nők tájékoztatása, vizsgálati lehetőségeinek kibővítése érdekében, nem megfeledkezve a lelki támogatásról sem.
Sevcsik Anna, a Babagenetika alapítója és gyermekei
Forrás: Sevcsik Anna
Melyik genetikai teszt megbízható?
A 12. heti vérteszt, amin Anna részt vett, nem kötelező eleme a terhesség alatti vizsgálatoknak, de mivel tudott róla, időben kiderülhetett a rendellenesség. Azt azonban már akkor látta, amit később, az évek során rengetegen visszaigazoltak: nincs egy komplex, teljes körű információs rendszer, ahol a kismamák megkapnak minden szükséges információt a kockázatokról, azok szűréséről, valamint arról, mivel jár egy-egy döntés.
Anna és az orvosokat, szülésznőket, nőgyógyászokat, pszichológusokat, gyógypedagógusokat is tömörítő Babagenetika Egyesület azóta rengeteg szülőnek segített, akik tanácstalanul, nem egyszer kétségbeesve keresték fel az egyesületet.
Egy-egy vizsgálatnak és egy jó orvosnak óriási jelentősége van, szó szerint életeket menthet: a babáét és a családét is. Előfordult már, hogy az egyesülethez úgy érkezett egy édesanya, hogy az elvégzett tesztek alapján Down-szindrómáról tájékoztatta az orvosa, és az abortuszon gondolkodott. De egy pontosabb kombinált teszt során, amit a Babagenetika ajánlott neki, fény derült arra, szó sincs elváltozásról, és egészséges gyermeket hozott a világra. Anna kihangsúlyozza, hogy a szóbeli kommunikációnak is hatalmas szerepe van:
„Nem elég a leletet a kézbe nyomni, és útjára engedni a kismamát, azzal, hogy alacsony a kockázat, ugyanis 100 százalékos vizsgálat nincs. Tény, a NIPT tesztek között van, ami 99% fölött szűr bizonyos rendellenességeket, a kombinált teszt pedig 80-95 százalékos eredményt hozhat, de egy alacsony kockázat sem jelenti feltétlen azt, hogy a gyerek egészséges lesz. Emiatt fontos, hogy az anyák minden információt megkapjanak, és a tesztet részletesen kiértékelje az orvos. Veszélyes, ha Facebook csoportokban találgatják a kismamák, hogy mi mit jelent.”
Azt is fontos hangsúlyozni, hogy ha elváltozást találnak, nem feltétlen az abortusz a megoldás, éppen ezért az egyesület munkája a vizsgálatok után sem ér véget. Ilyenkor szakember áll az anya rendelkezésére, akivel beszélni tud, ezáltal átláthatja, mi vár rá és a gyerekére. Anna fontosnak tartja, hogy ha a babánál például szívrendellenességet találnak, tudjon konzultálni egy kardiológussal, vagy ha sérvet látnak, egy sebésszel – mindezekre a Babagenetika megadja a lehetőséget.
"Az, hogy milyen baba jön a világra, mindenkit érint, társadalmi kérdés."
Forrás: Sevcsik Anna
Miért nincs 35 év alatt genetikai vizsgálat?
A kismama életkora mindenképpen rizikófaktor, hiszen a sejtjeink öregednek, azonban Anna azt is elmondta, hogy 35 év alatt nagyobb számban fordulnak elő a ki nem szűrt rendellenességek:
„Mivel a törvényi szabályozás szerint 37 éves kor felett van genetikai tanácsadás, ezért, sokan, amíg nem érik el ezt a kort, nem mennek el, sőt, nem is tudnak arról, milyen lehetőségeik vannak. Ehelyett rengeteg tévhit kering az interneten, különböző fórumokon, amiket egymással beszélnek meg az anyák, ahelyett, hogy szakértő segítséget kapnának.”
A Babagenetika jelenleg is azon dolgozik, hogy minden várandós anyának alanyi jogon, térítésmentesen járjon a megfelelő genetikai vizsgálat lehetősége. De addig is fontos, hogy a nőknek tudomásuk legyen arról, hogy egyáltalán milyen teszteken, vizsgálatokon vehetnek részt. Aki felkeresi a Babagenetika Egyesületet pont ezeket a hiányzó információkhoz juthat hozzá - empatikus segítőkkel, ítélkezés nélkül.
Rengeteg szakember segít a hozzájuk fordulóknak: a szülész orvostól, jóga oktatótól, a gyermekorvostól, a pszichológustól kezdve a genetikus, biológuson át a védőnőig és a gyógytornászig.
Milyen a jó szülőszoba?
2020 májusában, a születés hetén Anna többek között egy interaktív szülőszobát tervez felállítani az egyik bevásárlóközpontban, ahol a nők saját maguk alakíthatják ki a szülőszobát – úgy, ahogy nekik jó lenne, jó lett volna. A részletekről később a Babagenetika oldalán tájékozódhat.
A Babagenetika folyamatosan együttműködik a Női Ligával, a Tündérpakk Alapítvánnyal, és számos civil szervezettel. Sevcsik Anna a civil összefogásban, a pozitív példamutatásban, valamint a felnövekvő generáció, a gyerekeink edukációjában hisz. Emellett folyamatosan dolgoznak azon, hogy minél szélesebb körben tájékoztassák a nőket: ennek segítésére 2020. január 26-án Ráskó Eszter szervezésében stand-up estet rendeznek, amire itt szerezhet jegyeket.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
