Ezeket látta már?

10 éves a vizsgálat, ami megváltoztatta a kismamák életét

Vizsgálat
2022. november 17. 08:34
NIPT teszt, DNS-vizsgálat, genetika, magzati genetikai teszt, Down-szindróma

Az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzati diagnosztikában.

Tíz évvel ezelőtt vehették először igénybe a kismamák a kockázatmentes, non-invazív magzati genetikai tesztet a fogantatáskor kialakuló genetikai rendellenességek kimutatására. 2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is. Az eltelt tíz évben a non-invazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves rész lett, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Jelenleg több mint hatezer genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, ilyen pl. a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma, és ezeknek a betegségeknek nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

Az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzati diagnosztikában. Először 1997-ben számoltak be az újgenerációs szekvenáláson alapuló technológiáról, amely lehetővé tette azt az eljárást, hogy egy egyszerű anyai vérmintából is el lehet a magzati genetikai vizsgálatokat végezni, de egészen 2012-ig kellett várni még arra, hogy ez a módszer minden kismama számára elérhető legyen. Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség, amely vetélési kockázattal is járnak.

Ma már pontosan tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen a kismama vérében, hogy nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére.

Tesztelés a nyugodt babavárásért

Amikor 2012-ben a New Era Genetics elsőként bevezette Magyarországon a non-invazív prenatális genetikai tesztet, akkor még csak a 21-es kromoszóma számbeli többletének, azaz a Down-szindrómának a kimutatására volt alkalmas, azonban nem sokkal később már több kromoszóma-rendellenesség vizsgálatára is lehetőség nyílt. Jelenleg a teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni.

Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN), amelyek együttesen igénybe véve biztosítják a korszerű és nyugodt babavárást, mert a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.

Ilyen hatékonysággal mutatja ki a genetikai rendellenességet

Az egyszerű anyai vérvétellel történő non-invazív genetikai vizsgálat az amniocentézist alkalmazó és vetélési kockázattal járó vizsgálattal szemben a magzatra teljes mértékben veszélytelen, a hagyományos szűrőmódszerekhez képest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatékonysággal mutatja ki a vizsgált genetikai rendellenességeket már a várandósság 9. hetétől.

A non-invazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált. Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető PrenaGenetics genetikai vizsgálat. A kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokat ma már minden ötödik kismama, azaz a várandósok 20%-a veszi igénybe.

Fontos azonban tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok mellett a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatok jelentősége semmit nem csökkent. Több rendellenesség hatékony kiszűrésének egyedüli módja ugyanis a megfelelő alaposággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében.

Olvasta már?

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!

Forrás: egeszsegkalauz.hu
# NIPT teszt # DNS-vizsgálat # genetika # magzati genetikai teszt # Down szindróma

TÜNETKERESŐ

pulzus ikon

Milyen betegségre utalhatnak a tünetei?

keresés

Keresés, pl. fejfájás

Írja be a keresőmezőbe a tünetet vagy kattintson a testmodellen arra a testrészre, ahol a tüneteket észleli.

emberi test ábra

Mi a tünetkereső?

Ingyenes tünetellenőrző, ami percek alatt segíthet beazonosítani a problémáját!

Adja hozzá a Híreket a Google hírfolyamához
Tünetkereső illusztráció Tünetkereső Orvos válaszol illusztráció Orvos válaszol Gyógyszerkereső illusztráció Gyógyszerkereső Kalkulátorok illusztráció Kalkulátorok

Extra ajánló

Értesüljön legújabb híreinkről hírlevelünkből

Legnépszerűbb

egészségkalauz logo

TÜNETKERESŐ

pulzus ikon

Milyen betegségre utalhatnak a tünetei?

keresés

Keresés, pl. fejfájás

Keresés