Egészségkalauz logó Egészségkalauz

Genetikai betegségek

placeholder

Marfan-szindróma

A többszörös veleszületett fejlődési rendellenességet Bernard-Antoine Marfan francia gyermekgyógyászról nevezték el, aki elsőként írta le a rendellenességet (1896). A Marfan-szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, de a hibás gén az elsőfokú utódokban nem minden esetben mutatkozik meg. A génhiba a kötőszövet egyik fontos fehérjéjének, a fibrillinnek gyengeségéhez vezet, mely számos szervben, szervrendszerben okoz másodlagos rendellenességeket.
placeholder

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma a férfiak leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. 500-1000 férfire jut egy eset. Elsőként Harry Fitch Klinefelter amerikai orvos figyelte meg 1942-ben.

Legnépszerűbb

placeholder

Albinizmus

Az albinizmus igen ritka, öröklött megbetegedés, melyben nincs, vagy alig van jelen melanintermelés. Az emberi bőr különböző árnyalatáért és színéért a barna pigment, a melanin felelős. A melanin nélkül a bőr sápadt fehér lenne, a rózsaszín különböző árnyalataival, amely a bőrön átfolyó vér mennyiségétől függ. A fehérbőrű emberek kevés melanint termelnek; a sötétebb bőrűek mérsékelt mennyiségben; a nagyon sötét bőrűek pedig nagy mennyiségben termelnek melanint. A teljes festékhiányban szenvedőknek egyáltalán nincsen melanintermelésük.