Genetikai betegségek
Génjeinkben a D-vitamin hiány...
A D-vitamin hiány genetikai háttere. Brit és amerikai tudósok nemrég három genetikai különbséget fedeztek fel, amelyek mind hatással lehetnek a D-vitamin hiány kialakulásának esélyeire. A kutatók szerint a felfedezés segíthet megmagyarázni, hogy egyeseknél miért nem elegendő a napfény és a megfelelő étrend a hiánybetegség megszüntetéséhez.
Örökletes lehet a szerencsejátékfüggőség...
Örökletes a szerencsejáték-függőség - állítják amerikai kutatók ausztrál ikerpárok tanulmányozásának eredményeként.
D-vitamin hiány és a genetika
Genetikai háttere is lehet a D-vitamin hiányának. Három genetikai változást találtak kutatók, amelyek befolyásolhatják a D-vitaminhiány kockázatát, és magyarázatot adhatnak arra, hogy miért alakulhat ki megfelelő étrend és napfény mellett is ez az állapot.
Aki nyolc végtaggal született... (egy sikeres műtét nyomában)
Sikeres műtéte újra esélyt adott a normális életre annak az indiai fiúnak, akit fogyatékossága miatt sokan istenként tiszteltek.
Turner-szindróma (X0 szindróma)
A Turner-szindróma a nők számbeli nemi kromoszóma rendellenessége, melynek során az egyik női (X-) kromoszóma elvész. A Turner-szindrómát, az 1930-as években Henry Turner amerikai orvos írta le elsőként. Kb. 2000 élveszületésre jut egy eset, de Turner-szindrómával fogant leányoknál igen magas (kb. 98%) a spontán vetélés gyakorisága. Így a Turner-szindróma tényleges gyakoriságáról pontos ismeretekkel nem rendelkezünk.
Peutz-Jeghers szindróma
A Peutz-Jeghers szindróma ritka genetikai betegség, melyre főként a vékonybeleken megjelenő jóindulatú polipok és a száj körüli bőrfelület foltos pigmentációja a jellemző. Alacsony gyakoriságára jellemző, hogy kb. 1 eset jut 250.000-300.000 főre, vagyis Magyarországon a betegek száma kevesebb, mint 40 főre becsülhető. Születéskori gyakorisága kb. 1fő/120.000 összes születés.
Nyitott gerinc (spina bifida)
A nyitott gerinc a korszerű magzati szűrő- és diagnosztikus eljárások érája előtt a leggyakoribb központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek közé tartozott. A nyitott gerinc szoros rokonságban van a többi ún. velőcsőzáródási rendellenességgel, az agyvelő-koponyahiánnyal (anencephalia), valamint az agyvelő-agyhártyasérvvel (meningomyelokele). A nyitott gerincet a velőcsőzáródási rendellenességek enyhébb formái közé soroljuk, meglehet azokkal azonos módon és okból alakul ki.
Marfan-szindróma
A többszörös veleszületett fejlődési rendellenességet Bernard-Antoine Marfan francia gyermekgyógyászról nevezték el, aki elsőként írta le a rendellenességet (1896). A Marfan-szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, de a hibás gén az elsőfokú utódokban nem minden esetben mutatkozik meg. A génhiba a kötőszövet egyik fontos fehérjéjének, a fibrillinnek gyengeségéhez vezet, mely számos szervben, szervrendszerben okoz másodlagos rendellenességeket.