Genetikai betegségek
Kisemberek, alacsony növés, törpeség
A képzőművészetben egy időben igen sok kisnövésű ember szerepelt… Az alacsony növés önmagában nem betegség, régebben 147 cm alatt definiáltak egy „mérethatárt”, de ennek nincsen értelme. A korábban törpenövésként jelölt betegség egy igen széles csoportot képez, amelybe kb. 200 különböző típus tartozik – ezek nagy része igen ritka. Az alacsony növés mintegy 70%-áért az achondroplasia nevű betegség a felelős.
A skizofrénia genetikája felé
Áttörés a skizofrénia genetikai hátterének megértésében? A skizofréniás esetek legalább felénél megtalálhatóak azok a génváltozatok, melyekről a Nature Genetics című szakfolyóiratban vasárnap számoltak be amerikai kutatók.
Legnépszerűbb
-
Légúti betegségek
Januártól kötelező szűrést végezni az újszülötteken erre a betegségre
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés.
-
Dietetika
Genetikai rendellenességek, melyek már a fogantatás előtt szűrhetők
Az SMA szűrési program célja, hogy az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést.
Új remény a Duchenne-féle izomdisztrófiásoknak!
Reményt keltő a molekuláris szike a Duchenne-féle izomdegeneráció kezelésében. Ígéretesnek tűnik a molekuláris szike használata a halálos izomsorvadásban szenvedő betegek esetén – állítják a London College University munkatársai.
Szívroham és stroke - a családban marad...
Egy nemrég megjelent brit tanulmány szerint – melynek szerzője Amitava Banerjee, a Birmingham Egyetem előadója - a genetika nagyobb szerepet játszik a szívrohamra, mint a stroke-ra való hajlam továbbörökítésében.
Ritka betegség: a gyermekkori öregedés nyomában
Egy ritka genetikai betegségben termelődő kóros fehérje szerepet játszik a fiziológiás öregedés folyamatában is - mutatták ki amerikai kutatók, akik vizsgálataikról a Journal of Clinical Investigation című folyóiratban számoltak be.
Kismamák: az AFP vizsgálat már csak ijesztgetésre alkalmas!
A terhességi szűrővizsgálatok egyik fontos eleme a magzati kromoszóma rendellenességek, így például a Down-szindróma kiszűrése. Ennek meghatározására a mai napig a leggyakrabban az AFP vizsgálatot használják, miközben ez a 70-es években bevezetett módszer már alkalmatlan arra, hogy megbízható eredményt adjon.
Gének - és a daganatok agresszivitása
A gének ki- és bekapcsolása szabályozza a daganatok agresszivitását. A Memorial Sloan-Kettering Rákközpont kutatói egy újfajta módszer segítségével képesek megjósolni, melyik emlőrák fog szétterjedni a szervezetben, melyik nem.
Angyalszárnyakon* - a Ritka Betegségek Világnapjáról
Február 26-a a Ritka Betegségek Világnapja a WHO kezdeményezésére. Célja a figyelemfelhívás, ugyanis a ritka betegségben szenvedők gyakran az egészségügyi rendszerek "árvái", akik diagnózis, kezelés és kutatás nélkül, ezért szinte reménytelenül küzdenek betegségükkel. Az idei világnap mottója - "Ritkák, de egyenjogúak" - arra utal, hogy sok ritka betegséggel élőt nem egyenlő esélyekkel kezelnek.