Genetikai betegségek
Géntérkép? Nem kell Amerikáig menni!
Nem kell Amerikáig menni! 2012.10.04-én MTI hírként jelent meg, hogy amerikai kutatók olyan technológiát fejlesztettek ki, amellyel két nap alatt feltérképezték négy súlyosan beteg újszülött teljes génállományát és megállapították, hogy milyen veleszületett betegségben szenvednek. Ez a technológia nálunk is elérhető!
20 éves a Down-Alapítvány!
Huszadik születésnapját ünnepli a Down Alapítvány... Nagyszabású ünnepség keretében ünnepli meg huszadik születésnapját a Down Alapítvány, az eseményen fellép többek között a Nemadomfel Együttes, a Parafónia Zenekar és a Baltazár Színház is.
Új lehetőség a férfi meddőség genetikai okának kimutatására!
A statisztikák alapján világszerte egyre több kisbaba születik lombikbébi program segítségével. A meddőséget a legtöbben női problémának tartják, pedig ma már tudjuk, hogy az esetek 40%-ban a gyermekáldás elmaradásának hátterében a férfi egészségügyi problémája szerepel. Dr. Debreceni Diána Phd. molekuláris biológus, és Dr. Csenki Marianna klinikai genetikus cikke új módszert mutat be, a Halosperm® spermium DNS fragmentációs tesztet, mely rávilágít a feérfi meddőség genetikai okára.
Petefészek-átültetés ikrek között - ilyen még nem volt!
Ikrek közötti petefészekszövet-átültetés - megszületett Európában az első csecsemő! Az egy hónapos és néhány napos Victoria nem mindennapi csecsemő: ő az első Európában, aki ikrek közötti petefészekszövet-átültetés eredményeképpen született - meddő anyától.
Meglepő hír: génhibák étrendi kezelése?
Speciális étrenddel is kezelhető néhány genetikai mutáció. Egy, a Genetics című szaklap áprilisi számában megjelent cikk szerint amerikai tudósok egy lépéssel közelebb kerültek a génhibák étrenddel történő kezelésének kifejlesztéséhez.
Stroke-kockázat és a családi halmozódás?
Ha a testvérednek gutaütése volt, benned is nőhet a kockázat! Kutatók szerint a stroke kockázatát az is segít meghatározni, ha egy pillantást vetünk testvérünk agyérgörccsel kapcsolatos kórtörténetére. Egy svéd tanulmány kimutatta, hogy azokban az emberekben, akiknek testvére agyérgörcsöt szenvedett, 64 százalékkal magasabb a betegség kialakulásának kockázata, mint azokban, akiknek nem fordult elő a családjában ilyen esemény.
Ókori prosztatarák - és a genetika
Prosztatarákot állapítottak meg a Kairói Amerikai Egyetem (AUC) kutatói egy 2200 éves egyiptomi múmiánál, ami a betegség genetikus eredetét bizonyítja.
Kisemberek, alacsony növés, törpeség
A képzőművészetben egy időben igen sok kisnövésű ember szerepelt… Az alacsony növés önmagában nem betegség, régebben 147 cm alatt definiáltak egy „mérethatárt”, de ennek nincsen értelme. A korábban törpenövésként jelölt betegség egy igen széles csoportot képez, amelybe kb. 200 különböző típus tartozik – ezek nagy része igen ritka. Az alacsony növés mintegy 70%-áért az achondroplasia nevű betegség a felelős.