Áttörés a skizofrénia genetikai hátterének megértésében? A skizofréniás esetek legalább felénél megtalálhatóak azok a génváltozatok, melyekről a Nature Genetics című szakfolyóiratban vasárnap számoltak be amerikai kutatók.
Reményt keltő a molekuláris szike a Duchenne-féle izomdegeneráció kezelésében. Ígéretesnek tűnik a molekuláris szike használata a halálos izomsorvadásban szenvedő betegek esetén – állítják a London College University munkatársai.
Egy nemrég megjelent brit tanulmány szerint – melynek szerzője Amitava Banerjee, a Birmingham Egyetem előadója - a genetika nagyobb szerepet játszik a szívrohamra, mint a stroke-ra való hajlam továbbörökítésében.
Egy ritka genetikai betegségben termelődő kóros fehérje szerepet játszik a fiziológiás öregedés folyamatában is - mutatták ki amerikai kutatók, akik vizsgálataikról a Journal of Clinical Investigation című folyóiratban számoltak be.
A terhességi szűrővizsgálatok egyik fontos eleme a magzati kromoszóma rendellenességek, így például a Down-szindróma kiszűrése. Ennek meghatározására a mai napig a leggyakrabban az AFP vizsgálatot használják, miközben ez a 70-es években bevezetett módszer már alkalmatlan arra, hogy megbízható eredményt adjon.
A gének ki- és bekapcsolása szabályozza a daganatok agresszivitását. A Memorial Sloan-Kettering Rákközpont kutatói egy újfajta módszer segítségével képesek megjósolni, melyik emlőrák fog szétterjedni a szervezetben, melyik nem.
Február 26-a a Ritka Betegségek Világnapja a WHO kezdeményezésére. Célja a figyelemfelhívás, ugyanis a ritka betegségben szenvedők gyakran az egészségügyi rendszerek "árvái", akik diagnózis, kezelés és kutatás nélkül, ezért szinte reménytelenül küzdenek betegségükkel. Az idei világnap mottója - "Ritkák, de egyenjogúak" - arra utal, hogy sok ritka betegséggel élőt nem egyenlő esélyekkel kezelnek.
Perceken belül génkárosodást okoz a dohányzás! Amerikai kutatók szerint azok a bizonyos első slukkok a cigarettából már perceken belül okozhatnak rákkal összefüggő genetikai károsodást.