Genetikai betegségek
Marfan-szindróma
A többszörös veleszületett fejlődési rendellenességet Bernard-Antoine Marfan francia gyermekgyógyászról nevezték el, aki elsőként írta le a rendellenességet (1896). A Marfan-szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, de a hibás gén az elsőfokú utódokban nem minden esetben mutatkozik meg. A génhiba a kötőszövet egyik fontos fehérjéjének, a fibrillinnek gyengeségéhez vezet, mely számos szervben, szervrendszerben okoz másodlagos rendellenességeket.
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma a férfiak leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. 500-1000 férfire jut egy eset. Elsőként Harry Fitch Klinefelter amerikai orvos figyelte meg 1942-ben.
Albinizmus: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
Az albinizmus igen ritka, öröklött megbetegedés, melyben nincs, vagy alig van jelen melanintermelés.
Cisztás fibrózis: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A cisztás fibrózis egy genetikai eredetű, örökletes betegség, amely a szervezetben a nyálka-, verejték- és emésztőnedv-termelést érinti, sűrűvé, ragacsossá téve azt.