Genetikai betegségek
Nyitott gerinc tünetei, vizsgálata és kezelése
A nyitott gerinc a korszerű magzati szűrő- és diagnosztikus eljárások érája előtt a leggyakoribb központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek közé tartozott.
Marfan-szindróma tünetei, vizsgálata és kezelése
A többszörös veleszületett fejlődési rendellenességet Bernard-Antoine Marfan francia gyermekgyógyászról nevezték el, aki elsőként írta le a rendellenességet (1896).
Klinefelter-szindróma tünetei, vizsgálalat és kezelése
A Klinefelter-szindróma a férfiak leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége.
Albinizmus: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
Az albinizmus igen ritka, öröklött megbetegedés, melyben nincs, vagy alig van jelen melanintermelés.
Cisztás fibrózis: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A cisztás fibrózis egy genetikai eredetű, örökletes betegség, amely a szervezetben a nyálka-, verejték- és emésztőnedv-termelést érinti, sűrűvé, ragacsossá téve azt.