Genetikai betegségek
Hogy él a csontsovány nő? (Lizzie Velasquez nyomában)
Naponta hatvanszor (!) eszik, legalább 5 ezer kalóriát kebelez be, mégis csontsovány egy amerikai nő, alig több 25 kilónál.
Génjeinkben a D-vitamin hiány...
A D-vitamin hiány genetikai háttere. Brit és amerikai tudósok nemrég három genetikai különbséget fedeztek fel, amelyek mind hatással lehetnek a D-vitamin hiány kialakulásának esélyeire. A kutatók szerint a felfedezés segíthet megmagyarázni, hogy egyeseknél miért nem elegendő a napfény és a megfelelő étrend a hiánybetegség megszüntetéséhez.
Legnépszerűbb
-
Légúti betegségek
Januártól kötelező szűrést végezni az újszülötteken erre a betegségre
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés.
-
Dietetika
Genetikai rendellenességek, melyek már a fogantatás előtt szűrhetők
Az SMA szűrési program célja, hogy az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést.
Örökletes lehet a szerencsejátékfüggőség...
Örökletes a szerencsejáték-függőség - állítják amerikai kutatók ausztrál ikerpárok tanulmányozásának eredményeként.
D-vitamin hiány és a genetika
Genetikai háttere is lehet a D-vitamin hiányának. Három genetikai változást találtak kutatók, amelyek befolyásolhatják a D-vitaminhiány kockázatát, és magyarázatot adhatnak arra, hogy miért alakulhat ki megfelelő étrend és napfény mellett is ez az állapot.
Aki nyolc végtaggal született... (egy sikeres műtét nyomában)
Sikeres műtéte újra esélyt adott a normális életre annak az indiai fiúnak, akit fogyatékossága miatt sokan istenként tiszteltek.
Turner-szindróma (X0 szindróma)
A Turner-szindróma a nők számbeli nemi kromoszóma rendellenessége, melynek során az egyik női (X-) kromoszóma elvész. A Turner-szindrómát, az 1930-as években Henry Turner amerikai orvos írta le elsőként. Kb. 2000 élveszületésre jut egy eset, de Turner-szindrómával fogant leányoknál igen magas (kb. 98%) a spontán vetélés gyakorisága. Így a Turner-szindróma tényleges gyakoriságáról pontos ismeretekkel nem rendelkezünk.
Peutz-Jeghers szindróma
A Peutz-Jeghers szindróma ritka genetikai betegség, melyre főként a vékonybeleken megjelenő jóindulatú polipok és a száj körüli bőrfelület foltos pigmentációja a jellemző. Alacsony gyakoriságára jellemző, hogy kb. 1 eset jut 250.000-300.000 főre, vagyis Magyarországon a betegek száma kevesebb, mint 40 főre becsülhető. Születéskori gyakorisága kb. 1fő/120.000 összes születés.
Nyitott gerinc (spina bifida)
A nyitott gerinc a korszerű magzati szűrő- és diagnosztikus eljárások érája előtt a leggyakoribb központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek közé tartozott. A nyitott gerinc szoros rokonságban van a többi ún. velőcsőzáródási rendellenességgel, az agyvelő-koponyahiánnyal (anencephalia), valamint az agyvelő-agyhártyasérvvel (meningomyelokele). A nyitott gerincet a velőcsőzáródási rendellenességek enyhébb formái közé soroljuk, meglehet azokkal azonos módon és okból alakul ki.