Áttörés két vérbetegség kezelésében: zöld utat kapott egy génterápia
Jóváhagytak egy génterápiát két vérbetegség, a sarlósejtes betegség és a béta-thalassaemia gyógyításához.
Ez az első kezelés, amelyet a Crispr néven ismert génszerkesztő eszközzel engedélyeztek. A CRISPR/Cas9 rendszerért a francia Emmanuelle Charpentier és az amerikai Jennifer A. Doudna fele-fele arányban megosztva kapták a 2020. évi kémiai Nobel-díjat, mellyel a genomszerkesztés területén végzett úttörő munkájukért nyertek el.
Az Egyesült Királyság gyógyszerszabályozó hatósága engedélyezte a világ első génterápiát öröklött vérbetegség lehetséges gyógymódjaként.
A Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) közölte, hogy a kezelést 12 éves és annál idősebb betegeknek szánták, „a biztonságosság, a minőség és a hatékonyság szigorú értékelése után”.
Mind a sarlósejtes betegség, mind a béta-thalassaemia genetikai állapot, ezt a hemoglobin génhibái okozzák, amelyet a vörösvértestek az oxigén szállítására használnak a szervezetben.
A sarlósejtes analízis tünetei közé tartozik a nagyon erős fájdalom, a súlyos és életveszélyes fertőzések, valamint a vérszegénység.
A béta-thalassaemiában szenvedőknek súlyos vérszegénységük lehet, a betegeknek gyakran három-öt hetente vérátömlesztésre van szükségük, rendszeres injekciók és gyógyszerek mellett.
Hogyan működik?
A DNS az élet alaprajza – és a gének tartalmazzák az utasításokat testünk minden sejtjének működésére. A génszerkesztés lehetővé teszi a DNS pontos manipulálását. A kezelés magában foglalja a csontvelői őssejtek eltávolítását a páciens véréből.
Egy laboratóriumban a Crispr génszerkesztő eszköz molekulaollóval precízen vágja a sejtek DNS-ét, így letiltja a hibás gént. A módosított sejteket visszajuttatják, lehetővé téve a szervezet számára a működő hemoglobin termelését.
A vizsgálatok során 29 sarlósejtes beteg közül 28 mentes volt a súlyos fájdalomtól, és a 42 béta-talaszémiás beteg közül 39-nek már legalább egy évig nem volt szüksége vérátömlesztésre. Három esetben több mint 70%-kal csökkent a vörösvértest-transzfúzió szükségessége.
A Casgevy elvezésű génszerkesztő kezelést első a maga nemében, és remélhetőleg ez végleges megoldás lehet a várbetegségek kezelésében.
“Eddig a csontvelő-transzplantáció volt az egyetlen tartós kezelési lehetőség, amelynek szorosan megfelelő donortól kell származnia, és fennáll a kilökődés veszélye” - mondta Julian Beach, MHRA ügyvezető igazgatója.
Az MHRA szerint a klinikai vizsgálatok azt találták, hogy ez az eljárás az emberek többségénél helyreállította az egészséges hemoglobintermelést.
"Jelenleg korlátozott számú gyógyszer áll a betegek rendelkezésére, ezért örömmel fogadom a mai hírt, miszerint egy új kezelést biztonságosnak és hatékonynak ítéltek meg, amely sokak életminőségét jelentősen javíthatja" - John James, a Sarlósejtes Társaság vezérigazgatója. „A sarlósejtes rendellenesség hihetetlenül legyengítő állapot, jelentős fájdalmat okoz a vele élő embereknek, és potenciálisan korai halálozáshoz vezethet.
Olvasta már?
- Kutatás: megvan az ajakherpesz-jósló gén
- Úgy néz ki, kutatók megtalálták, mi okozhatja a Parkinson-kórt
- Depresszió kezelése: magyar kutatók érdekes eredményekre jutottak
