Ő a legfiatalabb Alzheimer-kóros beteg – mindössze 19 éves

A tudomány jelenlegi állása szerint ő a legfiatalabb ismert Alzheimer-beteg, akinél ráadásul nem sikerült genetikai magyarázatot találni.

A demenciát legtöbben az idős kor betegségeként tartják számon, éppen ezért szinte felfoghatatlan az az eset, amelyről kínai neurológusok számoltak be nemrég. Egy mindössze 19 éves fiatalembernél olyan kórképet azonosítottak, amely minden eddigi tudásunk szerint évtizedekkel később szokott megjelenni: az Alzheimer-kórt.

A fiú problémái két évvel korábban, tizenhét évesen kezdődtek. Eleinte apró, de egyre zavaróbb feledékenységet tapasztalt: nem emlékezett a korábbi nap eseményeire, rendszeresen elpakolta a holmiját, és nehezen tudott összpontosítani. Bár önálló életvitelre még képes volt, az iskolai tanulmányait végül nem tudta befejezni.

Amikor a szokásos tesztek félrevezetnek

A fiatalember eleinte egy klinikára került, ahol kezdetben a rutinszerű kognitív szűrővizsgálatok nem jeleztek súlyos eltérést, az eredményei a normál tartományban mozogtak. Ez jól példázza, mennyire alattomos lehet a betegség korai szakasza, különösen fiatal korban - írja a Journal of Alzheimer's Disease című folyóirat.

Az alaposabb, célzott memóriatesztek azonban már egészen más képet mutattak. A részletes vizsgálatok során kiderült, hogy az emlékezeti teljesítménye drámaian elmarad a vele egykorúakétól. Rövid idő elteltével alig tudott felidézni korábban hallott információkat, fél óra múltán pedig szinte teljesen eltűntek az emlékei. A mért értékek 80 százaléknál is nagyobb eltérést mutattak az életkori átlagtól.

Az agyi MRI is jelezte, hogy baj van

A képalkotó vizsgálatok tovább erősítették a gyanút. MRI-vizsgálaton az orvosok a hippocampus – az agy egyik legfontosabb memóriaközpontja – zsugorodását észlelték. Ez a terület az Alzheimer-kór során az elsők között károsodik, de ilyen fiatal életkorban szinte soha nem látni ilyen elváltozást.

Bár a speciális PET-vizsgálatok nem mutattak egyértelmű fehérjelerakódásokat, az agy-gerincvelői folyadék elemzése már árulkodó jeleket hordozott. Az amiloid- és tau-fehérjék aránya és szintje eltért a normálistól, ami klasszikusan az Alzheimer-kór biológiai lenyomatának számít. A szakemberek szerint ez nem ritka: a képalkotó eljárások a betegség legkorábbi fázisában még „vakok” lehetnek, míg a folyadékvizsgálatok érzékenyebbek.

Ami hiányzik: a genetikai magyarázat

Az eset különlegessége nemcsak a beteg életkora, hanem az is, ami nem volt jelen. A fiatal férfi genetikai vizsgálatai nem mutatták ki azokat a mutációkat, amelyek a nagyon korai, öröklött Alzheimer-kór hátterében szinte mindig megtalálhatók. Nem volt érintett a PSEN1, PSEN2 vagy az APP gén, és a családi kórtörténetben sem szerepelt demencia.

Ez azért rendkívül szokatlan, mert a harminc év alatti Alzheimer-diagnózisok szinte kivétel nélkül genetikai eredetűek. A most leírt eset ezért a kutatók szerint „szórványos”, vagyis ismert genetikai út nélkül alakult ki. A betegség kiváltó mechanizmusa egyelőre teljes rejtély.

Gyors leépülés, kevés kapaszkodó

A klinikai lefolyás különösen gyors volt. A koncentrációs nehézségeket rövid időn belül súlyos rövid távú memóriazavar követte: a fiú elfelejtette a napi történéseket, nehezen tanult meg új információkat, sőt még egy rövidebb szöveg megjegyzése is komoly akadályt jelentett számára. A szakértők szerint minden diagnosztikai kritérium teljesült ahhoz, hogy az Alzheimer-kóros demencia valószínűsíthető legyen – még akkor is, ha a beteg életkora szinte felfoghatatlanul alacsony.

Egy ritka eset, amely új kérdéseket nyit

A tudomány jelenlegi állása szerint ez a fiatalember a legfiatalabb ismert Alzheimer-beteg, akinél nem sikerült genetikai magyarázatot találni. Az eset arra utal, hogy létezhetnek eddig ismeretlen kockázati tényezők: rejtett genetikai variációk, környezeti hatások vagy ezek összetett kölcsönhatásai.

Miközben az Alzheimer-kór továbbra is elsősorban az időskor betegsége, egyre több adat utal arra, hogy fiatalabb életkorban is növekszik az előfordulása. A szakemberek szerint ennek egy része a jobb felismerésnek köszönhető, hiszen korábban a fiatalok memória- és koncentrációs panaszait gyakran stressznek vagy kiégésnek tulajdonították. Ugyanakkor az életmódbeli tényezők – a mozgáshiány, az elhízás, a krónikus gyulladás és az anyagcsere-zavarok – szerepét is egyre intenzívebben vizsgálják.

Figyelmébe ajánljuk

Fiatalkori demencia: 3 ok, ami miatt nem gyanakszik rá sem az orvos, sem a beteg

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!