Az 1 éves babának olyan ritka egészségügyi problémája van, hogy még neve sincs
„Nincs hivatalos neve a fiam betegségének!"
A 35 éves Amanda Thomas kisfia, az egyéves Jack egy nagyon ritka, gyógyíthatatlan betegséggel él.
Az orvosok a PPFIBP1 génben fedeztek fel nála mutációt, amely az idegrendszer fejlődésében játszik kulcsszerepet. Eddig mindössze 16 ismert esetről számoltak be világszerte. A szakemberek figyelmeztették a családot, hogy Jack életkilátásai egyáltalán nem jók: ráadásul nagy esély van arra, hogy egy idő után nem lesz képes ülni, beszélni vagy járni.
A génhiba mikrokefáliát is okozhat – vagyis a normálisnál kisebb fejméretet. Jack már most vak, és rendszeres, gyógyszerekre alig reagáló rohamokkal küzd.
- Egyetlen szülő sem akarja hallani, hogy túl kell élnie a gyermekét – vallotta be Amanda. – Sokszor érzem, hogy nem bírom tovább, de erősnek kell maradnom Jack miatt. Mi így élünk: napról napra, minden pillanatot megbecsülve.
Hogyan kezdődött minden?
Amanda először akkor gyanakodott, amikor kisfia nem nézett rá, és a jobb szeme kifelé fordult, majd abban a helyzetben maradt. Ezt hamarosan egy súlyos roham követte.
A szülők először az ügyeletre siettek, ám az orvosok akkor még megnyugtatták őket, hogy minden újszülött furcsa mozdulatokat tesz a szemével. Ám röviddel később a kórház falai között Amanda végignézte, ahogy fia életéért küzdenek az ápolók.
- Ott álltam, miközben újraélesztették. Tényleg azt hittem, elveszítem őt – emlékezett vissza.
A genetikai vizsgálatok végül igazolták a ritka mutációt: kiderült, hogy mind Amanda, mind férje, a 44 éves Nicholas hordozza a hibás gén egy-egy példányát.
A diagnózis sokkja
Az orvosok már a 12. hetes ultrahangos vizsgálaton láttak rendellenességet:folyadékot találtak Jack nyakában. Az orvosok akkor mindössze 25%-os esélyt adtak a túlélésre.
- Sokkban voltam, teljesen ledermedtem – mesélte Amanda. – Csak egyetlen dolgot akartam hallani: hogy jól lesz. De ezt senki sem tudta megígérni."
A legnehezebb az volt, amikor közölték vele: a betegségben szenvedő gyermekek többsége életük korai szakaszában meghal.
- Nagyon bizonytalan minden. Lehet, hogy van még egy éve, de az is lehet, hogy öt vagy tíz. Senki sem tud biztosat mondani.
Jack jelenleg fizioterápiás és foglalkozásterápiás kezeléseken vesz részt, hogy erősítse izmait.
„Megünneplünk minden apró csodát”
A család számára minden apró előrelépés mérföldkőnek számít.
- Egyszerűen csak élvezzük, hogy velünk van – mondja Amanda. – Olyan dolgokat ünneplünk, amelyek másnak talán jelentéktelennek tűnnek. De számunkra ezek az apróságok mindent jelentenek.”
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
