Apró jelek, nagy baj – az ALS kezdeti tünetei, amiket nem szabad figyelmen kívül hagyni

Eleinte sokan úgy gondolják, csupán ügyetlenebbek, figyelmetlenebbek.

Az ALS (vagyis amiotrófiás laterálszklerózis) egy ritka, de súlyos idegrendszeri betegség, amely fokozatosan rontja az izmok mozgását irányító idegsejtek működését. Bár a betegség előrehaladott stádiumában már látványos és súlyos tünetek jelentkeznek, a kezdeti jelek gyakran alattomosan, szinte észrevétlenül jelennek meg – pedig a korai felismerés kulcsfontosságú lehet a betegek életminőségének hosszabb megőrzésében.

Mi is pontosan az ALS?

Az ALS az idegrendszer egy progresszív betegsége, amely az agyban és a gerincvelőben található motoros neuronokat pusztítja. Ezek az idegsejtek felelősek az akaratlagos izommozgásokért – például a járásért, beszédért, nyelésért vagy akár a légzésért is.

Az ALS korai tünetei rendszerint enyhék, és gyakran más, ártalmatlanabb problémáknak tulajdonítják őket – például stressznek, túlerőltetésnek vagy öregedésnek. Az első jelek egyénenként eltérőek lehetnek, de az alábbi panaszok gyakran előfordulnak:

• Izomgyengeség: ez az egyik leggyakoribb első tünet. Kezdetben általában csak az egyik végtagban jelentkezik. Például a beteg nehezen tart meg tárgyakat a kezében, botladozik, vagy gyakrabban ejt le dolgokat.
• Izomrángások-és görcsök: apró, akaratlan izomrángások (ún. fasciculációk) figyelhetők meg, különösen a kézfejen, lábon vagy a nyelven. Ezek a beteg számára először inkább furcsának, mint aggasztónak tűnnek.
• Koordinációs zavarok: egyszerű mozgások nehezebbé válhatnak , például a cipő bekötése vagy egy pohár felemelése.
• Beszédproblémák: előfordul, hogy a beszéd kissé elmosódottá válik, főként hosszabb mondatok végén. A hang gyengülése, rekedtség is intő jel lehet.
• Nyelési nehézség: egyes esetekben a nyelés problémái is korán jelentkeznek, különösen folyadék fogyasztása során.
• Fáradékonyság, általános gyengeség: A betegek gyakran számolnak be arról, hogy a mindennapi tevékenységek is kimerítővé válnak, vagy egyes izmok gyorsan elfáradnak.

Az ALS lefolyása, progressziója

Az ALS fokozatosan, megállíthatatlanul rombolja le a mozgásért felelős idegsejtek működését. Mint már említettük, az első jelek többnyire jelentéktelennek tűnnek, így a beteg és környezete sokszor nem is gyanakszik komolyabb problémára. Előfordulhat például, hogy valaki ügyetlenebbnek érzi az egyik kezét, gyakrabban elejt tárgyakat, vagy furcsa izomrángásokat észlel – mintha a test önálló életre kelne. Az izomgyengeség először általában csak egy végtagra korlátozódik, de idővel a tünetek átterjednek a test más részeire is.

Ahogy a betegség előrehalad, egyre nyilvánvalóbbá válik, hogy nem múló problémáról van szó. A mozgás nehézkessé válik, az izomzat fokozatosan leépül, és a beteg egyre inkább elveszíti képességét a mindennapi tevékenységek elvégzésére. Megnehezül a járás, a kézmozdulatok, de sokaknál a beszéd is romlik: elmosódottá válik, nehezen érthetővé, majd egyre gyengébbé, míg végül teljesen el is némulhat a beteg. A nyelési nehézségek és a fokozódó fáradékonyság mellett gyakori az akaratlan fogyás is, mivel a szervezet egyre kevésbé képes ellátni saját szükségleteit.

A betegség későbbi szakaszában a mozgásképesség szinte teljesen megszűnik. A beteg kerekesszékhez vagy ágyhoz kötötté válik, és mindennapi tevékenységeihez folyamatos segítségre szorul. A kommunikáció lehetőségei is beszűkülnek, sok esetben már csak szemmozgással vagy speciális eszközök segítségével tud kapcsolatot tartani a külvilággal. Különösen súlyos szakasz, amikor a légzőizmok is meggyengülnek – ilyenkor a légzés támogatása gépi segítséggel válik szükségessé. A végső stádiumban a légzési elégtelenség vezet halálhoz, miközben a beteg tudata végig tiszta maradhat – ez a betegség egyik legnehezebb, legmegterhelőbb jellemzője.

Az ALS lefolyása mindenkinél másképp zajlik, de általánosságban elmondható, hogy a diagnózis felállításától számítva az átlagos túlélési idő 2–5 év. Vannak azonban ritka kivételek: egyes betegek, mint a híres elméleti fizikus Stephen Hawking, akár évtizedekig is együtt éltek a betegséggel.

A diagnózis gyakran hosszú időbe telik

A korai tünetek nem specifikusak, így a diagnózis sokszor hónapokat, akár éveket is igénybe vehet. Az ALS-t egyéb neurológiai betegségektől kell elkülöníteni, ami komoly szakértelmet és számos vizsgálatot igényel – például elektromiográfiát (EMG), MRI-t, vér- és izombiopsziás vizsgálatokat.

Miért fontos a korai felismerés?

Noha az ALS jelenleg nem gyógyítható, a korai felismerés lehetőséget ad a megfelelő kezelések – például fizioterápia, légzéstámogatás, logopédia – megkezdésére. Ezek jelentősen javíthatják a betegek életminőségét és lassíthatják a tünetek súlyosbodását.

Egyre gyakrabban diagnosztizálják

Az ALS előfordulása az elmúlt években jelentősen megnövekedett. Ez részben a diagnosztikai lehetőségek fejlődésével és a ritka betegségek bejelentésének kötelezővé tételével magyarázható. A bejelentési kötelezettség 2020-tól lépett életbe, ami egybeesett a COVID-19 járvány kezdetével. A Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) adatai szerint 2020 előtt összesen 22 ALS-es beteget regisztráltak az országban. Azonban 2020. január 1. és 2023. szeptember 30. között már 78 új esetet jelentettek be, különösen 2022-ben, amikor 57 új esetet regisztráltak.

Fontos megjegyezni, hogy a megnövekedett esetszámok nem feltétlenül jelzik a betegség valódi gyakoriságának növekedését, hanem inkább a jobb felismerés és bejelentés eredményei.

Karsai Dániel volt a leghíresebb ALS-ben szenvedő magyar, aki élete végéig harcolt az eutanáziáért

Karsai Dániel alkotmányjogászként és ügyvédként dolgozott, akit 2022-ben diagnosztizáltak ALS-sel. Állapotát 2023 szeptemberében hozta nyilvánosságra, és azóta folytatta harcát az aktív eutanázia legalizálásáért. A magyar jogszabályok szerint ez ugyanis tiltott, és az abban való közreműködés bűncselekménynek számít. Karsai Dániel ezért a strasbourgi Emberi Jogok Európai Bíróságához fordult, hogy a magyar jogrendszer biztosítson lehetőséget a méltó halálra. Bár a bíróság elutasította keresetét, Karsai Dániel továbbra is kiállt elvei mellett, és több betegtársával közösen indítottak jogi eljárásokat az ügyben.

2024. szeptember 28- án hunyt el.

Figyelmébe ajánljuk

Kiderült, miért nőtt meg az ALS-es betegek száma hazánkban

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!