Oszteokondromatózis tünetei, vizsgálata és kezelése

Az oszteokondróma porccal borított csontkinövés (exosztózis), ami a csont felszínéből indul ki.

Az oszteokondróma, mely gyermekkorban a leggyakoribb csontdaganat, lehet egyszeres és többszörös. Ez utóbbi esetben beszélünk oszteokondromatózisról, mely ritka veleszületett rendellenesség, Magyarországon átlagosan évente 2 gyermek születik, akiknél számítani lehet oszteokondromatózis kialakulására.

Az oszteokondromatózis előfordulása

Oszteokondromatózis jellemzően az élet első-második évtizedében kezdődik, és bármely csontból kiindulhat, a koponya csontjainak kivételével. Az egyszeres oszteokondrómák gyakoriságáról pontos adataink sincsenek, mert a daganatok legtöbbször tünetmentesek, leggyakrabban egyéb okból végzett röntgenvizsgálat mellékleletei. Gyakoriságát 1/200-ra becsülik gyermekkorban. A többszörös örökletes exosztózis (= oszteokondromatózis) testi kromoszómából származó (= autoszomális) domináns módon öröklődő veleszületett rendellenesség, melynek becsült gyakorisága 1/50.000 fő. Európai rasszban és fiúgyermekeknél jóval gyakoribb, mint másoknál. Az esetek döntő többsége 4 éves kor körül kerül felismerésre. Az oszteokondrómák keletkezése a növekedés leállásával megszűnik.

Az oszteokondrómák többsége, akár egyszeres, akár többszörös, leggyakrabban a hosszú csöves csontok középső részéből (metafíziséből) indul ki. A csontok végeiből (epifíziséből) kiinduló oszteokondromatózis szintén autoszomális domináns veleszületett rendellenesség. Ilyenkor a daganat, az elhelyezkedésénél fogva, ízületi panaszokat okoz.

Oszteokondromatózis esetén a daganatok száma 2-100 között változik. A panaszok nem a daganatok számától, hanem azok elhelyezkedéséből, méretéből és csontdegeneráló hatásából adódnak.

Az oszteokondromatózis okai

A többszörös oszteokondrómák domináns módon öröklődnek. Az esetek többsége mégis családi kórelőzmény nélkül jön létre ("sporadikus"), mert új mutáció eredménye. A családilag halmozódó esetekben a rendellenesség szülőről gyermekre 50%-os kockázattal örökíthető át.

Az egyszeres oszteokondrómák oka nem ismeretes, általában szórványosan fordulnak elő, azaz családi halmozódás nem jellemző. Gyakran előzetes csonttörés helyéről indul ki.

Az oszteokondromatózis tünetei

A legfontosabb tünetek a csontok felszínén jelentkező kinövés felett jelentkező lágyrész duzzanat, nyomásérzékenység, fájdalom. Nagy kiterjedésű daganatok esetén jelentéktelen erőbehatás mellett is csonttörés következhet be, ekkor beszélünk patológiás csonttörésről. Más esetekben az oszteokondrómák ízületi fájdalmat és mozgáskorlátozottságot eredményeznek. Olykor nagy idegfonatokat felsérthetik, ami súlyos, lefelé kisugárzó fájdalmat, érzéskiesést, majd bénulást okozhat. Amennyiben a nyaki idegfonatot sújtja cervikobrachiális szindróma, ha az ülőidegfonatot károsítja, isiász szindróma következhet be.

Az oszteokondromatózis lefolyása

A nagyobb csontok a végtagokat deformálhatják, ezáltal néhány cm-nyi különbség lehet pl. az alsó végtagok hosszúsága között. A csontváztorzulások a testmagasságban is megmutatkozhatnak. A leánygyermekek harmadánál és a fiúgyermekek közel felénél a testmagasság kórosan alacsony. A betegség lefolyása lehet teljesen "eseménytelen", de lehet szarkómás elfajulás okozta szóródás is, mely legtöbbször végzetes. A szarkómás elfajulás kockázata elérheti a 25%-ot.

Máskor a szövődmények, pl. az idegfonatok károsodása határozza meg a betegség következményeit és lefolyását.

Az oszteokondromatózis diagnózisa

Az oszteokondromatózis diagnózisának alapja ma is a hagyományos röntgenfelvétel. Többszörös oszteokondróma felfedezése után egésztest CT vagy MRI javasolt az összes keletkezett daganat elhelyezkedésének és nagyságának meghatározására. A csigolyák és a medencecsontok daganatainak pontos feltérképezése csak rétegvizsgálattal (CT, MRI) lehetséges.

Az oszteokondromatózis terápiája

A tünetmentes daganatok kezelést nem igényelnek. Amelyek tüneteket okoznak, időben sebészileg el kell távolítani. A műtétnek fontos javallata a rosszindulatú átalakulás gyanúja. A keletkezett csontdeformitások olykor ortopédsebészi beavatkozást igényelnek.

Egyéb tudnivalók az oszteokondromatózisról

Az oszteokondromatózisnak, a fent részletezett formáján kívül létezik ízületek érintő, ún. szinoviális típusa is. Ez az ízületi felszíneket károsítja. Legfőbb tünete az ízületek fájdalma, mozgáskorlátozottsága, ízületi folyadék felhalmozódása. A diagnózis, terápia és prognózis tekintetében az oszteokondromatózis hosszú csöves csontok testére jellemző formáitól nem különbözik.

Az oszteokondromatózis megelőzése

Elsődleges megelőzésre nincs lehetőség. A családon belüli esetismétlődés megelőzésére genetikai tanácsadástól várhatunk segítséget.

A prevenció tekintetében a szarkómás elfajulás minél korábbi felismerése érdemel fokozott figyelmet. A szarkómás elfajulás megelőzésére akár évente végzett MRI vizsgálat sem túlzás – főként az elfajulás igen magas kockázata miatt.

Szövettani sajátosságok

Az oszteokondrómák szövettani sajátosságai segítenek megérteni, miért viselkedik ez az elváltozás másként, mint a klasszikus értelemben vett csontdaganatok. A kinövés felszínét üvegporc borítja, alatta pedig a normális csontfejlődéshez hasonló szerkezet figyelhető meg. A porcborítás vastagsága gyermekkorban akár több milliméter is lehet, a növekedés befejeződésével azonban rendszerint elvékonyodik. Ez azért lényeges, mert a porcborítás megvastagodása felnőttkorban már felvetheti a rosszindulatú elfajulás gyanúját. A klinikai gyakorlatban ezért a porcborítás 1,5–2 cm-t meghaladó vastagsága – különösen panaszok esetén – további kivizsgálást indokol.

A növekedési porc zavara áll a háttérben

A hosszú csöves csontok metafízisében elhelyezkedő növekedési lemez (epifízislemez) fejlődési irányának megváltozása miatt a porcsejtek nem a csont hossztengelye mentén rendeződnek, hanem oldalirányba növekednek, így alakul ki az exosztózis. Többszörös örökletes exosztózis esetén az EXT1 és EXT2 gének mutációját igazolták, amelyek a heparán-szulfát képződésében játszanak szerepet. E molekula hiánya megzavarja a porcsejtek normális érését és osztódását, ami a csontkinövések kialakulásához vezet. A genetikai háttér ismerete nemcsak a családtervezésben fontos, hanem a betegség természetének megértésében is.

A klinikai kép rendkívül változatos lehet

Sok gyermek és serdülő teljesen panaszmentes, és a szülők csupán egy kemény tapintatú, fájdalmatlan csomót észlelnek a térd, a felkar vagy a lapocka környékén. Más esetekben azonban a növekvő csontkinövés mechanikus irritációt okoz. A térd körüli elváltozások például befolyásolhatják a járást, sportolás közben húzó fájdalmat, instabilitásérzést idézhetnek elő. A vállövi régióban elhelyezkedő oszteokondrómák dörzsölhetik a környező inakat, nyáktömlő-gyulladást provokálva.

Nem szabad megfeledkezni az ér- és idegképletek kompressziójáról sem

Ritka, de súlyos szövődmény lehet például a poplitealis artéria nyomása a térdhajlatban, amely keringési zavart, hideg végtagot, sőt trombózist is okozhat. Idegi érintettség esetén zsibbadás, bizsergés, izomerő-csökkenés jelentkezhet. Ezek a tünetek mindig sürgős kivizsgálást igényelnek, mert a tartós nyomás maradandó károsodáshoz vezethet.

A növekedési zavarok különösen többszörös forma esetén jelentősek

A csontok tengelyeltérése – például X- vagy O-láb kialakulása – ortopédiai következményekkel járhat. A csukló és az alkar deformitása beszűkítheti a kéz funkcióját, finommozgásait. Az alsó végtagi hosszkülönbség medenceferdülést, másodlagos gerincferdülést idézhet elő, ami hosszú távon derékfájdalomhoz, tartáshibákhoz vezethet. Ilyen esetekben a kezelés nem merül ki a daganat eltávolításában; komplex ortopédiai gondozás szükséges.

A rosszindulatú elfajulás kérdése mindig érzékeny pont

A szarkómás átalakulás leggyakrabban chondrosarcoma formájában jelentkezik, és jellemzően a fiatal felnőttkor után fordul elő. Figyelmeztető jel lehet az addig stabil méretű kinövés hirtelen növekedése, az éjszakai fájdalom, a nyugalomban is fennálló panasz, illetve a környező lágyrészek duzzanata. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy az egyszeres oszteokondrómák rosszindulatú elfajulásának kockázata jóval alacsonyabb, mint a többszörös örökletes forma esetében. A korábbi szakirodalom által említett 25%-os arány ma inkább túlbecsültnek tekinthető; korszerű adatok alapján a többszörös forma esetén is néhány százalékos kockázattal számolunk. A rendszeres kontrollvizsgálat mégis indokolt.

A diagnosztikában a röntgenfelvétel jellegzetes képet mutat: a csontkéreg és a velőűr folytonosan áthúzódik a kinövésbe, ami segít elkülöníteni más csontfelszíni elváltozásoktól. MRI vizsgálat különösen akkor hasznos, ha a porcborítás vastagságát szeretnénk megítélni, vagy ha lágyrész-érintettség merül fel. Gyermekkorban törekedni kell a sugárterhelés minimalizálására, ezért az ismételt CT-vizsgálat csak indokolt esetben javasolt.

A kezelés időzítése gondos mérlegelést igényel

Tünetmentes, panaszt nem okozó oszteokondróma esetén elegendő az évenkénti ortopédiai ellenőrzés. Műtét akkor indokolt, ha fájdalom, funkciózavar, idegi vagy éreredetű szövődmény jelentkezik, illetve ha rosszindulatú átalakulás gyanúja merül fel. A beavatkozás során a kinövést a porcborítással együtt, a csontfelszínig eltávolítják. Fontos, hogy a növekedési porc sértetlen maradjon, különösen gyermekkorban, mert ellenkező esetben további deformitás alakulhat ki.

A műtét utáni kiújulás ritka, de előfordulhat, főként ha a porcborítás maradéktalan eltávolítása nem történt meg. A rehabilitáció általában gyors, a legtöbb gyermek néhány héten belül visszatérhet megszokott tevékenységéhez. Sportolás engedélyezése egyéni elbírálást igényel, különösen alsó végtagi beavatkozás után.

A mindennapi életben fontos a sérülések megelőzése

Bár az oszteokondróma önmagában nem teszi „törékennyé” a csontot, a kiemelkedő csontfelszín hajlamosabb lehet direkt ütésre. Kontakt sportok esetén védőfelszerelés javasolt. Szülők számára lényeges információ, hogy a gyermek fájdalompanaszát komolyan kell venni, még akkor is, ha a korábbi kontrollok negatívak voltak.

Pszichés szempontból sem elhanyagolható a betegség hatása

A látható csontkinövések – különösen serdülőkorban – testképzavart, önértékelési problémát okozhatnak. A rövidebb testmagasság, végtagdeformitás társas beilleszkedési nehézségekkel járhat. Ilyenkor a család támogatása és szükség esetén pszichológiai segítség is indokolt lehet. A krónikus betegség tudata, a rendszeres orvosi ellenőrzés igénye hosszú távú lelki terhet jelenthet.

A genetikai tanácsadás különösen többszörös örökletes forma esetén bír jelentőséggel

A molekuláris genetikai vizsgálat lehetőséget ad a kóroki mutáció azonosítására. Ha az egyik szülő érintett, a gyermekvállalás előtt érdemes részletes felvilágosítást kérni a kockázatokról és a prenatális diagnosztika lehetőségeiről. A korszerű genetikai vizsgálatok segíthetnek a bizonytalan esetek tisztázásában.

A betegség hosszú távú követése multidiszciplináris szemléletet igényel

Gyermekortopéd, radiológus, szükség esetén idegsebész, érsebész, onkológus együttműködése biztosítja a megfelelő ellátást. A rendszeres kontroll célja nem csupán az új elváltozások felismerése, hanem a már meglévők növekedésének nyomon követése, a funkcionális eltérések korai kezelése.

Felnőttkorban az oszteokondrómák növekedése rendszerint megáll. Új panasz jelentkezése ilyenkor mindig alapos kivizsgálást igényel. A stabil, évek óta változatlan elváltozások prognózisa kedvező. A betegek többsége teljes értékű életet élhet, megfelelő követés mellett komoly szövődmény nélkül.

Összegezve

Összességében az oszteokondróma és az oszteokondromatózis olyan állapot, amely a csontfejlődés sajátos zavarából ered. Bár a többszörös forma komolyabb következményekkel járhat, a rendszeres ellenőrzés, a megfelelő időben végzett sebészi beavatkozás és a multidiszciplináris gondozás jelentősen javítja az életkilátásokat. A legfontosabb üzenet talán az, hogy a legtöbb esetben jóindulatú, kezelhető elváltozásról van szó, amely tudatos követéssel és időben történő beavatkozással biztonságosan karbantartható.

Felhasznált irodalom:

• WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours. 5th ed. Lyon: International Agency for Research on Cancer (IARC), 2020.
• Murphey MD, Choi JJ, Kransdorf MJ, Flemming DJ, Gannon FH. Imaging of osteochondroma: variants and complications with radiologic–pathologic correlation. Radiographics. 2000;20(5):1407–1434.
• Bovée JVMG. Multiple osteochondromas. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008;3:3.
• Schmale GA, Conrad EU, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. The Journal of Bone and Joint Surgery Am. 1994;76(7):986–992.
• Wicklund CL, Pauli RM, Johnston D, Hecht JT. Natural history study of hereditary multiple exostoses. American Journal of Medical Genetics. 1995;55(1):43–46.
• Kitsoulis P, Galani V, Stefanaki K, et al. Osteochondromas: review of the clinical, radiological and pathological features. In Vivo. 2008;22(5):633–646.
• Stieber JR, Dormans JP. Manifestations of hereditary multiple exostoses. The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. 2005;13(2):110–120.
• Czajka CM, DiCaprio MR. What is the proportion of patients with multiple hereditary exostoses who undergo malignant degeneration? Clinical Orthopaedics and Related Research. 2015;473(7):2355–2361.
• Bernard SA, Murphey MD, Flemming DJ, et al. Improved differentiation of benign osteochondroma from secondary chondrosarcoma with quantitative dynamic contrast-enhanced MRI. American Journal of Roentgenology. 2010;194(1):159–165.
• National Organization for Rare Disorders (NORD). Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO) – Clinical overview.
• Orphanet. Hereditary multiple osteochondromas – Epidemiology and clinical description.

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!