Mindenki ezt nézi most!

Leiden mutáció: így okozhat trombózist az örökletes betegség

Leiden mutáció: így okozhat trombózist az örökletes betegség

A Leiden mutáció egyike a trombofíliás állapotoknak, vagyis amikor genetikailag fokozott az illetőnél a trombózis kockázata.

Ilyenkor megfelelő óvintézkedéseket szükséges tenni annak érdekében, hogy elkerülhető legyen a vérrögök kialakulása. Prof. Blaskó Györgyöt a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistáját arról kérdeztük, vajon mikor indokolt az, hogy véralvadásgátlót kapjon egy Leiden mutációban szenvedő?

Mi is az a Leiden mutáció?

A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, melyben számtalan enzim, fehérje, véralvadási faktor vesz részt. Ezek megfelelő, összehangolt működésének eredménye, hogy a sérülés helyén egyfajta dugó képződjön, mely megakadályozza a komolyabb vérvesztést. Természetesen utána a vérrög oldása megy végbe, szintén hasonló bonyolult folyamatok révén. Azonban olykor előfordul, hogy a folyamatba valamilyen hiba csúszik.

A Leiden mutáció egy örökletes véralvadási zavar, melynek során a véralvadási rendszer V. faktorában egy mutáció következik be- pontosabban az 506. aminosavban egy csere történik. Emiatt az V. faktor keringésbeli tartózkodása meghosszabbodik, nem bomlik le rendesen, és így alvadást elősegítő, thrombogén hatása van- ennek következtében a véralvadás fokozódik, mivel a faktor rezisztenssé válik a vérrög bontásában szereplő APC-re (aktivált protein C rezisztencia).

A kutatások kimutatták, hogy ez a defektus kb. 15.000 évvel ezelőtt alakult ki valahol a Tigris és az Eufrátesz folyók között. Azok a népek, melyek onnan vándoroltak, ily módon az említett mértékben hordozzák magukban a kóros gént. Ezért nem található meg az ősi japánokban, az ainukban, az ausztrál bennszülöttekben és érdekes módon Európában a baszkokban. A többi földrészen az európai hódítók behurcolták, így ma már mindenütt elég általános.

A problémának létezik hetero-és homozigóta formája. Előbbi esetben csupán az egyik szülőtől öröklődik a zavar, míg a másikban mindkettőtől. Egyértelmű, hogy az európai népesség 10 %-ában előforduló heterozigóta forma enyhébb rizikót jelent és fiatal korban - kellő sportolással kompenzálva, nem is igényel gyógyszeres kezelést. Ezzel szemben a homozigóta forma (kb. 1-3%) sokkal nagyobb rizikót jelent.

Mikor van szükség véralvadás gátlásra?

A Leiden mutáció viszonylag gyakori problémának számít, és nem is mindig kell véralvadásgátlót szedniük az érintetteknek. Ilyen esetekben elég a megfelelő életmód követése, és az olyan tényezők kiiktatása, melyek megnövelik a trombózis kialakulásának kockázatát (pl. dohányzásról való leszokás, túlsúly leadása, bőséges folyadékfogyasztás, rendszeres testmozgás, szükség esetén kompressziós harisnya viselése). Sokszor ilyen módon a gyógyszerszedést ki lehet váltani, főleg fiatal korban.

Az alábbi esetekben van szükség tartós véralvadásgátló terápiára:

Történt már trombózis

Amennyiben valakinél történt már mélyvénás trombózis, úgy bizonyos ideig véralvadásgátló terápiában kell részesülnie. Ha valaki Leiden mutációval is küzd úgy, hogy volt már trombózisa, akkor megfelelő kezelés nélkül a probléma nagyobb eséllyel ismét kialakulhat.

Homozigóta forma

Mint már említettük, a trombofíliáknak létezik heterozigóta és homozigóta formájuk is. Az utóbbi eset súlyosabb, így nagyobb eséllyel lép fel ilyenkor trombózis- emiatt nem elég csupán az életmódra odafigyelni, hanem antikoaguláns terápia is indokolt prevenciós jelleggel. Az utódokat 15 éves korban kell thrombfíliára szűrni!

Több trombofília egyszerre

Sajnos egyszerre több trombofília is jelen lehet egy embernél, és minél több van, annál nagyobb problémák keletkeznek a véralvadás rendszerében. Többszörös defektus esetén lehet szükség élethosszig tartós alvadásgátló kezelésre- mondja prof. Blaskó György, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistája.

Egyéb trombózist fokozó betegségek

A trombofílián kívül vannak még olyan állapotok, betegségek (szívbetegség, diabetes, bizonyos, daganatok várandósság), melyek szintén megnövelik a trombózis esélyét. Éppen ezért, ha valaki Leiden mutációval küzd, mindenképp közölje az összes betegségét az orvosával, ugyanis könnyen lehet, hogy míg önmagában egyik sem teszi szükségessé a véralvadásgátló szedését, ám ha egyszerre vannak jelen, úgy már igen.

Olvasson tovább! Vérrögök: véralvadásgátló mellett is lecsaphat a trombózis!

Fontos megemlíteni, hogy bizonyos daganatos sejtek olyan enzimeket termelnek, amik feleslegessé teszik a sok alvadási tényezőt és közvetlenül alakítják át a fibrinogént fibrinné (ami a thrombus alapanyaga). Ezért fontos, hogy 45 éven felül, ha valaki trombózist kap, teljeskörű kivizsgálásban részesüljön rosszindulatú folyamat irányába! Könnyen lehet, hogy ilyenkor még a tumor igen kicsi, így könnyen kezelhető. (Éppen ezért ebből a szempontból szelekciós előnyük van a thrombofiliásoknak, mert náluk hamarabb rá lehet jönni a baj eredeti okára).

Forrás: Trombózis-és Hematológiai Központ

Forrás: EgészségKalauz