Hemokromatózis (Bronzdiabétesz)

Normális körülmények között a vas vékonybélből történő felszívódását és a szervekben történő raktározását egy ferritin nevű enzim, a vas vérben történő szállítását pedig a transzferrin nevű fehérje végzi. A vas ui. rendkívül komoly oxidációs károsodást okozhat (oxidatív stressz), amikor szabad (ionos) formában található a szervezetben.

A ferritin szab határt a vas felszívódásának. Hiányában a transzferrin telítődik, a többi vas pedig a belső szervek falósejtjeiben rakódik le. A hemokromatózis lényege a vas feleslegben való felszívódása, szervekben történő lerakódása, emiatt számos szerv károsodása, mely hosszabb időn át végzetessé válhat.

A szervezetben naponta 1-2 mg vas szívódik fel, hemokromatózis esetén kb. 4-5 mg. A nők szervezete a havi vérzések során bekövetkező élettani vasvesztés miatt később telítődik, így a hemokromatózis főként a férfiak betegsége.

A hemokromatózis előfordulása

A hemokromatózis főként az európai ("kaukázusi") rasszban gyakori. A betegség testi kromoszómához kötött lappangó (autoszomális recesszív módon) öröklődik, így szülőről utódra nem örökíthető át. A betegség akkor alakul ki, ha a ferritint meghatározó génpár mindkét tagja beteg. A hibás gént hordozó egészséges emberek gyakorisága Magyarországon 5% körüli. A betegség gyakorisága hazánkban 1:300-400 fő. Mindkét gén együttes hibája ennél sokkal gyakoribb, de a betegség a hibás géneket hordozók kb. 1%-ában alakul ki.

A hemokromatózis okai

A szervekben, szövetekben kóros vasfelhalmozódás gyakori állapot. Előfordulhat gyakori vérátömlesztések, fokozott vörösvérsejt-pusztulással járó betegségek esetén. Ez az állapot a hemosziderózis. A hemokromatózis autoszomális recesszíven öröklődő génhiba. A két állapot közötti legfontosabb különbség az, hogy a hemokromatózis progresszív betegség, tehát fokozatosan súlyosbodik.

Hajlamosító tényező az alkoholizmus, főként a vasban gazdag vörösborokat nagy mennyiségben fogyasztók körében fordul elő. Részben ez a tény, részben férfiaknál a rendszeres vasvesztés hiánya magyarázza, hogy férfiak körében a betegség 5-10-szer gyakoribb.

A hemokromatózis tünetei, kórlefolyása

A hemokromatózis sokáig tünetmentes. Az első tünetek többnyire 40-60 éves korban jelentkeznek. A tünetek a belszervek károsodására vezethetők vissza. A vas lerakódásának legjellemzőbb szervei ui.

1. A hasnyálmirigy, ezért a cukorbetegség a hemokromatózis eseteinek 70%-ában következik be.

2. A bőr, mely sötét elszíneződést mutat.

3. A szív - szívizomkárosodás (kardiomiopátia), mely szívelégtelenségben, ritmuszavarokban, stb. mutatkozhat meg.

4. A máj – májzsugorodás következhet be.

5. Hormonális betegségek (az agyalapi mirigy, a mellékvesék, ivarszervek, stb.) károsodása miatt.

A halál többnyire májzsugorodás, a cukorbetegség szövődményei, vagy szívelégtelenség miatt következik be.A hemokromatózis diagnózisaA vas fokozott felszívódása, a transzferrin telítődése laboratóriumi vizsgálattal könnyen kimutatható. A betegségek egy része nagy felbontó képességű képalkotó eljárásokkal (MRI, CT) is kimutatható. A hemokromatózis diagnózisa azonban szövettani. A mikroszkópos bizonyító vizsgálathoz szükséges szövetet többnyire májbiopszia útján nyerik. Májban a vas kóros lerakódása már akkor is pontosan jelzi a hemokromatózist, ha a máj működése még tökéletes.A hemokromatózis terápiájaA hemokromatózis kezelésének célja a felesleges vas eltávolítása a szervezetből, továbbá a kialakult szervkárosodások célzott kezelése.A szervezet vastartalmának csökkentésére végzett legkorábban alkalmazott eljárás a rendszeres vérvétel (kezdetben hetente-kéthetente 400-450 ml vér lebocsátása).Léteznek vaskötő gyógyszerek is, ezek hosszú távú hatékonysága kérdéses.A hemokromatózis megelőzéseA betegség megelőzésére elvileg alkalmas lenne a vasszegény étkezés. Mivel a betegség lappangva, tünetszegény módon kezdődik, a tünetek jelentkezése pedig már számottevő belszervi károsodást jelez, pusztán diétával a hemokromatózis gyakorlatilag nem előzhető meg.A hemokromatózis gondozása, életvitelA hemokromatózis felismerését követően is kerülni kell a jelentősebb vasat tartalmazó ételek és italok (vörös húsok, vörösbor, vaspótló multivitamin készítmények, stb.). Kerülni kell a felesleges mennyiségű C-vitamin fogyasztását is, mert az aszkorbinsav elősegíti a vas felszívódását.A máj és hasnyálmirigy károsodásának jelentős veszélye miatt a hemokromatózis gondozásának alapvető követelménye a szigorú alkoholtilalom.