Egy 23 éves nő egy ritka genetikai betegséggel, az úgynevezett cisztinózissal született, amely világszerte mindössze 3000 embert érint. Mégis boldog, és másokat inspirál.
Millie Clare szemét és veséinek a működését érinti a cisztinózis – ami miatt két veseátültetésen, és több ízületi műtéten is átesett. Állapotának következtében 1 éves korától 18 éves koráig szondával táplálták, angolkór alakult ki nála - ami akadályozta a helyes csontnövekedésben.
Millie mindössze 139 cm magasra nőtt meg
A lányt alacsony termete miatt kamaszként sokan bántották, ami miatt az önértékelése sérült, erős önbizalomhiánya lett, tinédzserként rengeteget szorongott, amit csak mostanra sikerült leküzdenie.
Az 1903-ban felfedezett betegséget a szakemberek sem ismerik igazán még a mai napig sem: mindössze 3000 embert érint világszerte.
Olyan ritka, hogy időnként nekem kell az orvosoknak megtanítani, mi is ez
– magyarázza a fiatal lány a Truly-nak adott videós interjújában, hozzátéve: napi négyszer, azaz hatóránként kell gyógyszereket bevennie, méghozzá nem is keveset.
A betegség első tünetei akkor jelentkeztek, amikor a lány szülei át akarták szoktatni az anyatejről a szilárd ételekre - csakhogy egyetélen falat sem maradt meg benne. 18 éves korára tudta rávenni magát arra, hogy egyen, azt is csak nagy küzdelem árán, hiszen a falatokon túl gyógyszereket, hatalmas kapszulákat, tablettákat is be kellett erőltetnie magába egyáltalán még ahhoz is, hogy kivegyék belőle a táplálócsöveket.
– Eleinte az ételt is úgy nyeltem le, mint a gyógyszereimet, nagyobb darabokban, vízzel, mivel egész egyszerűen nem tudtam, hogyan kell enni. Csak azt ismertem hogy kell gyógyszert "enni", azaz szedni.
Millie eddig két vesét kapott
Az elsőt édesanyjától, ám a műtét nem sikerült túl jól, utána ugyanis olyan beteg lett, hogy három hónapot egy kórház intenzív osztályán töltött.
Terápia: amikor kell a púder
A lány a betegsége közepette a sminkelésben találta meg az örömét, a sminkelés adta sikerekélményből igyekszik erőt gyűjteni az élet nehézségeivel szemben úgy, hogy próbál másokat is inspirálni, mondván: ha ő tud mosolyogni, más is képes lehet túllendülni a sajár nehéz pillanatain.
A lány hamarosan bemutatja a saját smink márkáját – Human Beauty – azzal a küldetéssel, hogy a sminket mindenki számára elérhetővé tegye. Millie története bebizonyítja, hogy mekkora erő lehet az, ha soha nem adjuk fel - s hogy boldogulni kell, nem csak túlélni.
Mi az a cisztinózis?
A cisztinózis a 17-es kromoszóma örökletes rendellenessége, ami szövet- és szervkárosodást okoz a szervezet egészében. A cisztinózis az ritka betegség, amelyet a szabad cisztin felhalmozódása jellemez a test különböző szöveteinek lizoszómáiban. Ez cisztinkristályok megjelenéséhez vezet a szaruhártyában, a kötőhártyában, a csontvelőben, nyirokcsomók, leukociták és belső szervek. A betegségnek három formája ismert: infantilis (nefropátiás), amely az első 10 életévben Fanconi-szindróma és veseelégtelenség kialakulását okozza, fiatalkori (középső), amelyben a vesekárosodás a második 10 életévben nyilvánul meg, ill. felnőtt (jóindulatú), jellemző a cisztin lerakódása a szaruhártyában, de nem a vesében.
A cisztinózis tünete és kezelése
A cisztinózis tünetei bármely életkorban kezdődhetnek, tünetei attól függően változnak, hogy a betegség melyik formája jelen van. A tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és idővel a beteg állapota romolhat.
- Csecsemő nefropátiás cisztinózis - Ez a leggyakoribb és legsúlyosabb formája a cisztinózisnak, amelyben a tünetek gyermekkorban kezdődnek, gyakran 1 éves kor előtt. A betegség infantilis formájában a rendellenességek általában 4-6 hónapos korban jelentkeznek. A gyermek növekedése elmarad, hányás, láz, D-vitamin-rezisztens angolkór, polyuria, kiszáradás, metabolikus acidózis alakul ki. A generalizált proximális tubuláris diszfunkció (Fanconi-szindróma) hyperphosphaturiát és hypophosphataemiát, vese glucosuriát, teljes aminoaciduriát, hypourikémiát és gyakran hypokalaemiát eredményez. A glomeruláris elégtelenség progresszióját a pyelonephritis és az intersticiális fibrózis befolyásolhatja. Az urémia vagy a véletlen fertőzés miatti halál általában 10 éves kor előtt következik be. Az élet első néhány évében fotofóbia figyelhető meg a szaruhártya cisztinlerakódása miatt, és a retina degenerációja még korábban is megjelenhet.
- A késői megjelenés (más néven köztes, fiatal vagy serdülő) nephropathiás cisztinózis - Ebben a formában a tüneteket általában 12 éves kor előtt nem diagnosztizálják, és a betegség lassan halad előre az idő múlásával. A cisztin kristályok a szem szaruhártyájában és kötőhártyájában és a csontvelőben vannak jelen. A vesefunkció károsodott, és a cisztinózis ilyen formája esetén a Fanconi-szindróma is kialakulhat.
- Felnőtt (jóindulatú vagy nem-nephropatikus) cisztinózis - A cisztinózis ezen formája felnőttkorban kezdődik és nem okoz vese károsodást. Cisztin kristályok felhalmozódnak a szem szaruhártyájába és kötőhártyájába, és a fényérzékenység (fotofóbia) jelen van.
A cisztinózis kezelése
A cisztein (Cystagon) segít a cisztin kiküszöbölésében. Bár nem képes megfordítani a már kialakult károkat, segíthet lassítani vagy megelőzni a további károkat. A ciszteamin nagyon hasznos a cisztinózisban szenvedőknél, különösen akkor, ha a betegség az élet korai szakaszában kezdődött. Fotofóbia vagy egyéb szem tünetekkel küzdő személyek a ciszteamin szemcseppeket közvetlenül a szemre is alkalmazhatják. A felnőtt forma jóindulatú, és nem igényel kezelést. A nephropathiás cisztinózis legígéretesebb kezelése viszont a veseátültetés. Ezt a módszert több mint 20 gyermek kezelésében alkalmazták - a kór szinte lekerülhetetlen, utolsó szakasza ugyanis a veseelégtelenség.
Források:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosisban. eMedicine.
> Medline Plus. (2005). Fanconi-szindróma.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!
