Ötven évig nem tudták, mi áll mögötte: egy új emberi vércsoportrendszert azonosítottak

Amikor vércsoportról beszélünk, általában az A, B, AB és 0 típusra, valamint a pozitív vagy negatív Rh-faktorra gondolunk. A valóság azonban ennél sokkal összetettebb. A vörösvértestek felszínén több száz különböző molekula helyezkedik el, amelyek közül számos antigénként működik.

Az antigének olyan jelzők, amelyeket az immunrendszer képes felismerni. Ha a szervezet egy számára idegen antigénnel találkozik, ellenanyagot termelhet ellene. Ennek különösen vérátömlesztéskor lehet jelentősége, hiszen a nem megfelelő donorvér vörösvértestjeit a beteg immunrendszere idegenként azonosíthatja és megtámadhatja.

A hétköznapi transzfúzióknál elsősorban az ABO- és az Rh-rendszer egyezését ellenőrzik. Ritka antitestek vagy szokatlan vércsoport-jellemzők esetén azonban más felszíni markerek vizsgálata is nélkülözhetetlenné válhat. Ezek egyike az AnWj antigén, amelynek genetikai hátterét évtizedeken át homály fedte.

Egy marker, amely szinte mindenkiben jelen van

Az AnWj antigént 1972-ben ismerték fel. Nevét azokról az emberekről kapta, akiknél először észlelték az ellene termelődő antitestet. A kutatók azt hamar megállapították, hogy a marker rendkívül gyakori: az emberek több mint 99,9 százalékának vörösvértestjein megtalálható.

Éppen ezért különlegesek azok, akik AnWj-negatívak, vagyis sejtjeik felszínéről hiányzik ez az antigén. Bár nagyon kevesen tartoznak közéjük, számukra ez a tulajdonság döntő jelentőségű lehet. Ha egy ilyen beteg szervezete ellenanyagot termel az AnWj antigénnel szemben, az átlagos donoroktól származó vér transzfúziója immunreakciót idézhet elő.

Ilyenkor az antitestek megtámadhatják és elpusztíthatják a beadott vörösvértesteket. (Ezt hemolitikus transzfúziós reakciónak nevezik, amely bizonyos esetekben súlyos állapothoz vezethet.)

Nem minden AnWj-negatív ember születik ezzel a tulajdonsággal

Az AnWj antigén két alapvetően eltérő okból hiányozhat a vörösvértestekről. Az esetek többségében nem öröklött vércsoport-jellemzőről van szó. Bizonyos vérképzőszervi rendellenességek és daganatos betegségek ugyanis átmenetileg vagy tartósan visszaszoríthatják az antigén megjelenését.

Ennél sokkal ritkább a veleszületett forma. Ebben az esetben az érintett személy olyan genetikai eltérést örököl, amely miatt eleve nem termelődik a marker megjelenéséhez szükséges fehérje. Az öröklötten AnWj-negatív emberek ettől még egészségesek lehetnek; a különleges vércsoport önmagában nem jelent betegséget.

A kutatást az nehezítette a leginkább, hogy mindössze néhány ilyen embert sikerült azonosítani. Kevés minta állt rendelkezésre, ezért rendkívül nehéz volt megtalálni azt a közös genetikai sajátosságot, amely magyarázatot adhatott az antigén hiányára.

Egy gén segített megfejteni a ritka vércsoport titkát

A kutatók régóta tudták, hogy néhány ember vörösvértestjeiről hiányzik egy AnWj nevű jellegzetesség. Azt viszont sokáig nem értették, hogy az örökletes esetekben mi okozza a hiányát. A választ végül a DNS vizsgálata adta meg.

A bristoli szakemberek olyan emberek génjeit hasonlították össze, akiknél az AnWj hiánya örökletes volt. Több ezer gén között kerestek közös eltérést, és végül a MAL nevű génnél találták meg. Ez meglepte őket, mert korábban nem ez a gén állt a figyelmük középpontjában.

A vizsgált embereknél a MAL gén egy darabja hiányzott. Mivel minden génből általában két példányunk van – egyet az édesanyánktól, egyet az édesapánktól öröklünk –, fontos volt, hogy az eltérés náluk mindkét példányt érintette. A kutatásban öt örökletesen AnWj-negatív ember szerepelt. A minták között annak a nőnek a vére is ott volt, akinél az 1970-es években először figyelték meg ezt a ritka vércsoportjellemzőt. A kutatás a Blood folyóiratban jelent meg.

Mi köze egy génnek a vércsoporthoz?

A gének utasításokat adnak a szervezetnek különféle fehérjék előállításához. A MAL gén egy Mal nevű, nagyon kicsi fehérje létrehozásában vesz részt. Ez a fehérje a sejtek külső burkába, az úgynevezett sejtmembránba épül be.

A kutatók azt látták, hogy az AnWj-pozitív emberek vörösvértestjein jelen van a Mal fehérje. Az örökletesen AnWj-negatív emberek vörösvértestjeiről viszont hiányzik. Ez fontos nyom volt, de a tudósoknak még bizonyítaniuk kellett, hogy valóban a Mal fehérjétől függ az AnWj megjelenése.

Laboratóriumi kísérlettel is ellenőrizték

A kutatók működő MAL gént juttattak laboratóriumban vizsgált sejtekbe. Ezután a sejteken megjelent az AnWj jellegzetesség. Amikor a gén megváltozott változatával végezték el a kísérletet, ez nem történt meg.

Ezzel meg tudták mutatni, hogy a két dolog nem csupán véletlenül jár együtt: a Mal fehérjének valóban szerepe van abban, hogy az AnWj megjelenjen a sejtek felszínén.

Így lett belőle önálló vércsoportrendszer

Ha a vércsoportokról esik szó, a legtöbb embernek az A, B, AB és 0, valamint az Rh-pozitív vagy Rh-negatív besorolás jut eszébe. A vörösvértestek felszínén azonban sok más, vérátömlesztéskor fontos jellegzetesség is található. Az AnWj is ilyen: a szakemberek antigénnek nevezik.

Miután sikerült feltárni az AnWj genetikai hátterét és kísérletekkel igazolni a Mal fehérje szerepét, a nemzetközi szakmai szervezet önálló vércsoportrendszerként ismerte el a MAL-t. Ez a 047-es jelzést kapta. A vércsoportok kutatása azóta is folytatódik: 2026 szeptemberében már a 49. rendszert, a JAMA-t is bejelentették.

Miért számít ez vérátömlesztéskor?

Az AnWj az emberek több mint 99,9 százalékának vörösvértestjein megtalálható. Akiről hiányzik, annál bizonyos körülmények között AnWj elleni ellenanyag alakulhat ki. Az ellenanyag az immunrendszer által termelt anyag, amely felismer egy adott célpontot. Ha egy ilyen betegnek vérátömlesztésre van szüksége, különösen gondosan kell kiválasztani a megfelelő vért.

Az örökletes AnWj-negativitás felismerése eddig nehéz volt. A MAL gén szerepének ismeretében olyan genetikai tesztek készíthetők, amelyek segítenek azonosítani az érintetteket. Így könnyebb lehet előre felkészülni arra az esetre, ha valakinek később vérátömlesztésre lenne szüksége.

A genetikai vizsgálat egy másik kérdés tisztázásában is segíthet. Az AnWj ugyanis nemcsak örökletes okból hiányozhat: bizonyos betegségek mellett átmenetileg eltűnhet a vörösvértestek felszínéről. Az orvosok számára fontos tudni, melyik helyzetről van szó.

Betegek esetei mutatják, miért fontos a pontos vizsgálat

Egy 2026-ban ismertetett esetben egy súlyosan vérszegény, 75 éves férfinál AnWj elleni ellenanyagot találtak. Nem állt rendelkezésre teljesen megfelelő donorvér, ezért az orvosok a kockázatok mérlegelése után adtak neki vörösvértesteket. A vérátömlesztést követően nem alakult ki a vörösvértestek pusztulásával járó reakció. A genetikai vizsgálat szerint a férfi MAL génje ép volt, vagyis az AnWj hiánya nála feltehetően nem örökletes eredetű volt.

Egy másik, súlyos nyirokrendszeri daganattal kezelt betegnél az AnWj elleni ellenanyaghoz a vörösvértestek pusztulására utaló jelek társultak. Az orvosok egy olyan gyógyszert is alkalmaztak, amely az immunrendszer reakciójának egy részét fékezi. Az esetismertetés szerint a laboreredmények javultak, de a beteg összetett állapota és a rövid kezelési idő miatt ebből még nem lehet megállapítani, mennyit segített maga a gyógyszer.

Ritka jelenség, fontos felfedezés

A MAL vércsoportrendszer felismerése a legtöbb ember életében nem hoz változást. Azoknál viszont, akiknek hiányzik az AnWj, segíthet az orvosoknak a megfelelő donorvér kiválasztásában és a vérátömlesztés megtervezésében.

A felfedezés arra is rávilágít, hogy vércsoportunk sokkal összetettebb annál, mint amit a jól ismert betűk és a plusz- vagy mínuszjel mutatnak. Van olyan ritka eltérés, amelynek jelentősége csak akkor derül ki, amikor valakinek vérre van szüksége.

Figyelmébe ajánljuk

Ritka esetekben a vércsoportja megváltozhat - ezek lehetnek az okai

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!