Új vércsoportot találtak a kutatók - 50 év után oldódott meg az orvosi rejtély

Nem csak a jól ismert vércsoportok léteznek, és erre egy több mint fél évszázados orvosi rejtély megfejtése során jöttek rá a tudósok.

Több mint fél évszázadon át tartó orvosi rejtély végére tettek pontot a kutatók. A történet még 1972-ben kezdődött, amikor egy várandós nő vérvizsgálata során a laboránsok furcsa dologra bukkantak: a vörösvérsejtjeiről hiányzott egy olyan molekula, amely szinte mindenki máséban ott van. Ez a biológiai rejtvény évtizedekig fejtörést okozott a szakmának, most azonban brit és izraeli tudósok végre azonosították a teljesen új vércsoportrendszert, amelyet MAL-nak neveztek el.

Nem csak az ABO és az Rh létezik

Ha a vércsoportokról van szó, a legtöbben megállnak az A, B, AB, 0, illetve a pozitív-negatív Rh-faktoroknál. A valóságban azonban a vérünk ennél sokkal rétegzettebb.

A vércsoportot részben a vörösvértesteken jelen lévő ABO vércsoport-antigének határozzák meg. A vérplazmánkban lévő antitestek érzékelik, ha idegen antigén marker van jelen.

Forrás: Shutterstock

---

A vörösvérsejtek felszínét apró fehérjék és cukormolekulák, úgynevezett antigének borítják – ezek működnek a sejt „személyi igazolványaként”. Segítségükkel az immunrendszer azonnal kiszúrja, ha idegen sejt kerül a szervezetbe. Ha egy transzfúzió során nem a megfelelő vért kapjuk, a szervezetünk valóságos háborút indít ellene, ami akár életveszélyes is lehet.

Egy a millióból

Az újonnan azonosított MAL vércsoportrendszer egy rendkívül ritka kivétel. Az emberek több mint 99,9%-ának a vérében jelen van az úgynevezett AnWj antigén. A MAL-negatív személyekből viszont ez teljesen hiányzik. A kutatók kiderítették, hogy a háttérben ritka genetikai mutációk állnak, bár bizonyos daganatos és hematológiai betegségek is elnyomhatják ennek az antigénnek a működését.

„Hatalmas eredmény, egy elképesztő csapatmunka csúcspontja, hogy végre sikerült hivatalosan is leírnunk ezt az új rendszert” – nyilatkozta a BBC-nek Louise Tilley, a kutatásban részt vevő hematológus.

Miért életbevágó ez a felfedezés?

Ez a siker nem csak a laboratóriumok falai között számít nagy számnak, itt hús-vér emberek biztonságáról van szó. Minél pontosabban ismerjük ezeket a rejtett genetikai bélyegeket, annál precízebben lehet szűrni a donorokat és a betegeket.

Ezzel a tudással a kezükben az orvosok már a vérátömlesztés előtt elkerülhetik a súlyos, életveszélyes szövődményeket. Így azok is teljesen biztonságos vért kaphatnak, akik ezzel a rendkívül ritka adottsággal élnek. A képlet egyszerű: minél pontosabb a térképünk, annál több életet tudunk megmenteni.

A ritka vércsoportok világa sokkal összetettebb, mint gondolnánk

A vércsoportok világa ráadásul még ma sem teljesen feltérképezett. A Nemzetközi Vértranszfúziós Társaság (ISBT) jelenleg már több mint 40 hivatalosan elfogadott vércsoportrendszert tart számon, és időről időre újabb ritka antigének vagy genetikai variációk kerülnek előtérbe. Ezek többsége annyira ritka, hogy egy-egy országból akár csak néhány érintett személyt ismernek. Éppen ezért a kutatók számára minden új felfedezés rendkívül fontos, hiszen a transzfúziós medicina egyik legnagyobb kihívása az, hogy minden beteg pontosan kompatibilis vért kapjon.

Egyetlen hiányzó antigén is komoly problémát okozhat

A MAL-rendszer felfedezése azért is különösen jelentős, mert jól mutatja, mennyire összetett az emberi szervezet immunológiai működése. Egyetlen hiányzó antigén is elegendő lehet ahhoz, hogy a szervezet veszélyes immunreakcióval válaszoljon egy vérátömlesztésre. Az ilyen reakciók során a szervezet megtámadhatja az idegenként azonosított vörösvérsejteket, ami lázat, vesekárosodást, súlyos gyulladást, sőt szélsőséges esetben életveszélyes állapotot is okozhat.

A ritka vércsoportok jelentősége különösen a sürgősségi ellátásban és a krónikus betegségek kezelésében nő meg. Vannak olyan betegek – például bizonyos vérképzőszervi betegségekben szenvedők vagy daganatos páciensek –, akik rendszeresen szorulnak vérátömlesztésre. Náluk az évek során egyre több ellenanyag alakulhat ki a szervezetben, ami jelentősen megnehezíti a megfelelő donor megtalálását. Egy-egy újonnan azonosított vércsoportrendszer segíthet megmagyarázni azokat a korábbi eseteket is, amikor a betegek látszólag kompatibilis vér ellenére mégis komplikációkat tapasztaltak.

A genetika teljesen új korszakot nyitott

A szakemberek szerint a modern genetikai vizsgálatok teljesen új korszakot nyitottak a hematológiában. Régebben a vércsoportokat főként laboratóriumi reakciók alapján próbálták azonosítani, ma azonban már génszintű elemzésekkel is vizsgálják a vörösvérsejtek felszínének sajátosságait. Ez nemcsak pontosabb diagnózist tesz lehetővé, hanem gyorsabbá is teheti a ritka vércsoportok felismerését.

Az elmúlt években világszerte egyre nagyobb figyelmet kapott a ritka véradók nyilvántartása is. Több országban külön adatbázisokat működtetnek azok számára, akik valamilyen különleges vércsoporttal rendelkeznek. Vészhelyzetben ugyanis előfordulhat, hogy akár nemzetközi együttműködésre van szükség egy megfelelő vérkészítmény megtalálásához. Bizonyos extrém ritka vértípusok esetében a donorok száma globálisan is csak néhány tucat lehet.

A vércsoport és a betegségek kapcsolata

A kutatók arra is felhívták a figyelmet, hogy a vércsoportok nemcsak a transzfúziók miatt érdekesek. Egyre több vizsgálat utal arra, hogy bizonyos vércsoportok összefügghetnek egyes betegségek kockázatával. Korábbi kutatások például kapcsolatot találtak egyes vércsoportok és a trombózis, bizonyos fertőzések vagy szív- és érrendszeri betegségek gyakorisága között. Bár ezek az összefüggések nem jelentik azt, hogy egy adott vércsoport önmagában betegséget okozna, segíthetnek jobban megérteni az emberi szervezet működését.

Milyen szerepe lehet a MAL-antigénnek?

A MAL-antigén szerepe sem teljesen tisztázott még. A tudósok jelenleg is vizsgálják, pontosan milyen biológiai funkciókat lát el a vörösvérsejtek felszínén. Az eddigi eredmények szerint a hozzá kapcsolódó fehérje részt vehet a sejthártya stabilitásának fenntartásában és bizonyos sejtközi folyamatok szabályozásában is. Ez azt jelenti, hogy a felfedezés nemcsak a vérátömlesztések biztonságát javíthatja, hanem hosszabb távon új betegségek megértéséhez is hozzájárulhat.

Különösen érdekes, hogy a MAL-negativitás nem minden esetben öröklött állapot. A kutatók megfigyelték, hogy bizonyos betegségek – főként egyes daganatok vagy hematológiai kórképek – ideiglenesen „kikapcsolhatják” az antigén megjelenését a vörösvértestek felszínén. Ez tovább bonyolítja a diagnosztikát, hiszen ilyenkor nem genetikai eredetű eltérésről van szó, hanem a betegség által kiváltott változásról.

Fél évszázados nyomozás vezetett a megoldáshoz

A felfedezés egyúttal arra is emlékeztet, hogy az orvostudományban még mindig rengeteg megválaszolatlan kérdés létezik. Bár a modern technológia elképesztő tempóban fejlődik, néha évtizedekbe telik, mire egy-egy ritka jelenség pontos magyarázatot kap. A mostani áttörés mögött is hosszú évek kitartó laboratóriumi munkája, genetikai elemzése és nemzetközi együttműködése állt.

A szakemberek szerint a jövőben várhatóan további új vércsoportrendszereket is azonosítanak majd. Minél mélyebben vizsgálják ugyanis az emberi genetikai állományt, annál több apró különbség válik láthatóvá az emberek között. Ezek az eltérések a mindennapi életben legtöbbször észrevétlenek maradnak, kritikus egészségügyi helyzetekben azonban életmentő jelentőségük lehet.

Miért fontos továbbra is a véradás?

A véradás emiatt továbbra is kulcsszerepet játszik az egészségügyi ellátásban. A ritka vércsoportok felismerése csak akkor ér valamit, ha rendelkezésre állnak megfelelő donorok is. A szakértők rendszeresen hangsúlyozzák, hogy minden véradó hozzájárulhat ahhoz, hogy sürgős helyzetben valaki időben megkapja a számára megfelelő vérkészítményt. Egyetlen véradás akár több ember életét is megmentheti – különösen akkor, ha valaki ritka vértípussal rendelkezik, és talán maga sem tud róla.

Kapcsolódó cikk

Fél perc alatt megtudhatjuk, mi a vércsoportunk

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!