A világ egyik legritkább vércsoportját fedezték fel – mindössze három ember hordozza
Az új vércsoportot B(A)-nak nevezték el, és ABO-eltérés alapján azonosították.
Egy friss, Thaiföldön végzett kutatásban három olyan személyt azonosítottak a tudósok, akik egy eddig ismeretlen, rendkívül ritka vércsoport hordozói. A felfedezés szinte véletlenül történt, mégis jelentős lépés a transzfúziós medicina számára.
A kutatócsoport több mint félmillió vérmintát vizsgált át retrospektív módon – 285 450 donorét és 258 780 betegmintát –, hogy feltérképezzék az úgynevezett ABO-eltéréseket, vagyis azokat a mintákat, amelyek valamiért nem illeszkednek a jól ismert vércsoport-rendszerbe. A több mint félmillió vizsgált személy közül kevesebb mint 400 eset mutatott bármilyen rendellenességet, és csupán három minta tartozott az új, különleges fenotípusba, amelyet a kutatók B(A) vércsoportnak neveztek el.
Ez a három ember – a maga teljes hétköznapiságában – olyan biológiai ritkaságot hordoz, amelyet a tudomány még soha nem látott.
Miért ennyire különleges ez az új vércsoport?
Ahhoz, hogy érthető legyen, miért számít különlegesnek ez a felfedezés, érdemes pár lépésben áttekinteni, miként működik a vércsoport meghatározás.
Az ABO-rendszert még a 20. század elején írta le Karl Landsteiner, aki észrevette, hogy a vörösvértestek felszínén bizonyos cukormolekulák – antigének – jelenléte vagy hiánya határozza meg, hogy a vér melyik csoportba tartozik. Az A típus esetén az N-acetilgalaktózamin nevű cukor, B típusnál a D-galaktóz található a felszínen; ha mindkettő jelen van, akkor AB, ha egyik sem, akkor 0 típusról beszélünk.
A rendszer alapvetően stabil és jól működik – ennek köszönhető, hogy a vérátömlesztés mára rutineljárássá vált. De időnként előfordulnak úgynevezett ABO-eltérések, amikor a sejtek és a plazma viselkedése nem illik a megszokott mintázatba. Ilyenkor gyanakodnak a szakemberek genetikai különcségre.
Ez történt a thaiföldi vizsgálatban is.
A három érintett személy vörösvérsejtjei ugyanis tipikus B vércsoportot mutattak, a visszafelé végzett vizsgálat azonban enyhe A antigén-aktivitást jelzett – ez pedig egyértelműen nem fér bele a klasszikus B típus definíciójába. Genetikai elemzéssel kiderült, hogy az ABO gén egy olyan variánsa áll mögötte, amelyet még soha nem azonosítottak: négy különálló mutáció teszi egyedivé ezt az új vércsoportot.
Miért számít ez a transzfúziós gyakorlatban?
Az átlagember számára ez a különleges fenotípus valószínűleg sosem válik életbevágó kérdéssé. A három érintett személy – akik feltehetően mindennapjaikat teljesen egészségesen élik – legfeljebb annyit tapasztalhatnak, hogy véradáskor vagy esetleges transzfúziónál az orvosoknak egy kicsit alaposabban kell utánanézniük a leleteiknek.
Szerencsére, mivel a B(A) fenotípus elsősorban a B vércsoport sajátosságait hordozza, legtöbb esetben a B-vel kompatibilis transzfúzió továbbra is biztonságos. Szükség esetén az univerzális donor, az O-negatív is mindig rendelkezésre áll.
Ám tudományos szempontból a felfedezés nagy jelentőségű: emlékeztet arra, hogy a vércsoportok világa még mindig tartogat meglepetéseket. Nem ez az első eset, hogy ritka variánsra derül fény – gondoljunk a világon kevesebb mint 50 embernél előforduló „arany vérre” (Rh-null) vagy az eddig egyetlen embernél ismert „Gwada-negatív” típusra.
Az a tény, hogy viszonylag kis mintából három ilyen eddig ismeretlen vércsoportot is sikerült találni, arra utal, hogy az emberi biológia még mindig nem teljesen feltérképezett. Lehetnek olyan ritka genetikai variánsok, amelyeket eddig egyszerűen elsiklottunk.
Mit tanult a tudomány ebből a felfedezésből?
A kutatók hangsúlyozzák, hogy minden olyan vérmintát, amely az ABO-tipizálásban eltérést mutat, alaposan vizsgálni kell. Transzfúzió során ugyanis életveszélyes reakciót válthat ki, ha az antigének és antitestek nem illenek egymáshoz. Bár az eltérések többsége ártalmatlan, a pontos meghatározás biztonsági kérdés.
A mostani tanulmány – amely a Transfusion and Apheresis Science folyóiratban jelent meg – az első nagyszabású vizsgálat Délkelet-Ázsiában, amely részletesen feltárta az ABO-eltérések előfordulását. A kutatók szerint további vizsgálatokra van szükség, hogy jobban megértsük, miként működik a mutált enzim, amely ezt a szokatlan antigénhordozást eredményezi.
Ha ilyen a vércsoportja, nagyobb eséllyel lesz rákos - állítja egy friss tanulmány
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!
