Ezeket látta már?

Ozzy életmódja kutatói szemmel is rendkívüli! Egy átlagember egy hét alatt belehalna az életstílusába

Színes

2025. július 24. 14:04

PTA

szerző

Ozzy maga volt a genetikai rejtély: Ozzy Osbourne megélte-túlélte a rock ’n’ rollt, az önpusztító életmódot, egy repülőbalesetet, és a napi 25 Vicodint – igaz, a kávé már sok volt neki.

A legenda genomja tanulságosabb, mint hinnénk. A napokban elhúnyt Ozzy emlékére reposztolta gondolatait egy biológus. Ozzy Genomját 2009-ben szekvenálták, hátha választ ad arra, amit biológus fejjel így kérdeznének: hogy lehet egyáltalán életben? Most, hogy Ozzy elment, újraéled a történet, és vele együtt az örök kérdés: mi tesz minket különlegessé? A legenda genomja tanulságosabb, mint hinnénk.

Ozzy Osbourne nemcsak a rocktörténelem sötét hercege volt, hanem egy genetikai rejtély is – legalábbis a kutatók szerint

Az egész világos megrázta Ozzy Osbourne halálhíre: a Black Sabbath egykori frontembere 2025. július 22-én, 76 éves korában elhunyt hosszú küzdelem után. Halála apropóján egy biológus újra megosztotta azt a történetet, amikor a zenész DNS-ét feltérképezték, hátha választ kapnak arra az akkor még aktuális kérdésre: miért él még egyáltalán?

"Vannak a tudományban nagyon jól, kevésbé jól és nehezen kommunikálható kutatások. Sőt vannak olyan studyk is, amiknek annyira mindfuck a címük, hogy gyűjtöm őket. Ez persze semmit nem von le a mögöttük rejlő munka értékéből, de nem tudok nem mosolyogni, ha olyat olvasok, hogy "A kaktofil Drosophila ortológ génjenek megértésével betekintést nyerhetünk az emberek alkalmazkodásába hallucinogén kaktuszokhoz". Amúgy tök érdekes cikk De jó példa arra, hogy a természettudományos kutatások központi kérdése a "Hogy a f..ba?" És én ezért lettem kutató. Ma az egyszerű utat választottam és egy olyan témát hoztam, ami a tök jól kommunikálható kategóriába tartozik, már-már marketing, de nagyon hasonló kérdés motiválta.

Genomok, hallucinogén kaktuszok, worrierek, warriorok, Ozzy

A Humán Genom Projekt 20 éve befejeződött. 2003-ban szekvenálták meg az első teljes emberi genomot. Persze már előtte is csomó dolgot tudtunk az örökítő anyagunkról, a humán genom projekt célja az volt, hogy feltárja az összes emberi gént kódoló és nem kódoló bázisok sorrendjét a DNS-ünkben. Van ez a 23 kötetes könyv hasonlat, amit sok helyen lehet látni, ahol a könyvek a kromoszómák és a gének a kisebb fejezetek. Nem rossz, de egy csomó más dolog is kellene legyen ezekben a kötetekben, hogy pontosabb legyen a hasonlat.

A teljesség igénye nélkül kellenének például álfejezetek, amik nem azok, csak úgy néznek ki, kellenének oldalak, amin 1 vagy kevés betű ismétlődik folyton, mint egy dadaista versben és összeköt fejezeteket egymással, a kötetek végeire is ilyesmit kellene tenni, illetve még olyan lapok is szükségesek, amik a kötet különböző részeire ugrálnak át, kicsit Harry Potteresen.

Ezzel csak azt akarom érzékeltetni, hogy a genomunk nem kizárólag génekből áll - még akkor sem ha általában ezek minket jobban érdekelnek. A humán genom projekt célja tehát az volt, hogy a teljes emberi örökítőanyag bázisorrendjét feltárja, megismerje a kezdetekkor (1990) még nem ismert gének szekvenciáját is. Ezeket az adatokat létrehozni 13 évig tartott és 2 milliárd dollárba került. Sok? 15-re tervezték, így is 2 évvel előbb sikerült

Abban az időben, mikor a már emlegetett Harry Potter filmek közül az elsők épp csak vászonra kerültek, nagy kiváltság volt, hogy valakinek megszekvenálják a genomját. Az első emberek között volt például James Watson (az egyik kutató, aki a DNS szerkezetének megértéséről vált híressé), akiknek lekerült a genomjáról a láthatatlanná tévő köpeny. Craig Venter, aki a Humán Genom Projekt (céges) megvalósításában volt az egyik szereplő. Steve Jobs, akinek, ha én szekvenáltam volna, biztos hogy iGenomnak hívtam volna a mintáját.

Szóval kezünkben a technológia, ki legyen a kövi?

Stephen Hawking? A magas IQ-rekordot tartó Marilyn vos Savant? Az a srác, aki 74 egymást követő játékot nyert a Jeopardy-ben? Mark Zuckerberg? Talán Elon Musk vagy Jeff Bezos? Cristiano Ronaldo? Illusztris társaság, így hát kézenfekvő választásként került a képbe nem más, mint Ozzy Osbourne. 2009-ben tehát a Knome cég és a Cofactor Genomics cég között megszületett egy megállapodás, aminek célja A Sötétség Hercegének genomszekvenálása volt.

Ozzy a 70-es években vált híressé a Black Sabbath együttes tagjaként, majd sikeres szóló karriert futott be, de zenéjét gyakran beárnyékolta kábítószer- és alkoholfogyasztása (vagy éppen fordítva, attól függ, kit kérdezünk).

Az igazság az, hogy Ozzy kutatói szemmel rendkívüli

Folyamatosan küzdött a többféle káros szenvedéllyel (kokain, ital, gyógyszerek, burrito), fél évszázadon át fáradhatatlanul turnézott és bulizott, miközben naponta akár 25 Vicodin tablettát is bevett. Igen, ez ugyanaz az addiktív, félszintetikus opioidot tartalmazó fájdalomcsillapító, amire 8 évadnyi Doktor House-t húzott fel Hollywood.

Az átlagembert könnyedén megölné az egyetlen hétig tartó Ozzy életstílus, vajon mi teszi lehetővé, hogy valaki túléljen úgy, hogy évtizedekig konyakot reggelizik kábszival?

Osbourne életének további kivételes aspektusai is vannak, már ezeken- és azon kívül is, hogy amíg ezt a posztot háttérmunkáztam, rájöttem, hogy mennyiféle hát… nem mindennapi helyre pisilt már életében. Ott van például az, hogy túlélt egy csomó hihetetlennek tűnő balesetet, például amikor egy repülőgép csapódott a turnébuszba, kétszer élesztették újra, az egyiket 8 nap kóma követte. A központi kérdés, amiről az előbb beszéltem kiválóan illik Ozzyra. Hogy a fa… azazhogy: Miért él még? Na jó, kis finomítás, hogy a kutatás nem csak az alkohol- és drogtoleranciára fókuszált, hanem zenei képességeire és a Parkinson-szerű remegésre is.

A Sötétség Hercegének genomjában 300 ezer új variánst találtak, de tegyük is gyorsan hozzá, hogy abban az időben mikor még csak néhány (mármint néhány száz, de a mai léptékkel néhány) genom volt megszekvenálva, ez nem volt annyira szokatlan. Viszont találtak érdekes dolgokat is.

Ozzy mutációt hordoz az OPRD génjeben, amely az opioid receptorok kódolásáert felel, az ADH4 génben pedig olyan variációval rendelkezik, mely lehetővé teszi számára az alkohol hatékonyabb lebontását. Az ADH4 gén terméke egy fehérje, az alkohol-dehidrogenáz-4. A mutációk ennek a fehérjének a mennyiségére vannak hatással, szóval az ő teste sokkal gyorsabban bontja az alkoholt a normálisnál, ami segíthet megérteni, miért nem robbant még fel a mája.

Az AVP1AR polimorfizmus a zenei képességekkel társul, aztán azonosítottak egy olyan mutációt (ARRB2) is, a metamfetamin metabolizmusért felelős génben, ami az összes gerinces körében egy nagyon konzervált pozíciójú (szigorúan ott leginkabb csakis azt) lizint kódolna, kivéve - természetesen - Ozzyt.

Na de mire adnak választ ezek az áskálódások a genomban?

Egy kicsit lehangoló leszek, önmagukban semmire. Ozzy genomjának felderítése hozott egy csomó érdekes eredményt, de konkrét ok-okozati összefüggés nem állítható fel. Láthatunk egy csomó mutációt génekben, amik utalhatnak Ozzy (vagy bárki más) egyedi tulajdonságaira, adhatnak nekünk újabb kérdéseket, kutatási irányokat, de ezeket a variációkat mind-mind tovább kell(ett) vizsgálni ahhoz, hogy konkrétabb megállapításokra juthassunk. Rövidebben, nem létezik egy OzzyOsbourne gén, ami egymagában okozná az Ozzys tulajdonságot és ezentúl egy kis génsebészettel optimalizálhatnánk az embert alkohol és droghasználatra, hogy megszülessenek a metamfetamin rezisztens pindúr pandúrok, PálinkaHulkok és KokainJedik.

Ami szerintem a legérdekesebb, hogy kiderült az is, hogy Ozzy kétféle verzióban hordozza a COMT gént. Az egyik típusát ennek a génnek úgy becézik, hogy "warrior" (harcos) a másikat pedig úgy, hogy "worrier" (aggódó).

A COMT gén felelős a dopamin, epinefrin, norepinefrin lebontásáért és a két verzió nagyon eltérő dolgokat eredményez.

1 A "warrior" variáns magasabb szintű dopaminerg transzmissziót okoz, ami stresszes szituációkban, amikor magasabb a dopamin szintje a szervezetnek előnyt jelent.
2 A "worrier" ezzel szemben hátrányt okoz stresszhelyzetekben, azonban memóriát és összpontosítást igénylő feladatokban növekedett képességekkel társul.

Az a tény, hogy Ozzy mindkettőt hordozza némi magyarázattal szolgálhat arra, hogy élt túl és alkalmazkodott helyzetekhez, hogy küzdött meg a sztárság terhével.

Az eredmények tekintetében nem adhatóak tényszerű válaszok, például, hogy Ozzy miért szenvedett kokainfüggőségtől, vagy miért írt jó dalokat, viszont elmondható, hogy ami a drogokat illeti, az analízis szerint Ozzy Osbourne-t összehasonlítva egy átlagos emberrel:

6x nagyobb esélye volt alkoholistává válni,
1.3x nagyobb esélye kokainfüggővé válni és
2.6x nagyobb eséllyel tapasztal hallucinációkat marihuánától, viszont kevésbé valószínű számára a heroin- és a dohányfüggőség.

Ezek esélyek. Érdekes még, hogy a fő kriptonitja a kávé, ugyanis olyan génvariánst hordoz, amely súlyosan lassítja a koffein lebontásának képességét, így már annyi kávétól is lehetnek kellemetlen tünetei, amit egy átlag ember minden gond nélkül elfogyaszt. Ez annak fényében még egy kicsit vicces is, hogy az LSD, a kokain, az altatók, az alkohol meg egyéb nyalánkságok (haha) nem vágták gajra - legalábbis mindennek ellenére relative egeszséges maradt, a kávé viszont nem megy. Tanulság: Ha szembe jönne bármelyik fent említett szuperhős, vagy Ozzy, vedd elő a kávédarálód.

Osbourne Parkinson-szerű remegését esetlegesen a TTN génben bekövetkezett funkcióváltó mutációval lehet magyarázni, amely a titin nevű nagy fehérjét termeli. A titinnek fontos szerepe van az izomsejtek szarkomerjeinek (funkcionális egység az izmokban) stabilitásában, és idegsejtekre is hatással van. A TTN mutáció hatással lehet Osbourne hallására is; a rockzenész tinnituszról (fülcsengés) számol be, ami időnként zavarja hallását, de amúgy jól hall, és nem szükséges hallókészülék, de azért lássuk be, mindenféle TTN mutáció nélkül is meg tudnánk érvelni a tinnituszát.

A technológia Ozzy genomja óta is fejlődött, az árak csökkentek, az idő rövidült (a kezdeti árakat említettem, majd 2009/10-ben, Ozzy genomjának feltárásakor teljes emberi genomot már 3 hónap alatt 35 ezer dollárért lehetett szekvenálni, manapság 1000-1500 dollár és néhány nap/hét) és egyre több gén egyre több variánsának hatásai is feltérképeződtek már azóta.

Nem érdemes a genomszekvenálásra mindenhatóként tekinteni, hiszen mellé továbbra is szükségesek egyéb kísérletek, mert a szekvenálás csak az adatokat szolgáltatja, viszont ezzel az eszközzel a kezünkben a megismerés sokkal könnyebbé vált.

Természetesen vannak adatbázisok, amikben már egy csokornyi ilyen eltérés teljesen jól karakterizált, azonban nem tudunk még mindent. Ozzy genomját lehet cinikusan egy marketingfogásnak is tekinteni, szerintem viszont egyrészt tök jó példával szolgál arra, hogy bemutassuk mire jó a genomszekvenálás (és hogy érdemes értelmezni az eredményeket), másrészt, ami sokkal fontosabb, hogy érdekes kérdéseket vetett fel és további vizsgálatokkal betekintést nyújthat(ott) ez a kutatás az addikcióba, a drogrezisztenciába és anyagcserezavarokba.

Felmerülhet az a kérdés is, hogy mitől vagyunk ugyanolyanok és mitől különbözőek, hiszen a genetikai anyagunk nagy százalékban azonos (szokták mondani a 99.9%-ot), akkor mégis mi okozza azokat az eltéréseket, amiktől átlagosak vagyunk, vagy Ozzy Osbourne szerű alkoholbontó őrültek leszünk. Ha belegondolunk az ember genomjának méretébe (több, mint 3 milliárd bázis), ennek az egy ezred része még mindig elég sok bázis, tehát így is rengeteg hely marad olyan különbségekre, mint amilyenek a fent említettek, emellett pedig, nem mindenért hibáztatható kizárólag a DNS, egyéb dolgok is közrejátszanak abban, hogy ne legyünk ugyanolyanok, de erről bővebben már egy másik posztban majd. Hát nem csodálatos?

Ennek örömére, hallgassatok egy kis Ozzyt."

Felhasznált források: