Creutzfeld-Jacob kór: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei

A Creutzfeld-Jakob betegség egy ritka, halálos kimenetű, ismeretlen eredetű betegség, központi idegrendszeri sorvadás. melyet a kóros prion fehérjék okoznak az agyban, és progresszív demenciához vezet. A betegség tünetei közé tartozik a memóriavesztés, a viselkedésváltozások, a koordinációs zavarok és a gyorsan romló kognitív funkciók. A betegségnek három fő típusa van: sporadikus (ismeretlen eredetű), örökletes és szerzett, mely utóbbi fertőzött szövetekkel való érintkezés útján terjed.

A betegséget az úgynevezett prionok okozzák

A ’prion’ fertőző ágens, felépítése egyszerűbb a vírusokénál. Csak fehérjéből vagy fehérje-szerű egyszerű részecskékből épülnek fel. Nem konvencionális lassú-vírus fertőzéseket okoznak: állatokban lassan szaporodnak, és sokáig tünetmentesek maradnak. A betegség lassú lefolyású, de halálos. A betegség egyik jellegzetes megjelenése volt a Nagy-Brittaniában fellépő kergemarhakór.

Creutzfeld-Jacob kór előfordulása

1:1.000.000 arányban betegszenek meg ebben a betegségben, mely általában 50 évesnél idősebbekben jelentkezik, férfiban vagy nőben egyaránt.Creutzfeld-Jacob kór kialakulásaA prionok központi idegrendszeri elváltozásokat okoznak. Emberre kadáver (hulla) agy- illetve szemszöveteivel, direkt úton vihető át a fertőzés. Sok év látencia, vagyis lappangás után a betegekben bekövetkezik a prionok reaktivációja, mely feltartóztathatatlanul romló lefolyást mutat.

Creutzfeld-Jacob kór tünetei

A Creutzfeld-Jacob kór leggyakrabban középkorú személyekben alakul ki, ahol jellegzetes a gyors elbutulás, izomgörcsökkel járó izomrángások, izommerevség, járási bizonytalanság, jellemváltozás, hallucinációk, romló beszédkészség valamint aluszékonyság.

Creutzfeld-Jacob kór lefolyása

A betegség halálos kimenetelű. A teljes szellemi leépülés 6 hónappal az első tünetek fellépése előtt bekövetkezik.

Creutzfeld-Jacob kór formái

Szerzett, vagyis sporadikus formája a gyakoribb, mely oka nagyrészt ismeretlen. A fertőzés feltehetően az agyban történik (például idegsebészeti beavatkozás során). Jellemzően a betegségnek nincs meghatározott rizikótényezője, bár 15%-ban a családi előfordulás pozitív. Familiáris formájában génmutáció során alakul ki a kóros géntermék, egy kóros fehérje mely tovább öröklődik. Ez a forma igen ritka.

Creutzfeld-Jacob kór diagnózisa

A tünetek mellett EEG (agyhullámok vizsgálata) és MR képalkotó vizsgálat segíthet a betegség felismerésében. A betegség a klasszikus értelemben (vérrel, vizelettel, levegővel) nem fertőz, vagyis vizeletben, vérben nem mutatható ki. Egyértelmű diagnózis viszont csak agybiopszia vagyis agyi szövetmintavétel után állítható fel.

Creutzfeld-Jacob kór kezelése

A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, specifikus kezelés nincsen. A kezelés csak a tünetek enyhítésére, kontrollálására korlátozódik.

Mit mondanak a legújabb kutatások?

A Creutzfeldt–Jakob-kór (CJD) az emberi prionbetegségek közül a legismertebb, ám léteznek más, ritkább prionos kórképek is, például a Gerstmann–Sträussler–Scheinker-szindróma vagy a fatális familiáris inszomnia. A közös bennük, hogy mindegyik a normál prionfehérje (PrP^C) hibás térszerkezetű, kóros változatának (PrP^Sc) felhalmozódásán alapszik. Ez a kóros fehérje nemcsak hogy nem bomlik le, hanem képes az egészséges prionokat is „megfertőzni”, hibás formára átállítani. Ez az úgynevezett konformációs átadás különösen veszélyes, mert nem igényel sem DNS-t, sem RNS-t – ez a tulajdonság különbözteti meg őket a vírusoktól is.

A variáns CJD és a kergemarhakór kapcsolata

A kilencvenes évek közepén jelent meg az Egyesült Királyságban a Creutzfeldt–Jakob-kór egy új formája, az úgynevezett variáns CJD (vCJD), amelyet összefüggésbe hoztak a kergemarhakór (BSE) emberre való átterjedésével. A feltételezések szerint a fertőzött marhák húsának vagy belsőségeinek elfogyasztása vezetett az emberi megbetegedésekhez. A vCJD főként fiatalabb személyeket érintett, és eltért a klasszikus CJD-től: hosszabb lappangási idő, eltérő tüneti kezdés, és más agyi területek érintettsége jellemezte.

A fertőzés megelőzése és orvosi gyakorlat

Mivel a prionok hőnek, sugárzásnak, fertőtlenítőszereknek rendkívül ellenállóak, a kórházak sterilizálási gyakorlata is módosult az elmúlt években. Különösen idegsebészeti, szemészeti és szövetátültetési beavatkozások során kell a legnagyobb elővigyázatossággal eljárni. Bizonyos országokban szigorú véradási szabályokat is bevezettek, különösen azok körében, akik hosszabb ideig éltek az Egyesült Királyságban a kergemarhakór-járvány idején. A vCJD vér útján történő átvitelének esélye alacsony, de dokumentált esetek már előfordultak.

Neuropatológiai háttér

A CJD során a kóros prionok fokozatosan elpusztítják az agysejteket, szivacsos szerkezetet hagyva maguk után – erről kapta nevét is: spongiform encephalopathia. Az agy szöveteiben vákuumhoz hasonló üregek alakulnak ki, ami az EEG-n jól észlelhető eltéréseket eredményez. A neurodegeneratív folyamatok gyorsasága miatt a CJD a leggyorsabban előrehaladó demenciák közé tartozik.

A családok szerepe és támogatása

Mivel a CJD gyors lefolyású, és jelenleg gyógyíthatatlan, a betegek ellátása a családok és gondozók számára is nagy terhet jelent. A fizikai és kognitív hanyatlás rövid idő alatt következik be, ezért fontos a korai hospice szemléletű gondozás és pszichoszociális támogatás biztosítása. Számos országban civil szervezetek nyújtanak segítséget az érintettek családtagjainak, például a CJD Support Network az Egyesült Királyságban.

Kutatás és jövőbeli lehetőségek

Bár ma még nincs oki terápia, a prionkutatás aktív terület. Vizsgálják például azokat az antitesteket, amelyek képesek lehetnek megkötni és semlegesíteni a kóros prionokat. Ezenkívül az új generációs képalkotó eljárások, mint például a PET-vizsgálatok és a liquorból kimutatható biomarkerek (mint az RT-QuIC teszt) is közelebb vihetnek bennünket a korai diagnózishoz.

Fontos megérteni, hogy a CJD rendkívül ritka betegség, és a mindennapi életben minimális a fertőzés esélye. A legtöbb eset sporadikusan, ismeretlen okból alakul ki. Ennek ellenére a prionbetegségek tanulmányozása rendkívüli tudományos jelentőséggel bír, hiszen más neurodegeneratív kórképek (például Alzheimer-kór vagy Parkinson-kór) mechanizmusai is mutatnak hasonlóságot a prionok által kiváltott sejtpusztulással.

Gyakori kérdések a Creutzfeld-Jacob kórról

Mi az a Creutzfeldt–Jakob-kór?

A Creutzfeldt–Jakob-kór (röviden: CJD) egy ritka, de rendkívül súlyos idegrendszeri betegség, amelyet nem baktériumok vagy vírusok, hanem úgynevezett prionok okoznak. Ezek a prionok hibás térszerkezetű fehérjék, amelyek képesek az egészséges fehérjéket is „megfertőzni”, vagyis hibás szerkezetűvé alakítani. Ez a folyamat fokozatosan elpusztítja az agysejteket, így a betegség súlyos szellemi és mozgásbeli leépülést okoz. A betegség lefolyása gyors, és jelenleg nem áll rendelkezésre sem megelőző, sem gyógyító kezelés. A CJD halálos, a diagnózist követően a betegek általában néhány hónapon belül elhunynak.

Hogyan lehet elkapni a Creutzfeldt–Jakob-kórt?

A klasszikus CJD esetek túlnyomó többsége sporadikus, vagyis nem tudjuk pontosan, mi váltja ki a betegséget – ez a forma nem fertőző. Egyes ritka esetekben a betegség öröklődhet, ha a beteg a prionfehérjét kódoló gén hibás változatát örökölte.

Ugyanakkor bizonyos szerzett esetek előfordulhatnak: például szennyezett orvosi eszközök (főként idegsebészeti eszközök), szaruhártya- vagy agyszövet-átültetés révén, de ezek rendkívül ritkák.

A „variáns CJD”, amely a kergemarhakór emberi megfelelője, főként fertőzött marhahús fogyasztásával juthatott be az emberi szervezetbe. Fontos hangsúlyozni, hogy a betegséget nem lehet elkapni a beteg közvetlen érintésével, vérrel, levegőben terjedő úton vagy hétköznapi kontaktus révén.

Milyen tünetek jelezhetik a Creutzfeldt–Jakob-kórt?

A CJD tünetei általában alattomosan kezdődnek, és gyorsan súlyosbodnak. Jellemző lehet a szellemi hanyatlás, memóriazavar, koncentrációs nehézségek, jellemváltozás vagy hangulati zavarok.

Ezt követhetik mozgászavarok, például izommerevség, remegés, izomrángások és járási nehézségek. Később a beteg teljesen ágyhoz kötötté válik, elveszíti kommunikációs képességét, és gyakran aluszékonyság, hallucinációk is jelentkeznek. A betegség általában 6–12 hónap alatt halálhoz vezet.

Hogyan lehet biztosan diagnosztizálni a betegséget?

A betegség gyanúját a tünetek alapján lehet felállítani, de biztos diagnózis csak idegrendszeri vizsgálatok után adható. Az EEG vizsgálat jellegzetes agyhullám-mintázatot mutathat, míg az MRI egyes agyterületek érintettségét jelezheti. A gerincvelői folyadékból ma már speciális prionokat kimutató laboratóriumi tesztek (pl. RT-QuIC) is segítik a diagnózist. A teljes bizonyosságot azonban csak az agyszövet szövettani vizsgálata, azaz agybiopszia adhatja meg – ezt azonban a betegség előrehaladottsága miatt ritkán végzik el életben. A legtöbb esetben a diagnózis a tünetek, képalkotó és laboratóriumi eredmények alapján is elegendően valószínűsíthető.

Létezik-e bármilyen kezelési lehetőség, ami esélyt ad a gyógyulásra?

Jelenleg a Creutzfeldt–Jakob-kór gyógyíthatatlan, és nincs olyan gyógyszer vagy terápia, amely megállítaná vagy visszafordítaná a folyamatot. A kezelés célja a tünetek enyhítése és a beteg komfortjának biztosítása, például fájdalomcsillapítás, nyugtatás, és szorongásoldás. A betegek gyakran hospice ellátásba kerülnek, ahol palliatív – azaz életvégi – támogatásban részesülnek. A családtagok és gondozók számára is fontos a pszichés támogatás, mivel a betegség gyors lefolyása és súlyossága komoly lelki terhet ró. Bár a kutatások folyamatosan zajlanak, jelenleg csak tüneti kezelés áll rendelkezésre.

Felhasznált irodalom:

• Korszerű orvosi diagnosztika és terápia, Melania Kiadó
• MedilinePlus

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!