Ezeket látta már?

Albinizmus

Hormonális, táplálkozási és anyagcsere betegségek
2010. február 10. 16:55
Módosítva: 2015. november 04. 13:49

Az albinizmus igen ritka, öröklött megbetegedés, melyben nincs, vagy alig van jelen melanintermelés. Az emberi bőr különböző árnyalatáért és színéért a barna pigment, a melanin felelős. A melanin nélkül a bőr sápadt fehér lenne, a rózsaszín különböző árnyalataival, amely a bőrön átfolyó vér mennyiségétől függ. A fehérbőrű emberek kevés melanint termelnek; a sötétebb bőrűek mérsékelt mennyiségben; a nagyon sötét bőrűek pedig nagy mennyiségben termelnek melanint. A teljes festékhiányban szenvedőknek egyáltalán nincsen melanintermelésük.

Az albinizmus előfordulása

Albinizmus

Forrás: EgészségKalauz


Az albinizmus a világon bárhol, bármely rasszban előfordulhat.

Az albinizmus oka

Akkor alakul ki, amikor valamilyen genetikai defektus miatt a szervezet nem képes melanin termelésére, mely a hajunk, bőrünk és szemünk színét adja.

Az albinizmus 2 fő típusa

Az 1-es típusú albinizmusban a melanintermelés hiánya fordul elő genetikai defektus miatt. A 2-es típusú albinizmus az úgynevezett ‘P’ gén defektusa miatt alakul ki. Az ilyen betegek születésekor még enyhe bőrszín észlelhető.

Az albinizmus legsúlyosabb formája a szemet és a bőrt egyszerre érintő forma. Az ilyen betegek haja, bőre fehér, szemük rózsaszín, mellé látási zavarok társulnak.

Ritkább típusa az albinizmusnak az ún. ‘ocular’ albinizmus (OA), mely csak a szemeket érinti. A beteg bőre és szemszíne normális, és csak szemvizsgálat mutatja ki, hogy a szemben nincsen melanintermelés. Hermansky-Pudlak szindróma (HPS) az albinizmus olyan formája, melyhez vérzési zavarok, tüdő- és bélbetegségek társulhatnak.

Az albinizmus tünetei

Jellegzetes tünetei vannak, mely alapján igen könnyű felismerni. A teljes festékhiányban szenvedők (albínók) haja fehér, bőre sápadt, szeme rózsaszín vagy halványkék. Az albinizmus egyes típusaiban az alábbi tünetek is jelen vannak: kancsalság, fényérzékenység, akaratlan szemmozgás (nystagmus), látászavar (esetleg funkcionális vakság). Mivel a melanin védi a bőrt a napsugaraktól, az albínók hajlamosak a leégésre, ezáltal pedig a bőr rosszindulatú daganatos megbetegedésére. Pár percig tartó tűző napsugárzás is komoly leégést okozhat náluk.

Az albinizmus diagnózisa

Az orvos felállíthatja az albinizmus diagnózisát a tünetek alapján. Emellett genetikai vizsgálat ill. egy egyszerű szemvizsgálat az, mellyel a betegség kimutatható.

Az albinizmus kezelése

Az albinizmus gyógyíthatatlan betegség. Cél a tünetek enyhítése, és a megfelelő életmód kialakítása.

Élet az albinizmussal

Az albinizmusban szenvedők a veszélyeket úgy csökkenthetik minimálisra, ha nem tartózkodnak a napon, napszemüveget viselnek, és a legmagasabb fényvédő faktorú naptejet használják, de még a naptej alkalmazásakor sem tehetik ki magukat hosszabb ideig tartó erős napfény hatásának.

Forrás:

Mark H. Beers, MD:MSD Orvosi kézikönyv a családban

medlineplus.gov

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!

Forrás: EgészségKalauz
# genetikai betegségek

TÜNETKERESŐ

pulzus ikon

Milyen betegségre utalhatnak a tünetei?

keresés

Keresés, pl. fejfájás

Írja be a keresőmezőbe a tünetet vagy kattintson a testmodellen arra a testrészre, ahol a tüneteket észleli.

emberi test ábra

Mi a tünetkereső?

Ingyenes tünetellenőrző, ami percek alatt segíthet beazonosítani a problémáját!

Adja hozzá a Híreket a Google hírfolyamához
Tünetkereső illusztráció Tünetkereső Orvos válaszol illusztráció Orvos válaszol Gyógyszerkereső illusztráció Gyógyszerkereső Kalkulátorok illusztráció Kalkulátorok

Extra ajánló

Értesüljön legújabb híreinkről hírlevelünkből

Legnépszerűbb

egészségkalauz logo

TÜNETKERESŐ

pulzus ikon

Milyen betegségre utalhatnak a tünetei?

keresés

Keresés, pl. fejfájás

Keresés