Ezeket látta már?

Turner-szindróma (X0 szindróma)

Betegségkereső
2010. április 30. 14:21
Módosítva: 2015. november 04. 13:49

A Turner-szindróma a nők számbeli nemi kromoszóma rendellenessége, melynek során az egyik női (X-) kromoszóma elvész. A Turner-szindrómát, az 1930-as években Henry Turner amerikai orvos írta le elsőként. Kb. 2000 élveszületésre jut egy eset, de Turner-szindrómával fogant leányoknál igen magas (kb. 98%) a spontán vetélés gyakorisága. Így a Turner-szindróma tényleges gyakoriságáról pontos ismeretekkel nem rendelkezünk.

A Turner-szindróma okai

turner-no-szimbolum-280x200-d000008CC13a655e97f82

Forrás: EgészségKalauz


A Turner-szindróma oka nem ismert. Minden bizonnyal leggyakrabban az apai ivarsejt, a spermium osztódása során következik be az egyik X-kromoszóma elveszítése. A kromoszómavesztés folyamata nem ismert.

A Turner-szindróma tünetei

A Turner-szindróma tüneteit három nagy csoportba sorolhatjuk:

1. Alkati rendellenességek: Turner-szindrómára a nagyon alacsony növés (150 cm alatt), széles mellkas, távol eső emlőbimbók, rövid végtagok, gyakori gerincferdülés, a testtől kifelé forduló alkarok a legjellemzőbbek.

2. Nemi szervi rendellenességek: A petefészkek teljesen hiányoznak, helyüket kötőszövetes köteg (csíkgonád) foglalja el. A fanszőrzet gyér, a szeméremtest, a hüvely, méh és petevezetékek fejletlenek. A Turner-szindrómával élő beteg meddő, havivérzése nincs.

3. Szív-ér-nyirokrendszeri rendellenességek: Turner-szindróma esetén a legfontosabb rendellenesség a nyirokrendszer fejletlensége. A következményes nyirokpangás a nyak két oldalán széles bőrredőt (pterygium colli) hoz létre. A Turner-szindrómás újszülötteknél és abortumoknál feltűnő a lábfej duzzanata, szintén a nyirokpangás miatt. Gyakori a szívfejlődési rendellenesség.

Egyéb rendellenességként meg kell említenünk a mérsékelt értelmi fogyatékosságot és a hallászavarokat. Női hormonhiány miatt gyakori a csontritkulás.

A nagyon magas vetélési arány ellenére a megszületettek életkilátásai viszonylag jók, általában a szív és érrendszer állapota szabja meg, jóllehet a Turner-szindrómások az átlagosnál rövidebb ideig élnek.

A Turner-szindróma diagnózisa

A Turner-szindrómás általában a havivérzés hiánya, meddőség vagy a kórosan alacsony növés miatt keresi fel az orvost. A külső jegyek alapján a Turner-szindróma felismerése könnyű, a diagnózist azonban csak kromoszóma-vizsgálattal mondható ki. Kétséges esetben (pl. szerkezeti kromoszómahiba) segíthet a csíkgonádok szövettani vizsgálata, melyhez anyagot hasi tükrözéssel (laparoszkópia) szokás nyerni.

A Turner-szindróma terápiája

A kezelés célja a normális növekedés, a nőies alkat és a nemi szervek fejlődésének biztosítása. Mindez növekedési hormonnal és női hormonokkal könnyen elérhető. A nőies és egészségesen magas testalkat elérése mellett fontos a társuló rendellenességek (pl. szívfejlődési rendellenesség, csontritkulás, stb.) célzott kezelése is.

Egyéb tudnivalók a Turner-szindrómáról

A nőies alkat biztosítása ellenére a Turner-szindrómás beteg meddő, mert nincs petesejteket termelő petefészek. A hormonálisan rendezett alkatú Turner-szindrómás méhe viszont egészséges, így más nő magzatát a Turner-szindrómás gond nélkül képes kiviselni ("dajkaanyaság", "béranyaság"). Ennek jogi keretei hazánkban még nem adottak.

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!

Forrás: EgészségKalauz
# genetika # genetikai betegségek

TÜNETKERESŐ

pulzus ikon

Milyen betegségre utalhatnak a tünetei?

keresés

Keresés, pl. fejfájás

Írja be a keresőmezőbe a tünetet vagy kattintson a testmodellen arra a testrészre, ahol a tüneteket észleli.

emberi test ábra

Mi a tünetkereső?

Ingyenes tünetellenőrző, ami percek alatt segíthet beazonosítani a problémáját!

Adja hozzá a Híreket a Google hírfolyamához
Tünetkereső illusztráció Tünetkereső Orvos válaszol illusztráció Orvos válaszol Gyógyszerkereső illusztráció Gyógyszerkereső Kalkulátorok illusztráció Kalkulátorok

Extra ajánló

Értesüljön legújabb híreinkről hírlevelünkből

Legnépszerűbb

egészségkalauz logo

TÜNETKERESŐ

pulzus ikon

Milyen betegségre utalhatnak a tünetei?

keresés

Keresés, pl. fejfájás

Keresés