Turner-szindróma (X0 szindróma)
A Turner-szindróma a nők számbeli nemi kromoszóma rendellenessége, melynek során az egyik női (X-) kromoszóma elvész. A Turner-szindrómát, az 1930-as években Henry Turner amerikai orvos írta le elsőként. Kb. 2000 élveszületésre jut egy eset, de Turner-szindrómával fogant leányoknál igen magas (kb. 98%) a spontán vetélés gyakorisága. Így a Turner-szindróma tényleges gyakoriságáról pontos ismeretekkel nem rendelkezünk.
A Turner-szindróma okai
A Turner-szindróma oka nem ismert. Minden bizonnyal leggyakrabban az apai ivarsejt, a spermium osztódása során következik be az egyik X-kromoszóma elveszítése. A kromoszómavesztés folyamata nem ismert.
A Turner-szindróma tünetei
A Turner-szindróma tüneteit három nagy csoportba sorolhatjuk:
1. Alkati rendellenességek: Turner-szindrómára a nagyon alacsony növés (150 cm alatt), széles mellkas, távol eső emlőbimbók, rövid végtagok, gyakori gerincferdülés, a testtől kifelé forduló alkarok a legjellemzőbbek.
2. Nemi szervi rendellenességek: A petefészkek teljesen hiányoznak, helyüket kötőszövetes köteg (csíkgonád) foglalja el. A fanszőrzet gyér, a szeméremtest, a hüvely, méh és petevezetékek fejletlenek. A Turner-szindrómával élő beteg meddő, havivérzése nincs.
3. Szív-ér-nyirokrendszeri rendellenességek: Turner-szindróma esetén a legfontosabb rendellenesség a nyirokrendszer fejletlensége. A következményes nyirokpangás a nyak két oldalán széles bőrredőt (pterygium colli) hoz létre. A Turner-szindrómás újszülötteknél és abortumoknál feltűnő a lábfej duzzanata, szintén a nyirokpangás miatt. Gyakori a szívfejlődési rendellenesség.
Egyéb rendellenességként meg kell említenünk a mérsékelt értelmi fogyatékosságot és a hallászavarokat. Női hormonhiány miatt gyakori a csontritkulás.
A nagyon magas vetélési arány ellenére a megszületettek életkilátásai viszonylag jók, általában a szív és érrendszer állapota szabja meg, jóllehet a Turner-szindrómások az átlagosnál rövidebb ideig élnek.
A Turner-szindróma diagnózisa
A Turner-szindrómás általában a havivérzés hiánya, meddőség vagy a kórosan alacsony növés miatt keresi fel az orvost. A külső jegyek alapján a Turner-szindróma felismerése könnyű, a diagnózist azonban csak kromoszóma-vizsgálattal mondható ki. Kétséges esetben (pl. szerkezeti kromoszómahiba) segíthet a csíkgonádok szövettani vizsgálata, melyhez anyagot hasi tükrözéssel (laparoszkópia) szokás nyerni.
A Turner-szindróma terápiája
A kezelés célja a normális növekedés, a nőies alkat és a nemi szervek fejlődésének biztosítása. Mindez növekedési hormonnal és női hormonokkal könnyen elérhető. A nőies és egészségesen magas testalkat elérése mellett fontos a társuló rendellenességek (pl. szívfejlődési rendellenesség, csontritkulás, stb.) célzott kezelése is.
Egyéb tudnivalók a Turner-szindrómáról
A nőies alkat biztosítása ellenére a Turner-szindrómás beteg meddő, mert nincs petesejteket termelő petefészek. A hormonálisan rendezett alkatú Turner-szindrómás méhe viszont egészséges, így más nő magzatát a Turner-szindrómás gond nélkül képes kiviselni ("dajkaanyaság", "béranyaság"). Ennek jogi keretei hazánkban még nem adottak.