Mitől alakul ki az epilepszia?

Mi zajlik az agyban epilepsziánál? Friss kutatások segítenek megérteni.

Az epilepszia az egyik legősibb, mégis mindmáig félreértett neurológiai kórkép. Sokan még mindig kizárólag a nagy, látványos rohamokhoz kötik, holott a betegség valójában rendkívül változatos formákban jelentkezhet, és a kiváltó oka sem mindig egyértelmű. Az elmúlt években azonban hatalmasat lépett előre a tudomány, és ma már sokkal pontosabban látjuk, milyen folyamatok indítják el az agy „elektromos túlterhelését”.

Mit tudunk ma az epilepszia kialakulásáról, és miért fontos mielőbb szakemberhez fordulni, ha valaki gyanús tüneteket tapasztal?

Mi történik az agyban epilepsziás roham alatt?

Az epilepszia lényege, hogy az agy bizonyos területein a neuronok egyszerre, kórosan szinkronizált elektromos aktivitást produkálnak. Ez olyan, mintha egy város elektromos hálózatában hirtelen minden lámpa felvillanna – a rendszer túlterhelődik és „kicsap”.

A rohamok formája attól függ, hogy ez a túlműködés az agy mely területeit érinti:

• ha csak egy körülírt régiót, akkor fokális rohamról beszélünk;
• ha az egész agyra kiterjed, akkor generalizált roham alakul ki.

A modern kutatások szerint ez a kóros aktivitás a neuronok közti gátló és serkentő egyensúly felborulására vezethető vissza. Ezt részletesen leírja a Nature Reviews Neurology egyik átfogó elemzése is.

Miért bomlik meg ez az agyi egyensúly? – A leggyakoribb okok

1. Genetikai hajlam

Ma már tudjuk, hogy az epilepsziák jelentős részében szerepet játszik a genetikai háttér. Több mint 500 génvariánst azonosítottak, amelyek hajlamosítanak az agyi elektromos folyamatok instabilitására.

Kiemelt szerepe van például az ioncsatorna-géneknek, amelyek meghatározzák, hogyan áramlik a nátrium, a kálium vagy a kalcium a neuronkábelben. A hibás csatorna könnyebben „kisülést” okozhat. Erről részletesen ír a Nature Genetics egyik friss tanulmánya.

Fontos: a genetikai epilepszia nem feltétlenül örökletes. Sok esetben spontán, új mutáció jelenik meg.

2. Fejsérülés, agyi károsodás

Egy erősebb traumás agysérülés évekkel később is epilepsziát okozhat. Különösen veszélyes:

• az eszméletvesztéssel járó baleset,
• az agyzúzódás (contusio),
• a koponyatörés.

Az agyban ilyenkor hegesedés keletkezik, a szövetek átstrukturálódnak, és ez a terület később epileptogén zónává válhat.

3. Stroke és érrendszeri eltérések

A felnőttkori epilepszia egyik leggyakoribb oka a szélütés. A stroke utáni epilepszia mechanizmusát a Lancet Neurology foglalja össze részletesen.

A történet egyszerű: amikor az agy egy része károsodik, a körülötte lévő területek túlterhelődnek, és könnyebben alakulnak ki kóros kisülések.

4. Gyulladások és fertőzések

A központi idegrendszer gyulladása (encephalitis) vagy bakteriális fertőzés, például agyhártyagyulladás, hosszú távon megváltoztathatja az idegsejtek működését.

A vírusok közül különösen fontos a:

• herpes simplex vírus,
• covid-19 okozta idegrendszeri érintettség, amelyről több új tanulmány bizonyítja, hogy növelheti a későbbi epilepszia kockázatát.

5. Fejlődési rendellenességek

A magzati fejlődés során kialakuló apró agyi eltérések – például kortikális diszplázia – gyakran állnak a gyermekkorban megjelenő rohamok hátterében.

Ezeket sokszor modern MRI-vizsgálatokkal lehet kimutatni. A Brain című lap 2021-es tanulmánya részletesen bemutatja a fejlődési eredetű epilepsziák genetikai kapcsolatait is.

6. Daganatok és strukturális elváltozások

Az agydaganatok – akár jóindulatúak, akár rosszindulatúak – képesek megzavarni a környező idegsejtek működését. Az epilepszia az első tünetek között is jelentkezhet.

Különösen gyakori ez:

• alacsony malignitású gliomákban,
• meningeomákban.

7. Anyagcsere- és hormonális zavarok

Bizonyos belgyógyászati eltérések szintén rohamra hajlamosíthatnak:

• alacsony vércukorszint,
• nátrium- vagy magnéziumzavarok,
• máj- vagy vesebetegségek okozta toxikus anyagok felszaporodása.

A NEJM egy 2023-as összefoglalója külön is kiemelte, hogy az anyagcsere-zavarok szerepe a korábbiaknál jóval nagyobb, különösen időskorban.

Van, amikor nem találunk konkrét okot

Az epilepsziás esetek közel 40%-ában – minden modern vizsgálat ellenére – nem sikerül egyértelmű kiváltó tényezőt azonosítani. Ezt hívják idiopátiás epilepsziának.

Ez nem jelenti azt, hogy „nincs oka”, sokkal inkább azt, hogy a háttérben mikroszkopikus genetikai vagy sejtszintű eltérések állnak, amelyeket jelenleg még nem tudunk kimutatni.

Lehet-e előre sejteni, hogy kinél alakul ki epilepszia?

Teljes biztonsággal nem, de a szakértők szerint bizonyos figyelmeztető jelek léteznek:

• ismétlődő, rövid tudatkihagyások,
• furcsa szag- vagy hangérzetek roham előtt,
• „megálló” pillanatok, amikor valaki néhány másodpercre nem reagál,
• visszatérő izomrángások egy adott testrészben.

Ha ilyesmit tapasztal, érdemes neurológushoz fordulni. A diagnózis felállításában az EEG, a koponya-MRI, és szükség esetén genetikai vizsgálatok segítenek.

Miért fontos, hogy időben felismerjük a betegséget?

Az epilepszia ma már jól kezelhető:

• gyógyszeres terápiával,
• ritkán műtéttel,
• speciális diétával (pl. ketogén diéta, amelynek hatását friss kutatások is megerősítik.

Minél korábban kezdődik a kezelés, annál kisebb az esélye a rohamok ismétlődésének és a hosszú távú szövődményeknek.

A lényeg összegezve

Az epilepszia nem „misztikus betegség”, hanem jól érthető neurológiai állapot, amely mögött gyakran:

• genetikai eltérések,
• szerzett agyi károsodás,
• gyulladásos folyamatok,
• anyagcserezavarok

állnak. A modern kutatások egyre pontosabban tárják fel ezeket az okokat, és ennek köszönhetően a kezelések is egyre személyre szabottabbak.

Ha gyanús tüneteket észlel, vagy a családjában előfordult epilepszia, érdemes mielőbb szakemberrel beszélnie – a korai felismerés ugyanis jelentősen javítja az életminőséget.

Kapcsolódó cikk

Epilepszia: 7 ártalmatlannak tűnő dolog, ami növelheti a rohamok esélyét

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!