Genetikai betegségek
Izomsorvadás (izomdisztrófia)
Az izomdisztrófia genetikai betegség(csoport), melyre jellemző, hogy az izomrostok bármely károsodásra igen érzékenyek, a károsodott rostok gyorsan elvékonyodnak. Számos beteg mozgáskorlátozottsága miatt kerekesszékbe kényszerül. Az izomdisztrófiának több típusa van, leggyakrabban gyermekkorban kezdődik, és főként fiúgyermekeket érint.
Wilson-kór
A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő rézanyagcsere zavar. Lényege a vér rezet szállító transzportfehérjéjének, a cöruloplazminnak a hiánya. A vérben szabadon keringő réz főként a májban és a központi idegrendszerben rakódik le. Ennek megfelelően a Wilson-kór vezető tünete a májzsugorodás, mely Parkinson-szindrómával társul.
Legnépszerűbb
-
Légúti betegségek
Januártól kötelező szűrést végezni az újszülötteken erre a betegségre
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés.
-
Dietetika
Genetikai rendellenességek, melyek már a fogantatás előtt szűrhetők
Az SMA szűrési program célja, hogy az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést.
Niemann-Pick betegség
A Niemann-Pick lipidtárolási betegség, a szfingomielináz enzim lappangva öröklődő hiánya. Az enzim hiánya miatt bizonyos lipidek lebomlása elégtelen, ezek felhalmozódnak a lépben, a májban, a tüdőkben, a csontvelőben és az agyban.
Egy kevéssé ismert női betegség: a Turner-szindróma
Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen betegek.
Extrém: egy 12 éves indiai fiú többszáz fogképződményét húzták ki...
Hétórás műtéttel több mint 232 fogát és fogszerű képződményét húzták ki egy indiai tizenévesnek egy mumbai kórházban. "Sokkal több is volt ott, de a kisebbeket nehéz volt észrevenni és kihúzni is, mivel még növésben voltak" - mondta a 17 éves fiú egyik sebésze, Vandana Toravade az Asian Age napilapnak.
Down-kór szűrés – minden várandósnak
A korszerű várandósgondozás ma már lehetővé teszi, hogy a gyermek születését megelőzően számos betegség, például a Down-kór is kiszűrhetővé váljon. A 21. kromoszóma többletére visszavezethető rendellenesség jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz, valamint húsz beteg gyermekből nyolcnál szívproblémák, kettőnél pedig másfajta testi rendellenességek is jelentkezhetnek.
Orvostörténet: az igazi sziámi ikrek
Száznegyven éve, 1874. január 17-én halt meg a törzsénél összenőtt sziámi ikerpár, Csang és Eng, akik e fejlődési rendellenesség névadói lettek. A testvérek, akik szétválasztás nélkül éltek 63 évig, amerikai és európai cirkuszokban fellépve szép vagyont gyűjtöttek, visszavonulásuk után megnősültek, s összesen 21 gyermeket nemzettek.
Fogyást segítő genetikai implantátum?
Fogyást segítő genetikai implantátumot fejlesztettek ki svájci tudósok. Túlsúlyos egerekbe ültetve jól működött, a rágcsálók elkezdtek fogyni.