Genetikai betegségek
Így mentheti meg az újszülöttek életét ez a szűrés
Már 16 újszülött kapott új esélyt a szűrésnek köszönhetően.
Nem minden igaz, amit állítanak: ez az 5 leggyakoribb tévhit az ízületi porckopásról!
A ízületi porckopás (artrózis) gyakori reumatológiai betegség, de számos tévhit kering a kialakulásáról.
Genetikai rendellenességek, melyek már a fogantatás előtt szűrhetők
Az SMA szűrési program célja, hogy az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést.
Januártól kötelező szűrést végezni az újszülötteken erre a betegségre
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés.
Babák, családok életét mentheti meg a megfelelő genetikai vizsgálat: ebben segít a Babagenetika Egyesület
„40 felett szüljek? És ha Down-szindrómás lesz?” – ezen a kérdésen sok olyan nő töpreng, aki 40 éves kor fölött tervez babát. Sajnos, a kismama korától függetlenül is előfordul, hogy a genetikai rendellenességekre nem derül fény időben, vagy a vizsgálati eredményt nem értékelik ki megfelelően. Ebben, és az előítéletek lebontásában segít Sevcsik Anna, a Babagenetika Egyesület alapítója, a Női Egészség Éve 2020 szakmai partnere – most éppen egy virtuális, interaktív kiállítással.
Kampány indul a Down szindrómásokért
A badacsonyörsi Folly Arborétum és Borászat a március 21-ei Down szindrómások világnapja alkalmából kampányt indított útjára.
Ezért okozhat a trombózis meddőséget
Egyre több pár küzd a meddőség problémakörével, és kénytelen orvosi segítséget kérni a baba érkezéséhez. A meddőség okainak feltárása gyakran csak nőgyógyászati szervi kivizsgálásra és a partner andrológiai vizsgálatára terjed ki. Még a lombik program megkezdése előtt is gyakran elmaradnak a véralvadás, a trombózis-készség vagy autoimmun betegség feltárására irányuló vizsgálatok, pedig gyakori, hogy ilyen eltérések késleltetik a baba érkezését
Izomsorvadás (izomdisztrófia) tünetei, vizsgálata és kezelése
Az izomdisztrófia genetikai betegség(csoport), melyre jellemző, hogy az izomrostok bármely károsodásra igen érzékenyek, a károsodott rostok gyorsan elvékonyodnak. Számos beteg mozgáskorlátozottsága miatt kerekesszékbe kényszerül. Az izomdisztrófiának több típusa van, leggyakrabban gyermekkorban kezdődik, és főként fiúgyermekeket érint.