Genetikai betegségek

Igaz lehet? Az emlőrák nyomasztó anyai örökség?
Ha ma egy nőben a BRCA gén mutációját mutatják ki, akkor mintegy 8 évvel fiatalabb életkorban diagnosztizálnak nála emlő- vagy petefészekrákot, mint korábban édesanyjában és/vagy nagynénjeiben. Ez olvasható a Cancer egyik közleményében, amelyet a Texasi Egyetem MD Anderson Rákközpontjának kutatói írtak. A szerzők úgy gondolják, hogy ez az eredmény a továbbiakban befolyásolhatja a nagy kockázatú fiatal nőknek adott orvosi tanácsadást és a szűrési gyakorlatot.

Géntérkép? Nem kell Amerikáig menni!
Nem kell Amerikáig menni! 2012.10.04-én MTI hírként jelent meg, hogy amerikai kutatók olyan technológiát fejlesztettek ki, amellyel két nap alatt feltérképezték négy súlyosan beteg újszülött teljes génállományát és megállapították, hogy milyen veleszületett betegségben szenvednek. Ez a technológia nálunk is elérhető!
Legnépszerűbb
-
Légúti betegségek
Januártól kötelező szűrést végezni az újszülötteken erre a betegségre
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés.
-
Dietetika
Genetikai rendellenességek, melyek már a fogantatás előtt szűrhetők
Az SMA szűrési program célja, hogy az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést.

20 éves a Down-Alapítvány!
Huszadik születésnapját ünnepli a Down Alapítvány... Nagyszabású ünnepség keretében ünnepli meg huszadik születésnapját a Down Alapítvány, az eseményen fellép többek között a Nemadomfel Együttes, a Parafónia Zenekar és a Baltazár Színház is.

Új lehetőség a férfi meddőség genetikai okának kimutatására!
A statisztikák alapján világszerte egyre több kisbaba születik lombikbébi program segítségével. A meddőséget a legtöbben női problémának tartják, pedig ma már tudjuk, hogy az esetek 40%-ban a gyermekáldás elmaradásának hátterében a férfi egészségügyi problémája szerepel. Dr. Debreceni Diána Phd. molekuláris biológus, és Dr. Csenki Marianna klinikai genetikus cikke új módszert mutat be, a Halosperm® spermium DNS fragmentációs tesztet, mely rávilágít a feérfi meddőség genetikai okára.

Petefészek-átültetés ikrek között - ilyen még nem volt!
Ikrek közötti petefészekszövet-átültetés - megszületett Európában az első csecsemő! Az egy hónapos és néhány napos Victoria nem mindennapi csecsemő: ő az első Európában, aki ikrek közötti petefészekszövet-átültetés eredményeképpen született - meddő anyától.

Meglepő hír: génhibák étrendi kezelése?
Speciális étrenddel is kezelhető néhány genetikai mutáció. Egy, a Genetics című szaklap áprilisi számában megjelent cikk szerint amerikai tudósok egy lépéssel közelebb kerültek a génhibák étrenddel történő kezelésének kifejlesztéséhez.

Stroke-kockázat és a családi halmozódás?
Ha a testvérednek gutaütése volt, benned is nőhet a kockázat! Kutatók szerint a stroke kockázatát az is segít meghatározni, ha egy pillantást vetünk testvérünk agyérgörccsel kapcsolatos kórtörténetére. Egy svéd tanulmány kimutatta, hogy azokban az emberekben, akiknek testvére agyérgörcsöt szenvedett, 64 százalékkal magasabb a betegség kialakulásának kockázata, mint azokban, akiknek nem fordult elő a családjában ilyen esemény.

Ókori prosztatarák - és a genetika
Prosztatarákot állapítottak meg a Kairói Amerikai Egyetem (AUC) kutatói egy 2200 éves egyiptomi múmiánál, ami a betegség genetikus eredetét bizonyítja.