Genetikai betegségek
Ahol a legközelebb a segítség: a szegedi Odú Fejlesztő Központ
Családközpontú kora gyermekkori intervenció – segítség a legkorábban, legközelebb, legsokoldalúbban: cikkünk a szegedi Odú Fejlesztő Központot mutatja be. A fogyatékosság komplex értelmezése - melyben a biológiai állapot mellett a társadalmi részvétel, a tevékenységben való korlátozottság vált meghatározóvá - rávilágít arra, hogy a fogyatékos ember életútjának kialakítása többoldalú megközelítést igényel. A fogyatékos személy támogatása megszületéstől - élete végéig tart.
Környezeti toxinok - és veleszületett szívrendellenességek
Az Amerikai Szív Társaság idei kongresszusán arról számoltak be kutatók, hogy a környezetünkben lévő méreganyagok, toxinok hozzájárulhatnak a veleszületett szívrendellenességek kialakulásához. Ekkor jellemzően a születés előtt nem normális módon fejlődik a szív vagy az érrendszer. Sok esetben a zavarok kromoszómahibák miatt alakulnak ki, de számos esetben még nem ismerjük az okokat.
Legnépszerűbb
-
Légúti betegségek
Januártól kötelező szűrést végezni az újszülötteken erre a betegségre
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés.
-
Dietetika
Genetikai rendellenességek, melyek már a fogantatás előtt szűrhetők
Az SMA szűrési program célja, hogy az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést.
Genetikai szűréssel a trombózis ellen
A trombózis kialakulásában több tényező is szerepet játszhat. Ezek közül vannak olyanok, amik ellen sokat tehetünk - odafigyelhetünk az életmódunkra, táplálkozásunkra. Azonban vannak olyan tényezők is, melyeket nem tudunk befolyásolni, ez pedig a genetika. Hogy ezen belül mi mindent érdemes tudni, és hogy milyen mutációk okozhatnak trombózist, arról professzor dr. Blaskó György főorvos, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.
Az élni akarás és akaraterő csodája
Lefutotta a maratoni távot egy izomsorvadásban szenvedő venezuelai férfi Chicagóban.
Siker: hatásos génterápia súlyos gyermekbetegségekben
Génterápiával gyógyítottak meg súlyos betegeket Olaszországban. A DNS hibájának kijavításával gyógyítottak meg három gyermeket betegségükből, amely miatt se járni, se beszélni nem tudtak - adta hírül egy új tanulmány.
A Down-kór kapcsolata egy agyi fehérjével
Egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél egy amerikai tanulmány szerint.
Ikerbabák: több a születési rendellenesség
Majdnem megkétszereződött a születési rendellenességek előfordulási aránya az ikerszüléseknél - kettes és hármas ikreknél egyaránt - az 1980-as évek óta - derült ki egy nemzetközi tanulmányból, amely tizennégy európai ország adatait dolgozta fel.
Szívbetegségek és génhibák összefüggései
Egy génkapcsoló hibája lehet a szívbetegségek kulcsa? Közelebb kerültek a kutatók ahhoz, miként befolyásolják a gének a szív egészségét: az embrionális fejlődés során egy gén elmaradt kikapcsolódása okozhat szívbetegséget az élet során - idézte amerikai kutatók eredményét a BBC hírportálja (www.bbc.co.uk).