Láthatatlan tömeg: európai összefogás és mesterséges intelligencia a rejtőzködő, ritka betegségek ellen

Könyvtárossá válhat a mesterséges intelligencia.

Bár nevük alapján ritkának tűnnek, Magyarországon közel félmillió embert érintenek azok a különleges kórképek, amelyek diagnosztizálása és kezelése túlnő a nemzeti egészségügyi kereteken. Az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének (AIPM) konferenciáján bemutatott európai referenciahálózatok és a betegek aktív közreműködése új esélyt kínál a rejtőzködő rendellenességekkel élőknek.

A jelenleg is kiválóan működő ritkabeteg-centrumok mellett a jövő gyógyításában kulcsszerep jut az óriási adatbázisoknak és a mesterséges intelligenciának, amelyek segítenek a pontos diagnózis felállításában és a személyre szabott terápiák kidolgozásában.

A ritka betegségekben szenvedők sokszor szinte láthatatlanok a társadalom számára, és annak ellenére, hogy egy-egy betegségben társadalmi szinten kevesen szenvednek, a ritka betegségek által érintettek száma már jelentős: közel félmillió, azaz több városnyi emberről van szó.

Az európai uniós tagállamok nemzeti egészségügyi rendszerei pedig sokszor egyedül nem tudják a leghatékonyabban ellátni őket. Az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének (AIPM) konferenciáján kiderült, hogyan segíthető a gyógyulásuk egyedi helyzetük ellenére. „Erőteljes kettősség jellemzi a ritka betegségeket. Bár a név alapján ritka rendellenességekről van szó, mégis sok emberről van szó. Magyarországon például annyian lehetnek, mint Pécs, Debrecen és Szeged összlakossága együttvéve. A ritka betegségek elszórtan jelentkeznek, ennek megfelelően az ezekben szenvedők elszórtan élnek Magyarországon. Problémát jelent az is, hogy Magyarországon – ahogy más országokban is –sokan titkolják, hogy ritka betegségben szenvednek, mert félnek attól, ha kiderül, akkor az például kockázatos lehet az állásukra nézve” – mondta Dr. Szalóki Katalin, az AIPM igazgatója.

Európai munkamegosztás épül ki a ritka betegségek kezelésére

A konferencián elhangzott, hogy a mai orvoslás arról szól, hogy az orvosok próbálnak kezelési protokollokat követve gyors ellátást biztosítani a betegeknek, ám a ritka betegségek esetén ez a módszer nem használható.

Ebben az esetben nem alkalmazható a sokak által ismert frázis, hogy ha lódobogást hallasz, ne zebrára gondolj. Itt a különleges eseteket kell keresni, amelyekkel nem találkozunk a mindennapi gyógyítás során.

Az orvostudomány meghatározása szerint a ritka betegségek azok, amelyek tízezer emberből legfeljebb ötnél jelentkeznek. Így a betegség felismerése az első probléma. Általában az kelt gyanút, ha a páciens túl gyakran beteg, ha nem hatnak a szokásos tünetekre adott kezelések vagy ha szokatlanok a tünetei. Ha a háziorvos vagy a helyi szakrendelő nem talál megoldást, akkor juthat el a beteg az egészségügyi ellátás európai szintjére.

Az egészségügy az Európai Uniói szabályai szerint alapvetően a tagállamok saját hatáskörébe tartozik. Ugyanakkor a ritka betegségek esetén az egyes országok sokszor nem képesek biztosítani az ezek gyógyítását szolgáló speciális ellátást. Ezért épültek ki az európai referenciahálózatok (ERN). Jelenleg 24 ilyen nonprofit hálózat működik, amelyek nemzeti, majd európai szintű szakértői csoporthoz irányítják azokat a pácienseket, akik esetén felmerül a ritka betegség alapos gyanúja. Az ERN-ek a nemzeti egészségügyi rendszerre épülve végzik a tevékenységüket.

A betegek részt vesznek kezelések értékelésében

A ritka betegségek kezelésében kulcsfontosságú a betegek részvétele, mivel tapasztalataik alapján alakíthatók ki azok az adatbázisok, amelyek megkönnyítik a szakembereknek a betegség felismerését, diagnosztizálását és kezelését. Ezért olyan adattárházak is épülnek, amelyeket a betegek tölthetnek fel információkkal, illetve a betegek részt vehetnek előadóként szakmai képzéseken.

Emellett létrejött egy mérési rendszer, ami minősíti a betegek ellátásának színvonalát. Ez vizsgálja, hogy mennyi időt alatt jut el a beteg a diagnózisig és a kezelésig; megfelelőek-e a kórházi feltételek a betegsége kezelésére; hatékony-e a szakorvosok együttműködése a kezelés során; végül hogyan alakul a betegek életminősége a kezelés hatására.

Óriási adatbázis épül, amelyben a mesterséges intelligencia a „könyvtáros”

Az orvosi kezelések az adatgyűjtésnek és adatkezelésnek köszönhetően humán tudományból részben átalakulnak adatvezérelt, racionális tevékenységekké – hangzott el a konferencia egyik előadásában. A cél az, hogy ne csupán az orvosok tapasztalatain, megérzésein alapuljon a diagnózisok felállítása és a kezelések meghatározása.

Az egészségügyi adatok részben a kórházak, rendelőintézetek feljegyzéseiből, a leletekből, zárójelentésekből keletkeznek. Emellett ma már a hordozható eszközök, az okosórák, az otthoni mérőműszerek szolgáltatják az adatbázisokat építő információkat. Az egészségügyi adatok mennyisége évente 36 százalékkal nő, ami gyorsabb a feldolgozóipar, vagy a pénzügyi szolgáltatási ágazat adatbázisainak bővülésénél.

Az adatbázisok „könyvtárosai” a mesterséges intelligencia modellek, amelyek kikeresik a szakembereknek a diagnózisok, kezelések lehetséges változatait. A felhalmozott adatok alapján képesek arra is, hogy digitális környezetben szimulációkat készítsenek kezelési forgatókönyvek eredményeiről.

Összegezve

• Magyarországon közel félmillió embert érintenek a ritka betegségek, amelyek diagnózisa és kezelése gyakran meghaladja a hazai egészségügyi kapacitásokat.
• Az európai referenciahálózatok (ERN) segítik a betegek irányítását nemzeti és európai szakértőkhöz, így támogatva a ritka betegségek hatékony kezelését.
• A betegek aktívan részt vesznek a diagnosztikai és kezelési adatbázisok létrehozásában, melyek támogatják az orvosokat a pontosabb diagnózisban.
• Egyre nagyobb, betegélményeken alapuló adattárházak épülnek, melyekben a mesterséges intelligencia segíti az orvosokat a diagnózisban és terápiák megtervezésében.
• Az orvosi adatok feldolgozásában a mesterséges intelligencia modelljei „könyvtárosként” működnek, gyorsan keresik elő a szükséges információkat és kezelési lehetőségeket a szakemberek számára.

Kapcsolódó cikk

Mi magunk is sokat segíthetünk a ritka betegséggel küzdő rokonunknak, barátunkért!

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!