ICD kód: E13

3-as típusú cukorbetegség tünetei: előfordul, hogy tévesen a 2-esbe sorolják

Betegségek

2023. augusztus 07. 16:04

3-as típusú cukorbetegség vércukorszint 2-es típusú cukorbetegség tünetei

Kevesen ismerik a gyűjtőnév alatt 3-as típusba sorolt fajtákat, pedig egyre gyakrabban diagnosztizálják ezeket is a kezelőorvosok.

A diabetes mellitus (röviden DM-nek vagy cukorbetegségnek is nevezik) olyan egészségi állapotra utal, amikor a szervezet nehezen tudja átalakítani a cukrot energiává.

A 3-as típusú cukorbetegség kifejezés a cukorbetegség különféle, ritkább formáit foglalja össze, amelyek az 1-es és 2-es típusú cukorbetegségtől eltérő módon fejlődnek ki.

A 3-as típusú cukorbetegség kifejezés "a cukorbetegség más specifikus típusaira" utal, és a cukorbetegség számos speciális formáját foglalja magában . Mindegyik sokkal ritkább, mint a két fő forma, az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegség.

Egyes kutatók szerint az Alzheimer-kórt is a cukorbetegség egyik típusa, az úgynevezett 3-as típusú cukorbetegség közé kell sorolni. Ezt a „3-as típusú cukorbetegség” kifejezést annak a hipotézisnek a leírására javasolták, hogy az Alzheimer-kórt, amely a demencia egyik fő oka, egyfajta inzulinrezisztencia és inzulinszerű növekedési faktor működési zavar váltja ki, amely kifejezetten az agyban fordul elő. A 3-as típusú cukorbetegség besorolása ellentmondásos, és az orvosi közösség nem fogadja el széles körben klinikai diagnózisként.

Általában háromféle cukorbetegség lehetséges

1 1-es típusú cukorbetegség (T1DM) egy krónikus egészségi állapot, amelyben a hasnyálmirigy endokrin része nem termel elegendő hormon inzulint, és a vércukorszint (glükóz) túl magas lesz.
2 A 2-es típusú cukorbetegség (T2DM) egy krónikus állapot, amelyben inzulinrezisztencia alakul ki, és ennek következtében a vércukorszintje túl magas lesz.
3 A terhességi cukorbetegség (GDM) olyan DM, amely terhesség alatt fordul elő, és a vércukorszint ebben az időszakban túl magas.

A 3-as típusú cukorbetegség a következő alcsoportokat tartalmazza:

3a típusú cukorbetegség: az inzulintermelő béta-sejtek genetikai hibái okozzák; más néven MODY
3b típusú cukorbetegség: az inzulinhatás genetikai hibái okozzák
3c típusú cukorbetegség: a hasnyálmirigy betegségei okozzák (pancreoprivic cukorbetegség)
3d típusú cukorbetegség: ahormonrendszer betegségei/zavarai okozzák
3e típusú cukorbetegség: vegyszerek vagy gyógyszerek okozzák
3f típusú cukorbetegség: vírusok okozzák
3g típusú cukorbetegség: autoimmun betegségek okozzák
3h típusú cukorbetegség: genetikai szindrómák okozzák

Mennyi a 3-as típusú cukorbetegek várható élettartama?

A 3-as típusú diabetes mellitusra nem lehet általános prognózist készíteni, mivel ezek a diabetes mellitus nagyon különböző formái. Mindegyiknek más okai vannak, és ennek megfelelően eltérő a lefolyása, ami viszont sokféle hatással van a várható élettartamra. Egyes esetekben, például egyes 3b típusú cukorbetegeknél, még mindig nem ismert hatékony terápia, ami megnehezíti a kezelést és ennek megfelelően csökkenti a várható élettartamot.

Ha a cukorbetegség genetikai eredetű vagy más betegségek okozta, általában a társbetegségek határozzák meg a cukorbetegség lefolyását.

A 3a-s típusú cukorbetegség általában a hasnyálmirigyszövetek pusztulásának következtében alakul ki, amit más betegségek okoznak, és aminek eredményeként inzulinhiány lép fel. A betegségnek azonban számos egyéb oka is lehet, pédául hormonális okok, vírusfertőzések, a béta-sejtek nem megfelelő működése, immunológiai problémák, az inzulinhatás hiányával járó genetikai betegségek, elégtelen inzulintermeléssel járó genetikai betegségek.

Pancreatogén diabétesz
Genetikai okok miatt kialakult 3-as típusú cukorbetegség
Vírusok és hormonális folyamatok okozta 3-as típusú diabétesz

A pancreatogén diabétesz a leggyakoribb a felsoroltak közül

Ebben az esetben a hasnyálmirigy szövetei elpusztulnak, ezért a szerv az endokrinológiai folyamatokat sem tudja megfelelően ellátni. A szövetveszteség kialakulhat például hasnyálmirigy-gyulladás vagy műtéti eltávolítás következtében is.

1 A gentikai csoportba a MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
2 és a LADA (Late Autoimmune Diabetes with Adult onset) típusok sorolhatók.

Ezek igen ritka formái a hármas típusnak, és gyakran 1-es vagy 2-es típusként diagnosztizálják őket.

A MODY esetében a 2-es típusra jellemző tünetek 25 éves kor alatt jelennek meg azzal a különbséggel, hogy a MODY-s fiatalokra nem jellemző a túlsúly.
A LADA az 1-es típusú diabétesz felnőttkorban jelentkező formája, amelynél az 1-re jellemző, a hasnyálmirigy béta-sejtjeit pusztító autoantitestek is kimutathatók.

Gyakran betegednek meg 3-as típusú cukorbetegséggel a Down-szindrómás páciensek is.

Diabétesz különféle vírusfertőzések nyomán és hormonális okok miatt is kialakulhat. A veleszületett rubeola fertőzés, a cytomegalovirus- és a coxsackie-vírus-fertőzés mind hozzájárulhatnak a megjelenéséhez. A Cushing-szindróma és az akromegália melletti diabétesz is a hármas fajták közé tartozik.

Prognózis a MODY-nál

A különböző MODY-változatok kissé eltérő klinikai képet mutatnak, változó súlyosságú hiperglikémiával. Például:

A MODY2 enyhe és évekig stabil

A diéta és a rendszeres fizikai aktivitás általában elegendő kezelés, mivel a szervezet még mindig elegendő inzulint termel . A cukorbetegség szövődményei (például retinakárosodás, vesebetegség, diabéteszes láb stb.) ritkák itt.

Rendkívül fontos a MODY-t az 1-es típusú diabétesztől elkülöníteni. A MODY egy alattomosan zajló betegség, a béta-sejtek ugyanis még egy ideig termelnek valamennyi inzulint, és a testi sejtek reagálnak erre.

Forrás: shuttertock.com

Teljesen más a helyzet a MODY1 esetében

A 3-as típusú cukorbetegség ezen formája egyre nehezebbé válik, és gyakran másodlagos betegségeket okoz. Itt szükséges a megemelkedett vércukorszint csökkentése orális antidiabetikumokkal (szulfonilureák). Néhány MODY-betegnek inzulinra van szüksége, ahogy öregszik.

A MODY3 esetében a lefolyás kezdetben meglehetősen enyhe

A betegség azonban folyamatosan fejlődik. Az érintettek többsége szájon át szedhető antidiabetikumra, később néha inzulinra is szorul. Gyakran előfordulnak cukorbetegségre jellemző szövődmények.

A fennmaradó MODY-változatok rendkívül ritkák.

A MODY betegeket kezdetben gyakran az 1-es típusú cukorbetegek közé sorolják. Ha súlyosan túlsúlyosak (ami ritka), előfordulhat, hogy tévesen 2-es típusú cukorbetegségben szenvednek.

Melyek a 3-as típusú cukorbetegség tünetei?

3-as típusú cukorbetegség tünetei és jellemzői változóak lehetnek, és a diagnózis és a kezelés orvosi szakértelmet igényel. Ha azt gyanítja, hogy Ön vagy valaki a családjában ezen típusú cukorbetegségben szenvedhet, mindenképpen forduljon orvoshoz, hogy megfelelő vizsgálatokat és diagnózist kapjon.

Forrás: shuttertock.com

3a típusú cukorbetegség (MODY)

Becslések szerint az összes cukorbeteg egy-két százaléka szenved 3a típusú cukorbetegségben (más néven MODY). A MODY rövidítés, (Maturity Onset type Diabetes in the Young) és a fiatal korban (általában a 25. életév előtt) jelentkező, dominánsan öröklődő cukorbetegséget (az utódok 50 százaléka örökli) takarja.

Eddig a felnőttkori cukorbetegség 13 különböző formája létezik (MODY1-től 13-ig), amelyek már előfordulnak gyermekeknél és serdülőknél. Ezeket a hasnyálmirigy inzulintermelő béta-sejtjeinek különböző genetikai hibái okozzák .

A mutációk a hasnyálmirigy vagy a szigetsejtek (beleértve a béta-sejteket) rendellenes fejlődését vagy inzulinszekréciós zavarokat eredményeznek. Mint a cukorbetegség minden formája, mindegyik abnormálisan magas vércukorszinthez (hiperglikémia) vezet.

A MODY örökletes és általában 25 éves kor előtt jelentkezik

A betegek többnyire normál testsúlyúak , valamint 1-es típusú cukorbetegek. Ezekkel ellentétben azonban a MODY-betegek nem rendelkeznek cukorbetegség-specifikus autoantitestekkel .

A tünetek megfelelnek a diabetes mellitus tipikus jeleinek , és többek között a következők jellemzik:

Erős szomjúság ( polidipsia )
Fokozott vizeletürítés (poliuria)
viszketés (pruritus)
Nem egyértelmű fogyás
Gyenge teljesítmény és koncentráció
fáradtság
szédülés

3b típusú cukorbetegség

A 3-as típusú cukorbetegség ezen formája az inzulinhatás genetikai hibáján alapul. Különböző változatai vannak:

Az A típusú inzulinrezisztencia kifejezett inzulinrezisztenciával társul: a páciens testsejtjei alig reagálnak az inzulinra . További tünetek közé tartozik az úgynevezett acanthosis nigricans. Ezek bársonyos megjelenésű szürkés-barna-fekete bőrelváltozások . Elsősorban a hajlító ráncokban (hónalj, nyak stb.) keletkeznek.

Az Acanthosis nigricans nem specifikus a 3-as típusú cukorbetegség ezen formájára, hanem sok más betegségben, például gyomorrákban is megfigyelhető.

Lipatróf cukorbetegségben ( Lawrence-szindróma) az inzulinrezisztencia nagyon kifejezett. Ezenkívül az érintettek fokozatosan csökkentik a testzsírt – sokat veszítenek testsúlyukból . Erre utal a lipatrophia (= a bőr alatti zsírszövet elvesztése) kifejezés.

3c típusú cukorbetegség

A szakértők a 3-as típusú cukorbetegség képviselőjét pancreoprivic cukorbetegségnek is nevezik . A hasnyálmirigy (hasnyálmirigy) betegségei vagy sérülései okozzák, amelyek többek között az inzulinszekréciót is rontják. Példák:

Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás (krónikus hasnyálmirigy-gyulladás): Mind az emésztőenzimek szekrécióját (exokrin hasnyálmirigy-funkció), mind az inzulin, a glukagon és más hasnyálmirigyhormonok szekrécióját (endokrin funkció) befolyásolja. A fő ok a krónikus alkoholfogyasztás.
A hasnyálmirigy sérülései (pl. balesetek)
A hasnyálmirigy műtéti eltávolítása (részben vagy egészben), például daganat miatt
A hasnyálmirigy daganatai (neoplazma vagy neoplázia = fokozott új szövetképződés)
Cisztás fibrózis : gyógyíthatatlan örökletes betegség. A betegek mintegy 30 százalékánál a 3-as típusú cukorbetegség is kialakul, mert viszkózus váladék képződik a hasnyálmirigyben. Eltömíti a csatornákat, és károsítja az inzulint és más hasnyálmirigyhormonokat termelő sejteket. Az inzulinterápia tehát alapvetően szükséges.
Hemochromatosis : A vasraktározási betegség a felesleges vas raktározását okozza a szervezetben, ami szövetkárosodást okoz különböző szervekben. A hasnyálmirigyben elpusztítja az inzulintermelő béta sejteket. A szakértők a 3-as típusú cukorbetegségnek ezt a formáját „bronzcukorbetegségnek” is nevezik, mivel a bőr bronzos árnyalatot kap a vaslerakódások miatt.

3d típusú cukorbetegség

A 3-as típusú cukorbetegség néha más hormonális (endokrin) betegségekkel és rendellenességekkel összefüggésben is előfordul. Ezután a 3d típusú cukorbetegség kifejezéssel foglalják össze őket.

A kiváltó hormonzavarok a következők:

Akromegália: Itt jelen van a növekedési hormon feleslege (általában jóindulatú agyalapi mirigy daganat). Ennek eredményeként a máj több glükózt termel (glukoneogenezis). Ez növeli a vércukorszintet. Ugyanakkor a növekedési hormon elősegíti a sejtek inzulinrezisztenciáját.
Cushing-kór : Itt a szervezet egyre inkább felszabadítja az ACTH hormont , ami viszont növeli az endogén kortizon felszabadulását. Ez emelkedett vércukorszintet okoz. A túlzott ACTH egyéb következményei közé tartozik a truncalis elhízás, a csontritkulás és a magas vérnyomás .
Glucagonoma: Általában a hasnyálmirigy glukagon-termelő sejtjeinek rosszindulatú daganata (A-sejtek). Felesleges glukagont termelhet. Mivel ez a hormon az inzulin antagonistája, a túlzott vércukorszint abnormálisan megemelkedik.
Szomatosztatinóma: A hasnyálmirigy vagy a nyombél rosszindulatú daganata, amely megnövekedett szomatosztatin hormonszintet termel. Ez többek között gátolja az inzulintermelést. Ennek eredményeként a vércukorszintet már nem lehet kellőképpen csökkenteni.
Pheochromocytoma : Leggyakrabban a mellékvese velőjének jóindulatú daganata. Például olyan erősen serkenti az új glükóz képződését (glukoneogenezist), hogy a vércukorszint abnormálisan megemelkedik.
Aldoszteronóma: A mellékvesekéreg daganata , amely sok aldoszteront termel . Ezenkívül növeli a 3-as típusú cukorbetegség kockázatát.
Pajzsmirigy-túlműködés : A pajzsmirigy-túlműködés néha kisiklhatja a vércukorszintet.

3e típusú cukorbetegség

Különféle vegyszerek és (ritkán) gyógyszerek okozzák a 3e típusú cukorbetegséget. Ilyenek például:

Pyrinuron: rágcsálóméreg (rágcsálóirtó szer) és a Vacor patkányméreg összetevője (csak az Egyesült Államokban volt forgalomban, és már nem engedélyezett)
Pentamidin: aktív protozoák ellen; fertőzések, például leishmaniasis kezelésére használják
Glükokortikoidok ("kortizon"): Különféle mechanizmusok révén növelik a vércukorszintet, például az inzulin felszabadulásának gátlásával és az új glükóz képződésének fokozásával (különösen a májban).
Pajzsmirigyhormonok: alulműködő pajzsmirigy (hipotireózis) kezelésére
Tiazid diuretikumok: például szívelégtelenség (szívelégtelenség ) és magas vérnyomás esetén alkalmazott vízhajtók
Fenitoin : görcsoldó, epilepszia és szívritmuszavar kezelésére
Béta szimpatomimetikumok: többek között COPD , asztma és irritábilis hólyag kezelésére
Diazoxid: alacsony vércukorszint (hipoglikémia) kezelésére használják
Interferon-alfa: Többek között hepatitis B és hepatitis C kezelésére
Nikotinsav: Vízben oldódó vitamin a B-vitaminok csoportjából; Csökkenti a glükóztoleranciát (a szervezet egészséges reakcióját a glükózbevitelre)

3f típusú cukorbetegség

Ritka esetekben bizonyos vírusfertőzések 3-as típusú cukorbetegséget váltanak ki, például rubeola vírus és citomegalovírus. Elsősorban a meg nem született gyermekek vannak veszélyben: a kismama terjeszti rájuk a vírust. A 3-as típusú cukorbetegség lehetséges vírusos kiváltó okai a következők:

Veleszületett rubeola fertőzés: A terhesség első trimeszterét követő rubeolafertőzés néha hasnyálmirigy-gyulladást (pancreatitist) okoz a születendő gyermekben. Ez azután inzulinhiányhoz vezet.
Veleszületett citomegalovírus fertőzés: A citomegalovírus (CMV) a herpeszvírusok csoportjába tartozik, és világszerte nagyon elterjedt. Egészséges felnőttek számára többnyire ártalmatlan. A meg nem született gyermekek esetében a CMV-fertőzés súlyos egészségkárosodást és életveszélyes lehet. Többek között a gyermeknél hasnyálmirigy-gyulladás alakul ki.

3g típusú cukorbetegség

Egyes esetekben bizonyos autoimmun betegségek 3-as típusú cukorbetegséghez vezetnek:

"Merev ember" szindróma: a központi idegrendszer (agy és gerincvelő ) és az endokrin rendszer autoimmun betegsége
Anti-inzulinreceptor antitestek: A testsejtek felszínén az inzulin dokkolási helyeit foglalják el. Az inzulin nem csatlakozik, így többé nem biztosítja a vércukorszint felszívódását a sejtekbe.

3-as típusú cukorbetegség különböző genetikai szindrómákkal összefüggésben is fordulhat

Down-szindróma: Az érintetteknek kettő helyett három kópiája van a 21-es kromoszómából.
Klinefelter-szindróma : Az érintett fiúk/férfiak extra X-kromoszómával rendelkeznek. Ezért beszélnek a szakértők az XXY-szindrómáról is.
Turner-szindróma : Az érintett lányokból/nőkből hiányzik a két X-kromoszóma egyike, vagy szerkezetileg hibás.
Wolfram-szindróma : Neurodegeneratív betegség, amely neurológiai tünetekkel, a látóideg sorvadásával (látóideg atrófia), 1-es típusú diabetes mellitusszal és diabetes insipidussal társul . Ez utóbbi egy vízháztartási zavar, amely nem társul cukorbetegséggel.
Huntington chorea : Örökletes neurológiai betegség a vázizmok kórosan megnövekedett mobilitásával.
Porfíria : örökletes vagy szerzett anyagcsere-betegség, amelyben a vörösvérpigment (hem) képződése zavart okoz.
Friedreich-ataxia : A központi idegrendszer örökletes betegsége, amely többek között neurológiai rendellenességeket, csontrendszeri rendellenességeket és cukorbetegséget okoz.
Dystrophia myotonica : Örökletes izombetegség izomsorvadással és izomgyengeséggel, valamint egyéb tünetekkel, mint például szívritmuszavarok, szürkehályog és diabetes mellitus.
Prader-Willi-szindróma (Prader-Willi-Labhart szindróma): A 15. kromoszóma genetikai defektusa, amely testi és szellemi korlátokkal és fogyatékosságokkal jár.

Források:

Bishay, R. H. & Greenfield, J. R.: A review of maturity onset diabetes of the young (MODY) and challenges in the management of glucokinase-MODY, in: Med J Aust 2016;205(10):480-485
Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs: www.orpha.net
Delvecchio, M. et al.: Treatment Options for MODY Patients: A Systematic Review of Literature, in: Diabetes Ther 2020;11:1667-1685
Diabetesinformationsdienst des Deutschen Zentrums für Diabetesforschung (DZD), des Deutschen Diabetes-Zentrums (DDZ) & des Helmholtz-Zentrums München: Genetische Defekte der Betazellfunktion: MODY-Diabetes, unter: www.diabinfo.de
Greten, H. et al.: Innere Medizin. Georg Thieme Verlag, 13. Auflage, 2010
Haak, T. & Palitzsch, K.-D.: Diabetologie für die Praxis. Georg Thieme Verlag, 2012
Mann, W. et al.: Klassifikation. in: Arastéh, K., et al. (Hrsg.) Duale Reihe Innere Medizin. Georg Thieme Verlag, 4. Auflage, 2018
Nkonge, K. M. et al.: The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY), in: Clin Diabetes Endocrinol 2020;6(1):20
Pschyrembel Online, Klinisches Wörterbuch: Diabetes mellitus (DM), unter: www.pschyrembel.de