Pick-betegség tünetei, vizsgálata és kezelése
A Pick-betegség a központi idegrendszer ritka, szövetpusztulással járó (= neurodegeneratív) betegsége.
Régebben a Pick-betegség alatt a homlok-, ill. halántéklebenyek betegségére visszavezethető tünetegyüttest értették. Ma az orvosok Pick-betegség alatt a homlok- és halántéklebenyek degenerációját értik, függetlenül a beteg által mutatott tünetektől. A Pick-betegség lényege az idegsejtek folyamatos pusztulása és helyén ún. tau fehérjéket tartalmazó Pick-testek maradnak vissza.
A Pick-betegség előfordulása
A Pick-betegség gyakoriságáról és a Pick-betegség által sújtott populációról nincsenek pontos adatok, mert a kórkép jelentős átfedéseket mutat más, értelmi hanyatlással járó betegségekkel, így az Alzheimer kórral is. Vélhetően jóval gyakoribb, mint ahányszor felismerésre kerül.
A Pick-betegség okai
A Pick-betegség okai nem ismertek. Egyesek genetikai eredetűnek tartják, de családfa vizsgálatok ezeket a feltételezéseket nem támasztják alá. Viszonylag gyakran más agysejtpusztulással járó kórképekkel (amiotrófiás laterálszklerózis – ALS) társul.
A Pick-betegség tünetei
A Pick-betegséget a tünetei alapján három csoportba sorolják
- 1 A frontotemporális degeneráció szindróma legfontosabb tünetei a letargia, vagy túlzott aktivitás. A betegek gyakran kerülnek a törvénnyel összeütközésbe pl. gyakori lopás miatt. Olyan elmekórtani tünetek, mint pl. a hallucináció, üldözési mánia, az eseteknek csak kb. 2%-ában jelenik meg. A betegek tervező és feladatokat végrehajtó képessége hanyatlik.
- 2 Szemantikus demencia esetén a tárgyak megnevezése és a beszédértés képessége romlik.
- 3 A progresszív, ún. nonfluent afázia kapcsán pedig a beszélőképesség, a hangok kiejtése nehezül.
A progresszív, ún. nonfluent afázia kapcsán pedig a beszélőképesség, a hangok kiejtése nehezül.
A Pick-betegség lefolyása
A Pick-betegség progresszív, néhány év leforgása alatt halálhoz vezető betegség.
A Pick-betegség diagnózisa
A diagnosztika ma legfontosabb eszköze az MRI. Célzott szöveti kimetszésből végzett szövettani vizsgálat mondhatja ki a végső diagnózist. A szövettani metszeten az ún. Pick-sejtek (ballonszerűen felfújt, Pick-testeket tartalmazó idegsejtek) kimutathatósága a perdöntő. Az Alzheimer-kórtól való elkülönítéséhez olykor speciális immunkémiai tesztekre lehet szükség.
A Pick-betegség terápiája
A Pick-betegség tüneteinek enyhítésére, vagy a súlyosbodás lassítására ma még semmilyen gyógyszerrel nem rendelkezünk. Az Alzheimer-kórra, vagy ALS-ben használt gyógyszerek hatástalanok.
A beteg szakintézeti ápolást igényel haláláig. Gyógyszerelése leginkább a társuló betegségek kivédésére irányul. A gondozás célja a megfelelő táplálás, higiénia és a beteg lehetőségekhez képest legjobb életminőségének biztosítása.
A Pick-betegség megelőzése
A Pick-betegség nem öröklődik, genetikai tanácsadás tehát nem tud hathatós segítséget nyújtani. Más megelőzési lehetőséget sem ismerünk, mivel a betegség oka jelenleg teljesen ismeretlen.
További hasznos tudnivalók
A Pick-betegség megértését nehezíti, hogy tünetei sokáig alattomosan, fokozatosan bontakoznak ki, és kezdetben gyakran félrevezetőek lehetnek. A betegség korai szakaszában a környezet sokszor nem emlékezetromlást, hanem személyiségváltozást észlel: a korábban visszafogott ember hirtelen gátlástalanná válik, tapintatlan megjegyzéseket tesz, elveszíti empátiáját, vagy éppen indokolatlan közömbösséget mutat. Ezek a változások gyakran párkapcsolati, munkahelyi konfliktusokhoz vezetnek, és nem ritkán pszichiátriai betegség, depresszió vagy személyiségzavar gyanúját vetik fel, mielőtt neurológiai kivizsgálásra kerülne sor.
Fontos hangsúlyozni, hogy a Pick-betegség – más demenciáktól eltérően – sok esetben viszonylag fiatalabb életkorban kezdődik. Gyakran már 40–60 éves korban megjelennek az első tünetek, amikor az érintettek még aktív munkavállalók, családfenntartók. Ez tovább nehezíti az elfogadást és az alkalmazkodást, mind a beteg, mind a hozzátartozók számára. A betegség egyik sajátossága, hogy a memória kezdetben akár viszonylag ép is maradhat, miközben a viselkedés és a beszéd látványosan romlik, ami szokatlan az Alzheimer-kórhoz szokott laikus és szakmai szem számára is.
A diagnózis felállítása ezért sokszor hosszú folyamat
A részletes neurológiai vizsgálat mellett kiemelt szerepe van a neuropszichológiai teszteknek, amelyek képesek feltárni a végrehajtó funkciók, a nyelvi képességek és a szociális megértés zavarait. Ezek az eltérések gyakran jellegzetes mintázatot mutatnak frontotemporális degenerációban, és segíthetnek elkülöníteni a betegséget más demenciáktól. Az MRI-vizsgálat során a homlok- és halántéklebenyek sorvadása sokszor aszimmetrikusan jelentkezik, ami szintén a Pick-betegség irányába tereli a gyanút.
A betegséggel élők ellátásában a gyógyszeres lehetőségek hiánya miatt különösen nagy jelentősége van a nem gyógyszeres megközelítéseknek. A strukturált napirend, az egyszerű, kiszámítható környezet és a túlzott ingerek csökkentése segíthet a viselkedészavarok mérséklésében. A beszédromlással járó formákban a logopédiai támogatás a korai szakaszban még javíthatja a kommunikációt, illetve segíthet alternatív kommunikációs módszerek elsajátításában, amelyek a későbbi stádiumokban is használhatók lehetnek.
Nem szabad megfeledkezni a hozzátartozók terheléséről sem
A Pick-betegségben szenvedő betegek gyakran nem ismerik fel saját állapotukat, nem érzik magukat betegnek, így ellenállhatnak az ellátásnak, az ápolásnak vagy akár az alapvető segítségnek is. Ez komoly érzelmi és fizikai megterhelést ró a családtagokra. A gondozók támogatása, pszichológiai segítsége, valamint a tehermentesítő szolgáltatások – például nappali ellátás vagy átmeneti bentlakásos intézmények – igénybevétele kulcsfontosságú lehet a kiégés megelőzésében.
A betegség előrehaladtával a betegek egyre inkább elveszítik önállóságukat
A beszéd elszegényedik vagy teljesen megszűnik, a nyelés nehézzé válhat, ami alultápláltsághoz és aspirációs tüdőgyulladáshoz vezethet. A mozgás is fokozatosan beszűkül, bár ez általában később jelentkezik, mint más neurodegeneratív kórképekben. A halál oka gyakran szövődményes fertőzés vagy az általános állapot romlása.
A kutatások jelenleg is intenzíven zajlanak a frontotemporális demenciák hátterében álló molekuláris folyamatok megértésére. A tau-fehérje kóros felhalmozódása központi szerepet játszik a Pick-betegségben, ezért számos kísérleti terápia ezt a fehérjét célozza. Bár ezek a kezelések egyelőre nem érhetők el a mindennapi gyakorlatban, hosszabb távon reményt adhatnak a betegség lefolyásának lassítására vagy a tünetek enyhítésére.
Összegezve
A Pick-betegség ritka, de súlyos kórkép, amely nemcsak az érintett idegrendszerét, hanem az egész családi rendszert próbára teszi. A korai felismerés, a pontos diagnózis és a komplex, beteg- és családközpontú gondozás ma a legfontosabb eszközeink arra, hogy a rendelkezésre álló időt a lehető legjobb életminőséggel tölthesse meg a beteg és környezete.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!
