„Mintha kitépték volna a szívemet” – nemcsak a kislányánál, de a meg nem született testvérénél is kimutatták a ritka betegséget

A család olyan helyzetbe került, amikor nem volt jó döntés - mégis dönteniük kellett.

Egy fiatal házaspár életét egyik napról a másikra forgatta fel mikor kiderült, gyermekük egy ritka genetikai betegséggel küzd. A történetük nemcsak megrendítő, hanem fontos kérdéseket is felvet a genetikai szűrésről, a szülői döntések súlyáról és arról, mit jelent együtt élni egy gyógyíthatatlan kórral.

Amikor minden megváltozik

Egy egészségesnek tűnő kisgyermek, egy boldog család, hétköznapi tervek – majd egyetlen genetikai vizsgálat mindent átír. A kislány kezdetben teljesen normális fejlődést mutatott, ám idővel olyan jelek jelentkeztek, amelyek aggodalomra adtak okot.

A háttérben egy ritka genetikai rendellenesség, a Sanfilippo-szindróma húzódott meg, amelyet gyakran neveznek „gyermekkori demenciának”. A betegség során a szervezet nem képes lebontani bizonyos anyagokat, így azok felhalmozódnak, és súlyosan károsítják az agyat. A folyamat lassan, de könyörtelenül fosztja meg a gyermeket mindattól, amit addig megtanult.

A szakirodalom szerint ez az állapot rendkívül ritka, ugyanakkor lefolyása tragikus: a gyermekek fokozatosan elveszítik beszéd-, mozgás képességeiket, és legtöbbször nem érik meg a felnőttkort.

„Nem tudtuk, mi vár ránk”

Az édesanya így idézte fel ezt az időszakot a Daily Mail-nek:

- Eligazodni a diagnózis után olyan volt, mintha egy teljesen ismeretlen világba csöppentünk volna. Egyszerre kellett feldolgoznunk a veszteséget, és közben megtanulni, hogyan legyünk a lehető legjobb szülők egy súlyosan beteg gyermek mellett.

A mindennapok egyszerre váltak intenzívebbé és törékenyebbé. Minden apró fejlődési lépés örömforrás lett – ugyanakkor ott lebegett a tudat, hogy ezek a képességek idővel elveszhetnek.

Egy új élet

Amikor kiderült, hogy az édesanya ismét várandós, a hír egyszerre hozott boldogságot és félelmet.

- Tudtuk, hogy ez a terhesség a lehető legjobb vagy a lehető legrosszabb hír is lehet számunkra – fogalmazott az édesanya.

Mivel a betegség genetikai eredetű, a szülők tisztában voltak azzal, hogy fennáll az esélye annak, hogy a születendő gyermek is érintett lesz. A várakozás hónapjai így bizonytalanságban teltek.

- Próbáltunk nem túlságosan kötődni a terhességhez, nem reménykedni – de ez szinte lehetetlen volt. Kapaszkodtunk abba, hogy talán minden rendben lesz – mondta.

A vizsgálat, amely mindent eldöntött

A magzati genetikai vizsgálatok végül kimutatták: a baba is hordozza a betegséget.

Ez a pillanat újabb, még mélyebb lelki törést jelentett. A szülőknek szembe kellett nézniük azzal a kérdéssel, amelyre nincs jó válasz: vállalják-e, hogy még egy gyermekük ugyanazzal a súlyos, gyógyíthatatlan betegséggel éljen?

Az édesanya szavai rendkívüli őszinteséggel tükrözik ezt a dilemmát:

- Kezelési lehetőség nélkül, ilyen súlyos kilátásokkal – hogyan dönthetnénk úgy, hogy tudatosan egy újabb, a betegségben érintett gyermeket hozunk a világra?

A „lehetetlen döntés” súlya

A pár végül a terhesség megszakítása mellett döntött. Ez nem egy hirtelen vagy könnyű döntés volt, hanem hosszú vívódás és mély fájdalom eredménye.

- Ez volt a legszívszorítóbb és legnehezebb döntés, amit valaha meg kellett hoznunk. De legbelül tudtuk, hogy nincs más választásunk – mondta az édesanya.

- Most már tudom, milyen érzés, amikor az embernek szó szerint kitépik a szívét a mellkasából.

A család reménykedik

A család jelenleg minden erejével arra koncentrál, hogy beteg gyermekük számára a lehető legjobb életet biztosítsa. Közben pedig reménykednek abban, hogy a tudomány időben megoldást talál.

A kutatások jelenleg is zajlanak, többek között génterápiás megközelítésekkel, amelyek célja a hiányzó enzim működésének pótlása. Bár ezek még kísérleti fázisban vannak, a szakértők szerint kulcsfontosságú lehet a korai beavatkozás.

- Az idő ellenünk dolgozik. Minden egyes nap számít – hangsúlyozta az édesanya.

- A káros anyagok folyamatosan felhalmozódnak a szervezetében, és amit egyszer elveszít, azt már nem lehet visszahozni.

Sanfilippo-szindróma: több, mint egy ritka betegség

A Sanfilippo-szindróma egy rendkívül ritka, örökletes anyagcsere-betegség, amely az úgynevezett mukopoliszacharidózisok (MPS) csoportjába tartozik. Lényege, hogy a szervezet nem képes megfelelően lebontani egy természetesen képződő anyagot, a heparán-szulfátot. Ennek oka egy enzimhiány, amely genetikai eredetű, és mindkét szülő hordozása esetén öröklődhet a gyermekre. A felhalmozódó anyag idővel elsősorban az idegrendszert károsítja, ami súlyos, fokozatosan romló állapothoz vezet.

A betegség egyik legmegrázóbb sajátossága, hogy a gyermekek gyakran teljesen egészségesnek tűnnek életük első éveiben. A tünetek többnyire kisgyermekkorban jelentkeznek, eleinte finom jelekkel, például beszédkéséssel, figyelemzavarral vagy viselkedésbeli változásokkal. Később azonban a folyamat felgyorsul: a gyermekek fokozatosan elveszítik már megszerzett képességeiket, romlik a mozgáskoordinációjuk, a kommunikációjuk, és egyre inkább segítségre szorulnak a mindennapokban.

A betegség előrehaladtával neurológiai hanyatlás következik be, amelyet gyakran alvászavarok, nyugtalanság, majd súlyos mozgás- és nyelési nehézségek kísérnek. A legtöbb érintett gyermeknél a várható élettartam jelentősen lerövidül, és jelenleg nincs olyan kezelés, amely képes lenne megállítani vagy visszafordítani a folyamatot. A terápiák ezért elsősorban a tünetek enyhítésére és az életminőség javítására irányulnak.

Figyelmébe ajánljuk

„Emberek helyett már csak köröket rajzolt ” – egy édesanya mesélt kislánya ritka gyermekkori demenciájáról

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!