A vizsgálat, ami életeket menthet – Mit érdemes tudni a BRCA-tesztről?
A BRCA-teszt nem csupán egy laboratóriumi adat, hanem lehetőség a tudatos döntésekre. Segít abban, hogy az érintettek időben felismerjék a kockázatot, és olyan életmódbeli vagy orvosi lépéseket tegyenek, amelyekkel megelőzhetik a súlyos betegségek kialakulását.
A genetikai vizsgálatok ma már nem a jövő orvoslásához tartoznak – részei mindennapi döntéseinknek is. A BRCA-teszt segítségével megtudhatjuk, hordozzuk-e azt az örökletes génváltozást, amely jelentősen növeli a mell- és petefészekrák kockázatát. Ez az információ nem ítélet, hanem lehetőség: időben felismerni a veszélyt, és tenni a megelőzésért
Mi is az a BRCA-teszt?
A BRCA1 és BRCA2 gének az úgynevezett tumorszuppresszor gének közé tartoznak – normál körülmények között védik a szervezetet azáltal, hogy gátolják a sejtek kóros burjánzását. Ha azonban ezekben a génekben örökletes mutáció történik, a védekező mechanizmus sérül, és megnő bizonyos ráktípusok, például az emlő- és petefészekrák kockázata.
A BRCA-teszt célja annak megállapítása, hogy valaki hordoz-e ilyen génmutációt. A vizsgálat genetikai mintavételen alapul – vérből, nyálból vagy orr-nyálkahártyából is elvégezhető. A Cleveland Clinic szerint a BRCA1 és BRCA2 mutációk a lakosság mintegy 0,2 %-ánál fordulnak elő, de a kockázatot nagymértékben befolyásolja a családi előzmény is.
Mikor érdemes elgondolkodni a vizsgálaton?
A BRCA-teszt nem mindenkinek ajánlott rutinszerűen, hiszen a legtöbb ember esetében a rákkockázatot nem ezek a génváltozások határozzák meg. Azonban vannak helyzetek, amikor kifejezetten indokolt lehet a vizsgálat.
Ha a családban már előfordult emlő- vagy petefészekrák, különösen fiatalabb életkorban, érdemes lehet szakemberrel beszélni erről. Ugyanez igaz akkor is, ha férfi emlőrák vagy többféle daganat jelentkezett ugyanabban a családban.
Ha pedig a családban már azonosítottak ilyen mutációt, az öröklés valószínűsége akár 50 % is lehet.
Mit mérhet a teszt, és mit nem?
A BRCA-teszt azt mutatja meg, van-e az adott személy BRCA1 vagy BRCA2 génjében olyan mutáció, amely bizonyítottan növeli a rák kialakulásának esélyét. Pozitív eredmény esetén ez azt jelenti, hogy valóban hordoz egy kockázatot fokozó változatot, de nem jelenti azt, hogy az illető biztosan meg is betegszik.
Ezzel szemben a negatív eredmény sem garancia arra, hogy valaki soha nem kap rákot – hiszen más genetikai tényezők és életmódbeli hatások is szerepet játszhatnak. Előfordulhat az is, hogy az eredmény bizonytalan vagyis a szakértők nem tudják egyértelműen eldönteni, hogy az adott mutáció veszélyes-e.
Hogyan zajlik a vizsgálat és milyen következményekkel járhat?
A vizsgálat előtt jellemzően genetikai tanácsadás történik, ahol a szakember felméri az érintett családi és személyes kórelőzményét, és segít megérteni a teszt előnyeit és korlátait.
A mintavétel maga egyszerű: általában vérvétel történik, de nyálminta is elegendő lehet. Az eredmény néhány héten belül elkészül, és háromféle kimenetele lehet. Pozitív eredmény esetén megerősítést nyer, hogy az illető hordoz BRCA-mutációt, így fokozott figyelmet érdemel a rendszeres szűrés, vagy akár a megelőző beavatkozások megfontolása is. Negatív eredmény esetén a vizsgált személy nem hordozza a konkrét mutációt, de ettől még az általános rákkockázat továbbra is fennáll. A bizonytalan kategóriába eső leletek pedig további genetikai konzultációt igényelhetnek.
A vizsgálatnak nincs jelentős fizikai kockázata, de az eredmények ismerete érzelmileg megterhelő lehet, hiszen befolyásolhatja, miként tekint valaki a saját egészségére és a családtagjai jövőjére.
Miért lehet mégis hasznos?
A BRCA-teszt elsősorban megelőzési eszköz: nem diagnózis, hanem figyelmeztetés. Ha valakinél kimutatják a mutációt, lehetőséget kap arra, hogy időben cselekedjen. A Health.com szerint a hordozók rendszeres szűrővizsgálatokkal, például gyakrabban végzett mammográfiával vagy MRI-vel, illetve szükség esetén megelőző műtétekkel jelentősen csökkenthetik a rák kialakulásának esélyét. A teszt tehát nem a félelem forrása, hanem az öngondoskodás eszköze lehet.
Fontos tudni és megfontolni
A BRCA-mutáció ritka, de hatása súlyos lehet. Egyetlen pozitív eredmény sem jelenti a biztos betegséget, ugyanakkor figyelmeztet arra, hogy a megelőzésre és a szűrésre nagyobb figyelmet kell fordítani. Érdemes tudni, hogy egy ilyen lelet nemcsak az érintettre, hanem a családtagokra is kihat: ha valaki hordozza a mutációt, gyermekei 50 %-os eséllyel örökölhetik ugyanazt a génváltozatot. Ezért fontos a genetikai tanácsadás, amely segít megérteni az eredmény jelentését és következményeit a teljes család egészsége szempontjából.
Gyakori kérdések a BCRA vizsgálatról
Mennyire megbízható a BRCA-teszt?
A laboratóriumi genetikai vizsgálatok rendkívül pontosak a kimutatott mutációk azonosításában — a technikai hibaarány gyakorlatilag elhanyagolható. A kihívás inkább az eredmények értelmezésében rejlik: nem minden kimutatott eltérés növeli ténylegesen a rák kockázatát, és egy „negatív” eredmény sem jelent teljes védettséget.
Kihez forduljak, ha szeretném elvégeztetni a tesztet?
Első lépésként háziorvosától vagy nőgyógyászától kérhet beutalót genetikai tanácsadásra. Itt egy szakorvos segít felmérni, hogy indokolt-e a BRCA-teszt. Ha igen, állami és magán genetikai laborokban is elérhető a vizsgálat. Fontos, hogy a döntést mindig tanácsadó bevonásával hozza meg.
Ha pozitív az eredmény, kell-e azonnal műtétre gondolnom?
Nem feltétlenül. Egy pozitív BRCA-teszt nem diagnózis, hanem kockázati jelzés. A döntést mindig egyéni kockázatbecslés, életkor, családi előzmények és orvosi konzultáció alapján hozzák meg. Vannak, akik szoros megfigyelést és gyakori szűrést választanak, mások megelőző beavatkozást. Mindkettő legitim, orvosilag megalapozott út lehet.
A férfiaknál is van értelme a BRCA-tesztnek?
Igen. Bár a BRCA-génekhez leggyakrabban a női daganatok kapcsolódnak, férfiaknál is növelhetik többek között a prosztata-, hasnyálmirigy- és férfi emlőrák kockázatát. Emellett, ha egy férfi hordozza a mutációt, az örökíthető is, így gyermekeinél is jelentős lehet az információ.
Ezzel a vizsgálattal korán kimutatható a daganatra való hajlam
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
