Ezeket látta már?

Wilson-kór

Hormonális, táplálkozási és anyagcsere betegségek
2016. december 09. 09:30
Módosítva: 2016. december 09. 09:30

A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő rézanyagcsere zavar. Lényege a vér rezet szállító transzportfehérjéjének, a cöruloplazminnak a hiánya. A vérben szabadon keringő réz főként a májban és a központi idegrendszerben rakódik le. Ennek megfelelően a Wilson-kór vezető tünete a májzsugorodás, mely Parkinson-szindrómával társul.

A Wilson-kór előfordulása

Wilson-kór

Forrás: Rákgyógyítás


A Wilson-kór születéskori gyakoriságát Európában 1:20.000-1:30.000 összes születésre becsülik. Főként Dél-Olaszországban és Szicíliában gyakori. Olyan populációkban, ahol gyakoribb a rokonházasság, a Wilson-kór kockázata is magasabb.

A Wilson-kór okai

A Wilson-kór testi kromoszómához kötött lappangó (autoszómális recesszív) öröklődést mutató fehérjehiány. A recesszív öröklődés szabályainak megfelelően testvérekben az ismétlődés kockázata 25%, de szülőről gyermekre nem örökíthető át. Csak akkor következhet be, ha az adott génhibát mindkét szülő hordozza. A Wilson-kór nem függ környezeti ártalomtól, fátumszerűen bekövetkező genetikai betegség.

Wilson-kór tünetei

Az első tünetek 4-30 éves kor között jelentkeznek. Gyermekkorban főként a májbetegség, a májzsugorodás (előredomborodó has, sárgaság, vérhányás, tudatzavarok, kóma, stb.), később mutatkozó betegség esetén a Parkinson-szindróma tünetei (mozgásszegénység, izomtónus-fokozódás, remegés, értelmi hanyatlás) dominálnak. Kórjelző a szem szaruhártyájának szélein mutatkozó elszíneződés, a Kayser-Fleischer gyűrű.

A Wilson-kór lefolyása

A betegség prognózisát a májbetegség súlyossága szabja meg. Minél korábban jelentkezik a májgyulladás, májzsugorodás, annál rosszabbak az életkilátások. Korai gyermekkori kezdet esetén a beteg többnyire nem éli meg a pubertáskor végét. Később kezdődő, enyhébb májkárosodással járó formáknál, különösen akkor, ha a betegség idejében kerül felismerésre, a prognózis jobb, de a rokkantság az enyhébb kimenetelű esetekben is szokványos.

A Wilson-kór diagnózisa

A diagnózis a májbetegség, az idegrendszeri károsodás és a Kayser-Fleischer gyűrű alapján is valószínűsíthető. Pontos diagnózis azonban csak

- a cöruloplazmin hiánya

- májszövet mikroszkópos vizsgálata alapján mondható ki.

A májszövet mikroszkópos vizsgálatához szükséges szövetet májbiopsziával nyerik.

A Wilson-kór terápiája

A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség. A plazma szabad rézszintje rezet kötő kelátképző anyagokkal (penicillamin) csökkenthető. A Wilson-kór kezelése főként a szövődmények (Parkinson-szindróma, májbetegség) célzott gondozására szorítkozik.

A Wilson-kór megelőzése

A Wilson-kór elsődleges megelőzésére nincs lehetőség. A beteget mindenképp genetikai tanácsadóba kell irányítani. A testvérekben a magas, 25%-os ismétlődési kockázat minimalizálható, ha a beteg édesanyjánál a következő terhesség idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítés mellett következik be. A megelőzés további módja a születéskorlátozás, pl. örökbefogadás mellett.

Amennyiben a beteg anya vállal terhességet, számolnia kell a penicillamin magzati rendellenességet okozó ("teratogén") hatásával is. A penicillamin extrém kötőszöveti gyengeséget (cutis laxa, laza bőr, vagy Ehler-Danlos-szindróma) okozhat.

A Wilson-kór gondozása, életvitel

Az ivóvízzel, táplálékkal elfogyasztott réz mennyiségének csökkentésével a betegség progressziója lassítható. Kerülendő táplálékok a gombafélék, diófélék, tengeri ételek, máj, aszalt gyümölcsök, stb. Fontos, hogy a háztartásból minden réztartalmú vízcsapot, vízvezetéket, evőeszközt távolítsunk el. Az ivóvíz réztartalmának teljes eltávolítása elvileg desztillálással lehetséges, de a táplálékból eredő réz biztosan nem vonható meg teljesen.

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!

Forrás: EgészségKalauz
# genetika # genetikai betegségek

TÜNETKERESŐ

pulzus ikon

Milyen betegségre utalhatnak a tünetei?

keresés

Keresés, pl. fejfájás

Írja be a keresőmezőbe a tünetet vagy kattintson a testmodellen arra a testrészre, ahol a tüneteket észleli.

emberi test ábra

Mi a tünetkereső?

Ingyenes tünetellenőrző, ami percek alatt segíthet beazonosítani a problémáját!

Adja hozzá a Híreket a Google hírfolyamához
Tünetkereső illusztráció Tünetkereső Orvos válaszol illusztráció Orvos válaszol Gyógyszerkereső illusztráció Gyógyszerkereső Kalkulátorok illusztráció Kalkulátorok

Extra ajánló

Értesüljön legújabb híreinkről hírlevelünkből

Legnépszerűbb

egészségkalauz logo

TÜNETKERESŐ

pulzus ikon

Milyen betegségre utalhatnak a tünetei?

keresés

Keresés, pl. fejfájás

Keresés