Wilson-kór
A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő rézanyagcsere zavar. Lényege a vér rezet szállító transzportfehérjéjének, a cöruloplazminnak a hiánya. A vérben szabadon keringő réz főként a májban és a központi idegrendszerben rakódik le. Ennek megfelelően a Wilson-kór vezető tünete a májzsugorodás, mely Parkinson-szindrómával társul.
A Wilson-kór előfordulása
A Wilson-kór születéskori gyakoriságát Európában 1:20.000-1:30.000 összes születésre becsülik. Főként Dél-Olaszországban és Szicíliában gyakori. Olyan populációkban, ahol gyakoribb a rokonházasság, a Wilson-kór kockázata is magasabb.
A Wilson-kór okai
A Wilson-kór testi kromoszómához kötött lappangó (autoszómális recesszív) öröklődést mutató fehérjehiány. A recesszív öröklődés szabályainak megfelelően testvérekben az ismétlődés kockázata 25%, de szülőről gyermekre nem örökíthető át. Csak akkor következhet be, ha az adott génhibát mindkét szülő hordozza. A Wilson-kór nem függ környezeti ártalomtól, fátumszerűen bekövetkező genetikai betegség.
Wilson-kór tünetei
Az első tünetek 4-30 éves kor között jelentkeznek. Gyermekkorban főként a májbetegség, a májzsugorodás (előredomborodó has, sárgaság, vérhányás, tudatzavarok, kóma, stb.), később mutatkozó betegség esetén a Parkinson-szindróma tünetei (mozgásszegénység, izomtónus-fokozódás, remegés, értelmi hanyatlás) dominálnak. Kórjelző a szem szaruhártyájának szélein mutatkozó elszíneződés, a Kayser-Fleischer gyűrű.
A Wilson-kór lefolyása
A betegség prognózisát a májbetegség súlyossága szabja meg. Minél korábban jelentkezik a májgyulladás, májzsugorodás, annál rosszabbak az életkilátások. Korai gyermekkori kezdet esetén a beteg többnyire nem éli meg a pubertáskor végét. Később kezdődő, enyhébb májkárosodással járó formáknál, különösen akkor, ha a betegség idejében kerül felismerésre, a prognózis jobb, de a rokkantság az enyhébb kimenetelű esetekben is szokványos.
A Wilson-kór diagnózisa
A diagnózis a májbetegség, az idegrendszeri károsodás és a Kayser-Fleischer gyűrű alapján is valószínűsíthető. Pontos diagnózis azonban csak
- a cöruloplazmin hiánya
- májszövet mikroszkópos vizsgálata alapján mondható ki.
A májszövet mikroszkópos vizsgálatához szükséges szövetet májbiopsziával nyerik.
A Wilson-kór terápiája
A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség. A plazma szabad rézszintje rezet kötő kelátképző anyagokkal (penicillamin) csökkenthető. A Wilson-kór kezelése főként a szövődmények (Parkinson-szindróma, májbetegség) célzott gondozására szorítkozik.
A Wilson-kór megelőzése
A Wilson-kór elsődleges megelőzésére nincs lehetőség. A beteget mindenképp genetikai tanácsadóba kell irányítani. A testvérekben a magas, 25%-os ismétlődési kockázat minimalizálható, ha a beteg édesanyjánál a következő terhesség idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítés mellett következik be. A megelőzés további módja a születéskorlátozás, pl. örökbefogadás mellett.
Amennyiben a beteg anya vállal terhességet, számolnia kell a penicillamin magzati rendellenességet okozó ("teratogén") hatásával is. A penicillamin extrém kötőszöveti gyengeséget (cutis laxa, laza bőr, vagy Ehler-Danlos-szindróma) okozhat.
A Wilson-kór gondozása, életvitel
Az ivóvízzel, táplálékkal elfogyasztott réz mennyiségének csökkentésével a betegség progressziója lassítható. Kerülendő táplálékok a gombafélék, diófélék, tengeri ételek, máj, aszalt gyümölcsök, stb. Fontos, hogy a háztartásból minden réztartalmú vízcsapot, vízvezetéket, evőeszközt távolítsunk el. Az ivóvíz réztartalmának teljes eltávolítása elvileg desztillálással lehetséges, de a táplálékból eredő réz biztosan nem vonható meg teljesen.