Bajt jelent, ha ezt kimutatják a vérben: a tudósok egy korai Parkinson-kór jelet találtak
A vérvizsgálat lehetővé tenné a korai szűrést. A tudósok szeriont akár öt éven belül megkezdődhetnek a Parkinson-kór korai diagnosztizálására szolgáló vérvizsgálatok tesztelése.
A svédországi Chalmers Műszaki Egyetem tudósai azonosították azokat a biológiai markereket, amelyek a Parkinson-kór legkorábbi szakaszában, még az agyban bekövetkező kiterjedt károsodás előtt jelennek meg. Ezek a korai változások mérhető nyomokat hagynak a vérben, de csak egy korlátozott időtartam alatt. A felfedezés rövid, de fontos lehetőséget kínál mind a korai diagnózis, mind a jövőbeli kezelés szempontjából. A kutatók úgy vélik, hogy az ezen felfedezésen alapuló vérvizsgálatok öt éven belül elkezdődhetnek az egészségügyi intézményekben.
A Parkinson-kór eseteinek számának várható emelkedése
A Parkinson-kór világszerte több mint 10 millió embert érint, és endemikus betegségnek számít. A globális várható élettartam növekedésével ez a szám 2050-re várhatóan több mint megduplázódik. A betegség egyre növekvő előfordulási gyakorisága ellenére jelenleg nincs gyógymód és nincs olyan bevált szűrővizsgálat, amely megbízhatóan felismerné a Parkinson-kórt, mielőtt jelentős agykárosodás lépne fel.
A globális teher alakulása
| Mutató | Jelenlegi adat | Várható tendencia |
|---|---|---|
| Érintettek száma világszerte | Több mint 10 millió fő | 2050-re várhatóan több mint kétszeresére nő |
| Előfordulás életkor szerint | Leggyakrabban 55–60 év felett | Az idősödő társadalom miatt emelkedő esetszám |
| Helye a neurodegeneratív betegségek között | 2. leggyakoribb az Alzheimer-kór után | Nö |
Új tanulmány jelzi a korai diagnózis terén elért előrelépést
Az npj Parkinson’s Disease folyóiratban megjelent új kutatást a Chalmers Műszaki Egyetem és a norvégiai Oslo Egyetemi Kórház tudósai végezték. A tanulmány jelentős lépést jelent a Parkinson-kór legkorábbi szakaszában történő diagnosztizálása felé.
„A Parkinson-kór motoros tüneteinek megjelenésekor a releváns agysejtek 50–80 százaléka gyakran már károsodott vagy elpusztult. A tanulmány fontos lépés a betegség korai felismerésének elősegítése és a progresszió megakadályozása felé, mielőtt a betegség ilyen stádiumba jutna” – mondja Danish Anwer, a Chalmers Élettudományi Tanszékének doktorandusza és a tanulmány első szerzője.
Hosszú korai szakasz a tünetek megjelenése előtt
A Parkinson-kór fokozatosan alakul ki. A legkorábbi szakasz akár 20 évig is eltarthat, mire egyértelmű motoros tünetek jelentkeznek.
Ebben a tanulmányban a kutatók két olyan biológiai rendszert vizsgáltak, amelyekről úgy gondolják, hogy ebben a korai szakaszban aktívak.
- 1 Az egyik, a DNS-károsodás javítása, amely lehetővé teszi a sejtek számára, hogy azonosítsák és kijavítsák genetikai anyaguk károsodását.
- 2 A másik, a sejtek stresszreakciója, egy védelmi reakció, amelyet fenyegetések váltanak ki, és amely a sejtek figyelmét a javításra és a túlélésre irányítja a normális tevékenységek szüneteltetésével.
A gépi tanulás azonosítja a különféle génaktivitási mintákat
A gépi tanulás és további analitikai eszközök segítségével a csapat egy egyedülálló génaktivitási mintát azonosított, amely a DNS-javításhoz és a stresszreakcióhoz kapcsolódik. Ez a minta a Parkinson-kór korai stádiumában lévő egyéneknél jelent meg, de nem volt jelen egészséges résztvevőknél vagy olyan betegeknél, akiknél már motoros tünetek jelentkeztek.
„Ez azt jelenti, hogy fontos lehetőséget találtunk, amelynek segítségével a betegséget még az agy idegkárosodása által okozott motoros tünetek megjelenése előtt fel lehet ismerni. Az a tény, hogy ezek a mintázatok csak a korai stádiumban jelennek meg, és a betegség előrehaladtával már nem aktiválódnak, szintén érdekesvé teszi a mechanizmusok vizsgálatát a jövőbeli kezelések kidolgozása érdekében” – mondja Annikka Polster, a Chalmers Élettudományi Tanszékének adjunktusa, aki a tanulmányt vezette.
A vérvizsgálat lehetővé teheti a korai szűrést
Világszerte kutatók vizsgálják a Parkinson-kór egyéb lehetséges korai jeleit, beleértve az agyi képalkotással és az agyfolyadék elemzésével azonosított markereket. Azonban még nem állapítottak meg olyan validált szűrőmódszert, amely a tünetek megjelenése előtt széles körben alkalmazható lenne.
„Kutatásunkban kiemeltük azokat a biomarkereket, amelyek valószínűleg tükrözik a betegség korai biológiai jellemzőit, és kimutattuk, hogy ezek vérben mérhetők. Ez megnyitja az utat a vérmintákkal végzett széles körű szűrővizsgálatok előtt: ez egy költséghatékony, könnyen elérhető módszer” – mondja Polster.
A Parkinson-kór korai véralapú diagnosztikájának főbb pontjai
| Téma | Mit találtak a kutatók? | Miért fontos ez? | Klinikai jelentőség |
|---|---|---|---|
| Kutatás helyszíne és publikáció | Chalmers Műszaki Egyetem (Svédország) és Osloi Egyetemi Kórház; publikálva az npj Parkinson’s Disease folyóiratban (2025) | Nemzetközileg jegyzett, szakmailag ellenőrzött kutatás | Tudományosan megalapozott eredmények |
| Vizsgált betegségszakasz | Prodromális (korai, tünetek előtti) Parkinson-kór | A motoros tünetek előtt akár 20 évvel indul a folyamat | Lehetőség nyílhat a valóban korai beavatkozásra |
| A probléma jelenleg | A motoros tünetek megjelenésekor az érintett agysejtek 50–80%-a már károsodott | A diagnózis ma gyakran késői | A jelenlegi kezelés nem tudja visszafordítani a károsodást |
| Vizsgált biológiai rendszerek | 1. DNS-károsodás javítása 2. Sejtes stresszreakció | Ezek a mechanizmusok a betegség legkorábbi szakaszában aktiválódnak | Új diagnosztikai célpontok |
| Azonosított biomarker | Specifikus génaktivitási mintázat (DNS-javítás + stresszválasz) | Csak a korai stádiumban jelenik meg | Időablak a szűrésre |
| Módszertan | Gépi tanulás és génexpressziós elemzés | Nagy mennyiségű biológiai adat pontos értékelése | Precízebb, személyre szabott diagnosztika |
| Vérben kimutatható? | Igen | Nem invazív, egyszerű mintavétel | Széles körű szűrés lehetősége |
| Jelenlegi alternatívák | Agyi képalkotás, agy-gerincvelői folyadék vizsgálata | Költségesebb, invazívabb eljárások | Nem alkalmas tömeges szűrésre |
| Várható időkeret | Vértesztek klinikai tesztelése akár 5 éven belül | Gyors transláció a gyakorlatba | Korai diagnosztikai programok indulhatnak |
| Hosszú távú cél | Betegség lassítása vagy megelőzése | A mechanizmusok jobb megértése új gyógyszerekhez vezethet | Gyógyszerfejlesztés és gyógyszer-újrapozicionálás |
A vérvizsgálatok öt éven belül elérhetik az egészségügyi ellátást
A csapat következő lépése az, hogy jobban megértsék ezeknek a korai biológiai mechanizmusoknak a működését, és finomítsák azokat az eszközöket, amelyekkel azok könnyebben felismerhetők.
A kutatók úgy vélik, hogy öt éven belül megkezdődhetnek a Parkinson-kór korai diagnosztizálására szolgáló vérvizsgálatok tesztelése az egészségügyi intézményekben. Hosszabb távon a kutatási eredmények hozzájárulhatnak a betegség megelőzésére vagy lassítására irányuló kezelések fejlesztéséhez is.
„Ha tanulmányozni tudjuk a mechanizmusokat azok működése közben, az fontos kulcsokat adhat ahhoz, hogy megértsük, hogyan lehet őket megállítani, és mely gyógyszerek lehetnek hatékonyak. Ez új gyógyszerek kifejlesztését jelentheti, de gyógyszerek átalakítását is, amikor a Parkinson-kórra kifejlesztett gyógyszereket más betegségek kezelésére is felhasználhatjuk, mert ugyanazok a gének vagy mechanizmusok aktívak” – mondja Polster.
A Parkinson-kórról
A Parkinson-kór egy idegrendszeri rendellenesség, amely megzavarja az agy mozgásirányító képességét. Lassan alakul ki, és leggyakrabban 55-60 éves kor után jelentkezik. A Parkinson-kór az Alzheimer-kór után a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség világszerte. Globálisan több mint 10 millió embert diagnosztizáltak ezzel a betegséggel, és ez a szám 2050-re várhatóan több mint megduplázódik.
A Parkinson-kór tünetei és előrehaladása
Korai tünetek
- REM alvási viselkedészavar: Az érintett személy REM alvás közben álmait cselekvéssel, gyakran mozgásokkal vagy hangokkal fejezi ki.
- Csökkent szaglás
- Székrekedés
- Depresszió
- Szorongás
Motoros tünetek, a betegség előrehaladásának későbbi szakaszában
- Lassú mozdulatok
- Merevség és instabilitás
- Remegés
- Akaratlan izomösszehúzódások
A Parkinson-kór korai és késői tüneteinek áttekintése
| Betegségszakasz | Jellemző tünetek | Jelentőség |
|---|---|---|
| Korai (nem motoros) tünetek | REM alvási viselkedészavar, csökkent szaglás, székrekedés, depresszió, szorongás | Gyakran évekkel megelőzik a diagnózist |
| Későbbi (motoros) tünetek | Lassú mozgás, merevség, remegés, instabilitás, akaratlan izomösszehúzódások | Ekkorra már jelentős idegsejt-veszteség áll fenn |
Parkinson-kór: ezek az első, korai jelek, amikkel orvoshoz kell fordulni
- Nem a kézremegés az első jel: 4 Parkinson-tünet, ami évekkel a diagnózis előtt jelentkezhet
- Parkinson-kór: gyakran nem remegéssel kezdődik – ezekre a tünetekre figyeljen
- Parkinson-kór: egyre súlyosabb társadalmi és gazdasági teher Magyarországon is
- Nem hiszi el, milyen egyszerű ez a teszt – 9 évvel előre képes jelezni a Parkinson veszélyét
- Mitől remeghet a kéz? 5 ok, amit érdemes komolyan venni
- Klarinéton játszott műtét közben a Parkinson-kóros beteg
Felhasznált irodalom:
- Hivatkozás: „A DNS-javítás jellemzőinek longitudinális értékelése a prodromális és a kialakult Parkinson-kórban” Danish Anwer, Nicola Pietro Montaldo, Elva Maria Novoa-del-Toro, Diana Domanska, Hilde Loge Nilsen és Annikka Polster, 2025. december 5., npj Parkinson’s Disease.
- DOI: 10.1038/s41531-025-01194-7
- A „Longitudinal assessment of DNA repair signature trajectory in prodromal versus established Parkinson’s disease” (A DNS-javítás jellemzőinek longitudinális értékelése a prodromális és a kialakult Parkinson-kórban) című tanulmány az npj Parkinson’s Disease folyóiratban jelent meg. A szerzők: Danish Anwer, Nicola Pietro Montaldo, Elva Maria Novoa-del-Toro, Diana Domanska, Hilde Loge Nilsen és Annikka Polster. A kutatók a svédországi Chalmers Műszaki Egyetemen és a norvégiai Osloi Egyetemi Kórházban dolgoznak.
- A kutatást a svéd Chalmers Health Engineering Area of Advance, a Michael J Fox Alapítvány, a Norvég Kutatási Tanács, a NAISS (Svéd Nemzeti Szuperszámítógépes Akadémiai Infrastruktúra) és a Svéd Kutatási Tanács finanszírozta.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!