„Emberek helyett már csak köröket rajzolt ” – egy édesanya mesélt kislánya ritka gyermekkori demenciájáról

A gyermeknél Sanfilippo-szindrómát állapítottak meg, melyet nem véletlen neveznek gyerekkori demenciának.

Egy amerikai édesanya története arra figyelmeztet, hogy a súlyos betegségek első jelei nem mindig látványosak vagy drámaiak. Néha épp ellenkezőleg: annyira finomak, hogy könnyű lenne legyinteni rájuk. Megan Kempf egy ilyen apró, de annál beszédesebb változást vett észre kislányánál – olyat, amely végül egy ritka betegség diagnózisához vezetett.

Megan teljesen problémamentes terhességen volt túl, amikor megszületett első gyermeke, Poppy. A kislány csecsemő- és kisgyermekkorában egészségesnek tűnt, fejlődése megfelelt a korának. Az első három év eseménytelenül telt, egészen addig, amíg az édesanya fel nem figyelt valamire, amit nem tudott megmagyarázni.

Megváltoztak a rajzok

A rajzolás volt az első figyelmeztető jel. Poppy korábban felismerhető, „testes” alakokat rajzolt, majd ezek fokozatosan eltűntek a papírról.

- Egyszer csak azt vettük észre, hogy visszafejlődött a rajzkészsége – az emberek helyett már csak köröket rajzolt – idézte fel később Megan.

Az ösztönös anyai aggodalom akkor erősödött fel igazán, amikor Poppy iskolába került. A különbségek a kortársaihoz képest egyre nyilvánvalóbbá váltak, és enyhe értelmi akadályozottságot állapítottak meg nála. Ez lassabb gondolkodást, nehezebb szociális alkalmazkodást és feldolgozási nehézségeket jelentett, ám a szülők érezték, hogy a kép nem teljes.

Megváltozott a viselkedése is

A kislány viselkedése is változott. Lefekvéskor egyre szorongóbb lett, alvása nyugtalan volt, nappal pedig fáradtnak tűnt. További kivizsgálások során alvási apnoét diagnosztizáltak nála, amely gyermekeknél is okozhat koncentrációs zavarokat, hangulatingadozást és fejlődési elmaradásokat. Bár felmerült, hogy ez hozzájárulhat Poppy problémáihoz, ekkor még nem derült ki súlyosabb háttérbetegség.

A diagnózis: Sanfilippo-szindróma

A valódi fordulópont egy neurológiai vizsgálat után következett. A család genetikai kivizsgálásra került, és Poppy teljes genomját elemezték. Az eredmény mindent megváltoztatott: a kislánynál a Sanfilippo-szindróma B típusát mutatták ki.

- Amikor kimondták a diagnózist, egyszerre éreztünk megkönnyebbülést és kimondhatatlan félelmet – fogalmazott Megan. - Végre tudtuk, mi áll a tünetek mögött, de azt is megtudtuk, hogy ez egy gyermekkori demenciával járó betegség.

Mi az a Sanfilippo-szindróma?

A Sanfilippo-szindróma egy ritka, öröklődő anyagcserezavar, amelyben egy hiányzó enzim miatt a szervezet nem tud lebontani bizonyos nagy molekulákat. Ezek idővel felhalmozódnak, elsősorban az agysejtekben, és fokozatos idegrendszeri károsodást okoznak. A betegség kezdetben viselkedésváltozással, alvászavarokkal és fejlődési visszaeséssel jelentkezik, később azonban beszéd-, mozgás- és kognitív funkcióvesztéshez, rohamokhoz és súlyos állapotromláshoz vezet.

A genetikai eredet miatt a szülők rögtön tudták, hogy kisebbik gyermeküket, Olivert is meg kell vizsgáltatni. Néhány héttel később megérkezett az újabb megrázó eredmény: a mindössze kétéves kisfiú is érintett volt.

Az orvosok őszintén beszéltek a kilátásokról. A Sanfilippo-szindróma jelenleg nem gyógyítható, és az érintett gyermekek többsége nem éri meg a felnőttkort. A család támogatási programokra és palliatív irányelvekre lett jogosult, ám Megan és férje nem tudtak belenyugodni ebbe a jövőképbe.

- Azt mondták, tegyük a lehető legszebbé az időt, amit együtt tölthetünk – mondta az édesanya. - Mi viszont nem akartuk elfogadni, hogy nincs más út.

Más érintett családokkal összefogva adománygyűjtésbe kezdtek egy kísérleti enzimpótló terápia támogatására. Bár a kezelés még nem kapott hivatalos engedélyt, a szakmai szervezetek szerint esélyt jelenthet a betegség lefolyásának lassítására.

Miért nevezik a Sanfilippo-szindrómát gyermekkori demenciának?

A Sanfilippo-szindróma azért kapta a „gyermekkori demencia” elnevezést, mert lefolyásában és hatásában meglepően hasonlít az időskori demenciákhoz – csakhogy mindez egy fejlődésben lévő agyban történik. A betegség nem veleszületett értelmi fogyatékosságot okoz, hanem progresszív leépülést: a gyermek először elsajátít bizonyos készségeket, majd ezeket fokozatosan elveszíti.

Ez a különbség kulcsfontosságú. A Sanfilippo-szindrómában szenvedő gyermekek gyakran normális fejlődést mutatnak az élet első éveiben. Beszélnek, játszanak, rajzolnak, kapcsolatokat alakítanak ki – majd valamikor, általában kétéves kor után, megtorpanás, később visszafejlődés kezdődik. Ez a mintázat nagyon hasonló ahhoz, amit Alzheimer-kórban vagy más neurodegeneratív betegségekben látunk felnőtteknél.

A háttérben az áll, hogy a hiányzó enzim miatt az agysejtekben fokozatosan felhalmozódik a lebontatlan heparán-szulfát. Ez nem egyik napról a másikra pusztít, hanem lassan, alattomosan zavarja meg az idegsejtek működését. Ennek következtében először a kognitív funkciók sérülnek: romlik a figyelem, a tanulási képesség, a memória. Később a beszéd, majd a mozgás és az egyensúly is érintetté válik.

A demenciával való párhuzam különösen erős a viselkedésváltozások miatt. A Sanfilippo-szindrómás gyermekeknél gyakran megjelenik indokolatlan nyugtalanság, alvászavar, impulzivitás, frusztráció vagy akár agresszív viselkedés. Ezek a tünetek sokszor félrevezetők, és kezdetben autizmusra, ADHD-ra vagy „csak” nevelési nehézségre gyanakodnak miattuk, miközben a háttérben valójában egy előrehaladó idegrendszeri károsodás zajlik.

Ahogy a betegség előrehalad, a gyermekek elveszítik korábban megszerzett szavaikat, nem ismerik fel a megszokott embereket, és egyre inkább segítségre szorulnak a mindennapi tevékenységekben. Ez az állapot sok szülő számára azért különösen megrendítő, mert saját gyermekük lassú eltűnését élik meg – ugyanazt a gyászt, amelyről a felnőttkori demenciával élők hozzátartozói is beszámolnak.

Figyelmébe ajánljuk

Fiatalkori demencia: 3 ok, ami miatt nem gyanakszik rá sem az orvos, sem a beteg

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!